Vedi Corte costituzionale e diritti dell'anno: 2015 - 2016 - 2017
Corte costituzionale e diritti
Angelo Schillaci
Giurisdizione costituzionale e diritti: Diritto costituzionale tra memoria e mutamento
L’esame [...] anche come portatrici sane, da gravi patologie genetiche ereditarie; conseguentemente, con la decisione in fini dell’impianto in utero, degli embrioni non affetti da malattiegenetiche trasmissibili rispondenti ai criteri di gravità di cui alla l ...
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riabilitazione neurologica
Massimo Fini
Nella riabilitazione neurologica di un paziente sono fondamentale tre obiettivi: l’indipendenza, la buona qualità della vita e il ritorno in famiglia, alle attività [...] centrale sia periferico, può essere colpito da diverse malattie come traumi, infezioni, infiammazioni, degenerazioni, tumori, malattie cerebrovascolari, malattiegenetiche. Le malattie neurologiche provocano in genere alta limitazione funzionale e ...
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Elena Cattaneo
Staminali: il trapianto delle cellule perdute
Le cellule staminali popolano i nostri tessuti, dalle prime fasi di vita fino all’epoca adulta. Esse sono caratterizzate da una forte capacità [...] uno strumento per conoscere come si formano e si ammalano i nostri tessuti, o i meccanismi alla base delle malattiegenetiche, potendo anche fornire informazioni circa la potenziale attività e tossicità di farmaci.
La grande sfida sarà però capire se ...
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Gilberto Corbellini
Conosci il tuo DNA
In meno di dieci anni si è passati dal completamento del Progetto Genoma Umano a sequenziamenti sempre più rapidi e meno costosi. La finalità principale è lo sviluppo [...] con frequenze alleliche note. Individuare queste variazioni è molto utile perché è possibile associarle con la suscettibilità a malattiegenetiche oppure con l’efficacia della risposta a farmaci dei singoli individui. Questo tipo di studi ora è in ...
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PCR (sigla dell’ingl. Polymerase Chain Reaction)
Tecnica utilizzata per amplificare in provetta frammenti di DNA di cui siano note le due estremità. Inventata da K. Mullis nel 1983, fu resa efficiente [...] di copie è ancora molto basso, prima che la malattia venga conclamata. Sono virtualmente analizzabili mediante PCR tutte le malattiegenetiche ereditarie di cui sia stato identificato il locus genetico implicato, quali, per es., le varie forme di ...
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terapia genica
terapìa gènica locuz. sost. f. – Trattamento delle malattiegenetiche che permette di prevenirle o curarle tramite l'introduzione nelle cellule del paziente di geni funzionanti in sostituzione [...] .
Le tecniche. – Il trasferimento del materiale genetico nelle cellule viene attuato con varie modalità: le di molte patologie, tra cui tumori (65%), malattie cardiovascolari (9%), malattie monogeniche (8%) e malattie infettive (7%). Le prove di t. ...
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terapia genica neurologica
La terapia genica è una tecnica che permette di prevenire o curare una malattia tramite il trasferimento di DNA. Per le malattiegenetiche, in cui un gene è difettoso o assente, [...] , perché basta che uno dei due geni ricevuti dai genitori sia divenuto dannoso per provocare la malattia. Nelle malattiegenetiche recessive viene introdotto nelle cellule alterate il gene capace di produrre quantità sufficienti di proteina normale ...
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screening genetico
screening genètico <skrìiniṅ ...> locuz. sost. m. – Ricerca di individui la cui costituzione genetica (genotipo) è causa determinante o predisponente di malattie nell’individuo [...] .
Screening prenatale e neonatale. – Lo screening prenatale consiste nell’identificazione di malattiegenetiche nel periodo prenatale attraverso diverse metodologie, fra cui studio ecografico del feto, analisi del siero materno per fattori di rischio ...
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fecondazione
Vincenzo Berghella
Michele Berghella
Fecondazione assistita
Decine di milioni di uomini e donne sono nati ormai grazie alla fecondazione assistita. Oggi le tecniche più utilizzate sono: [...] potuto avere figli (avendo ovociti di cattiva qualità o essendo in menopausa), o che hanno timore di trasmettere loro malattiegenetiche. La donazione di ovociti ha riflessi in campo etico e sociale, poiché consente la maternità a donne non più ...
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fibrosi cistica
Nicoletta Rossi
I meccanismi molecolari della fibrosi cistica
La fibrosi cistica è una delle malattiegenetiche letali più comuni nella popolazione caucasica; viene trasmessa con modalità [...] , dagli ioni organici ai carboidrati, attraverso la membrana cellulare. Le mutazioni nei geni ABC sono associate a molte malattiegenetiche, tra cui la sindrome di Dubin-Johnson e la degenerazione della macula. Strutturalmente la proteina CFTR è un ...
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genètica s. f. [dall’ingl. genetics, termine coniato nel 1906 dal biologo ingl. W. Bateson, dall’agg. genetic «genetico»]. – Ramo delle scienze biologiche che studia tutti i fenomeni e tutti i problemi relativi alla discendenza e cerca di determinare...
preimpianto
(pre-impianto), agg. Che precede la fase di impianto; con particolare riferimento all’impianto nell’utero di un embrione frutto della fecondazione in vitro. ◆ La proposta [del senatore Antonio Tomassini] prevede innanzitutto la...