Anatomia e medicina
Qualsiasi formazione (detta anche cordone) che per la disposizione degli elementi costitutivi ricordi la struttura di una funicella: f. spinale, il tratto extra-meningeo della radice [...] (necessità di disporre del cariotipo fetale, sospetto di turbe fetali a carico della coagulazione sanguigna, di malattie metaboliche ereditarie ecc.), è considerata una possibile via di inoculazione di emoderivati e farmaci ad azione diretta sul feto ...
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Medico e neurologo francese (Parigi 1874 - ivi 1938); insegnò (1908-12) alla scuola per infermiere della Salpêtrière dove fu anche dal 1919 in qualità di medico. Nel 1937 divenne titolare della cattedra [...] di assistenza medico-sociale all'univ. di Parigi. Studiò in partic. le malattie nervose ereditarie, atassie, reumatismi cronici ereditarî, paralisi alterne, isteria, epilessia. ...
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In genetica, la mutazione causata da ripetizione di triplette di nucleotidi all’interno di un gene o in zone vicine, che non determina manifestazioni patologiche. I discendenti dei portatori di p. sono [...] affetti da patologie ereditarie, identificate con il nome di malattie da TNRE (trinucleotide repeat expansion). ...
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Aumento del contenuto di bilirubina nel sangue, conseguente a patologica distruzione degli eritrociti, tipica delle emolisi, oppure ad alterazione della escrezione di bilirubina dovuta a malattie intrinseche, [...] talora ereditarie, del fegato. ...
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Neuropatologia
Orso Bugiani
Scienza che indaga le malattie neurologiche attraverso lo studio della morfologia delle lesioni del tessuto nervoso, la n. nacque alla fine del Settecento come illustrazione [...] va soggetto a molti tipi di degenerazione. In alcune malattie da difetto enzimatico ereditario (per es. malattie lisosomiali, ceroidolipofucsinosi e glicogenosi) o presunte tali (per es. malattia di Lafora), i metaboliti non digeriti si accumulano ...
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OSSEO, SISTEMA (XXV, p. 695; App. II, 11, p. 467)
Rodolfo Amprino
Antonio Ascenzi
Fisiologia. - Le recenti acquisizioni sul s. o. riguardano in piccola parte aspetti macroscopici dello scheletro, in [...] nei suoi effetti sullo scheletro in condizioni patologiche, soprattutto nelle malattie metaboliche dell'osso.
Bibl.: P. Lacroix, The organization alterazioni displastiche, cioè malformative ed eventualmente ereditarie, occupa un posto dominante in ...
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OSSEO, SISTEMA (XXV, p. 695)
Francesco DELITALA
Dionisio BEDETTI
SISTEMA Chirurgia. - I progressi compiuti negli ultimi quindici anni si riferiscono alla riduzione e contenzione delle fratture, al trattamento [...] , sono state descritte alterazioni ossee in eritropatie ereditarie emolitiche e nell'anemia infantile di Cooley, cranio può assumere l'aspetto "a carta geografica" della malattia di Hand-Christian-Schüller, con cui vi sono numerose rassomiglianze ...
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Farmacogenomica
GGianni Cesareni
di Gianni Cesareni
Farmacogenomica
sommario: 1. Definizione. 2. Farmacologia razionale. a) Identificazione dei bersagli. b) Convalida dei bersagli. c) Progettazione [...] di una terapia dipendono in larga misura dai fattori ereditari che influenzano il metabolismo di un farmaco e dai polimorfismi di controllo permette di associare uno o più SNP alla malattia o alla capacità di quel gruppo di pazienti di rispondere ...
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La grande scienza. Cronologia scientifica: 1941-1950
1941-1950
1941
Le successioni esatte. Introdotte in una nota sui gruppi di coomologia (priva di dimostrazioni) dal polacco Witold Hurewicz ed estensivamente [...] sani di microcitemia e ipotizzano che si tratti del tratto ereditario che, in condizione di omozigosi, causa l'anemia dell'azione di sostanze che provocano una debole citolisi.
Le malattie infettive come agenti evolutivi. Il genetista J.B.S. Haldane ...
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L'Ottocento: scienze mediche. Lo studio eziopatologico delle malattie infettive
Bernardino Fantini
Lo studio eziopatologico delle malattie infettive
Il XIX sec. rappresenta una fase fondamentale nello [...] famiglie e gli effetti, in mancanza di misure precise, possono ben essere confusi con un fenomeno ereditario. Nell'Ottocento le malattie contagiose, come il vaiolo e il colera, si diffondevano con grande violenza e richiedevano interventi drastici ...
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malattia
malattìa s. f. [der. di malato1]. – 1. a. Condizione abnorme e insolita di un organismo vivente, animale o vegetale, caratterizzata da disturbi funzionali, da alterazioni o lesioni – osservabili o presumibili, locali o generali –...
ereditario
ereditàrio agg. [dal lat. hereditarius]. – 1. a. Che costituisce l’eredità: i beni, i diritti e.; asse e., il patrimonio che è oggetto d’eredità; o che concerne l’eredità: intentare una causa ereditaria. b. Che si trasmette o può...