RADICALI LIBERI
John M. C. Gutteridge e Francesco Minisci
Biologia e patologia di John M. C. Gutteridge
Sommario: 1. Introduzione. 2. Cenni di storia e di chimica dell'ossigeno: a) l'ossigeno e i suoi [...] al suo sviluppo.
Morbo di Batten. - Le lipofuscinosi ceroidi neuronali (LCN) sono un gruppo di malattie neurodegenerative ereditarie recessive, caratterizzate da accumulo lisosomiale, ad alta incidenza nei paesi nordici. Nei vari tipi di LCN si ...
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La grande scienza. Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Joseph F. Costello
Huei-Jen Su Huang
Webster K. Cavenee
Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Il cancro si presenta in un'ampia [...] condotta nell'ambito di studi sulle famiglie, fornisce una prima valutazione del grado di associazione tra mutazioni ereditarie e predisposizione alla malattia. Questi studi hanno mostrato che il cancro si manifesta con molta più frequenza, o tende a ...
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Oncogeni e oncosoppressori
Carla Boccaccio
Paolo M. Comoglio
Il cancro è una malattia genetica somatica che colpisce un numero ristretto di geni: gli oncogeni e i geni oncosoppressori. I primi controllano [...] nucleare, quelli meglio studiati sono p53, Rb, p16, VHL. L'oncosoppressore p53 è inattivato in una rara malattiaereditaria, la sindrome di Li-Fraumeni, che predispone all'insorgenza di cancri multipli, ma soprattutto si ritrova mutato in ...
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Virus
Ferdinando Dianzani
Guido Antonelli
Il termine virus (dal latino virus, "veleno") indicava originariamente la sostanza nociva (tossina) responsabile di una malattia oppure il microrganismo produttore [...] . Tra i meccanismi responsabili di alterazioni ereditarie delle caratteristiche virali il più frequente è patogenesi è il processo attraverso il quale un'infezione virale provoca una malattia. In genere, essa è legata da un lato all'attività patogena ...
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Parkinson, malattia di
Paolo Calabresi
Laura Pierguidi
Aroldo Rossi
Quella di Parkinson è una delle più frequenti malattie degenerative del sistema nervoso centrale, e si caratterizza per la presenza [...] deficit precoce di dopammina.
Genetica
Fino a poco tempo fa la MP era considerata il prototipo delle malattie sporadiche non ereditarie. I grandi progressi compiuti in campo genetico hanno però permesso di rivedere tale posizione e, attualmente, ai ...
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Psicosomatica
Massimo Biondi
Il termine psicosomatica indica in generale il campo della medicina che studia disturbi e malattie fisiche prodotti o favoriti da fattori di ordine psicologico ed emozionale, [...] psicosomatica. Dal punto di vista pratico, in molti casi di malattia, come per es. l'infarto miocardico, il diabete, i tumori, molte malattie neurologiche e quelle ereditarie, i fattori psicologici rivestono un ruolo minore o poco rilevante. Fattori ...
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Aminoacidi
Maria Antonietta Spadoni
Gli aminoacidi sono composti organici quaternari formati da carbonio, ossigeno, idrogeno e azoto; alcuni di essi contengono anche atomi di zolfo, un elemento che [...] è nota l'esistenza di un ampio gruppo di alterazioni del metabolismo che vanno sotto il nome di malattie genetiche: esse sono ereditarie e hanno origine dalla mancanza o inefficienza di proteine con funzione enzimatica, recettoriale, strutturale, di ...
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alcaptonuria
Luisa Castagnoli
Malattiaereditaria che ha effetti sul catabolismo degli amminoacidi aromatici fenilalanina e tirosina. Questi amminoacidi, introdotti con il cibo, sono degradati a opera [...] la sintesi di un enzima parzialmente o totalmente inattivo. La malattia può essere trasmessa da genitori sani (ma eterozigoti) al 25 % della progenie, di entrambi i sessi. La trasmissione ereditaria dell’AKU è stata oggetto delle ricerche del medico ...
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Anatomia e medicina
Qualsiasi formazione (detta anche cordone) che per la disposizione degli elementi costitutivi ricordi la struttura di una funicella: f. spinale, il tratto extra-meningeo della radice [...] (necessità di disporre del cariotipo fetale, sospetto di turbe fetali a carico della coagulazione sanguigna, di malattie metaboliche ereditarie ecc.), è considerata una possibile via di inoculazione di emoderivati e farmaci ad azione diretta sul feto ...
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Aumento del contenuto di bilirubina nel sangue, conseguente a patologica distruzione degli eritrociti, tipica delle emolisi, oppure ad alterazione della escrezione di bilirubina dovuta a malattie intrinseche, [...] talora ereditarie, del fegato. ...
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malattia
malattìa s. f. [der. di malato1]. – 1. a. Condizione abnorme e insolita di un organismo vivente, animale o vegetale, caratterizzata da disturbi funzionali, da alterazioni o lesioni – osservabili o presumibili, locali o generali –...
ereditario
ereditàrio agg. [dal lat. hereditarius]. – 1. a. Che costituisce l’eredità: i beni, i diritti e.; asse e., il patrimonio che è oggetto d’eredità; o che concerne l’eredità: intentare una causa ereditaria. b. Che si trasmette o può...