Cardiopatia. Le cardiopatie congenite
Francesco Romeo
La cardiopatia congenita è un’anomalia della struttura o della funzione cardiaca presente alla nascita. Tali cardiopatie sono tra le malformazioni [...] normale o all’arresto dello sviluppo in uno stadio precoce embrionale o fetale e possono essere associate a malattiegenetiche (per es., trisomia21, sindrome di DiGeorge, ecc.) o direttamente correlate all’effetto di fattori teratogeni (per es ...
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villo
Vincenzo Berghella / Maria Bisulli
Il prelievo dei villi coriali
Già nella prima settimana dalla fecondazione la mucosa (endometrio) dell’utero si ispessisce, presenta molte più ghiandole e vasi [...] della translucenza nucale o test del primo trimestre (➔ aneuploidia). Altre indicazioni al prelievo dei villi coriali sono le malattiegenetiche familiari, le anomalie ecografiche, ecc. L’età avanzata materna, superiore ai 34 anni, non è più un ...
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diagnosi prenatale
Ester De Stefano
Insieme di tecniche atte a verificare lo stato di salute del feto. Sono entrate nei protocolli di diagnosi prenatale le seguenti indagini: (a) indagini cliniche: [...] del DNA è possibile identificare portatori sani di geni coinvolti in malattie ereditarie (eterozigoti) ed effettuare nel feto diagnosi di malattiegenetiche. Contrariamente alle analisi biochimiche, essa è applicabile anche in situazioni nelle ...
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microarray di DNA
<-ërèi ...> locuz. sost. m. – Vetrino sul quale vengono deposti campioni di cDNA (DNA complementare) o sintetizzati oligonucleotidi disposti in file ordinate. I microarray di [...] utilità quando ci sia il sospetto di trovarsi davanti a riarrangiamenti cromosomici comunemente associati a molte situazioni patologiche, tra cui vari tipi di cancro e molte malattiegenetiche dello sviluppo, come per es. la sindrome di Down. ...
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prenatale
Che precede la nascita: vita p., il periodo di vita intrauterina; determinazione p. del sesso di un nascituro.
Diagnostica prenatale
L’individuazione, in corso di gravidanza, di una condizione [...] di patologie cromosomiche inizia a crescere notevolmente, o di presenza di storia familiare positiva per cromosomopatie o per malattiegenetiche. Un campo di ricerca aperto e ricco di prospettive è quello legato alla valutazione della presenza di ...
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restrizione, enzima di
Proteina di origine batterica appartenente alla classe delle endonucleasi. A oggi se ne conoscono centinaia, provenienti da diversi batteri. Gli enzimi di r. agiscono come forbici [...] di DNA indicano differenze nella sequenza di DNA di quei frammenti. La tecnica di RFLP viene utilizzata per scopi diagnostici in caso di malattiegenetiche ereditarie, quali la distrofia muscolare di Duchenne, l’emofilia e la corea di Huntington. ...
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test genetico
Giuseppe Novelli
Analisi di specifici geni, del loro prodotto o della loro funzione, nonché ogni altro tipo d’indagine del DNA, dell’RNA o dei cromosomi, finalizzata a individuare o a [...] più o meno rare; (c) test preclinici o presintomatici, che permettono di individuare il gene responsabile di malattiegenetiche, i cui sintomi non sono presenti alla nascita ma compaiono successivamente, anche in età avanzata. Possono fornire ...
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Cellula androgenetica
(*)
Cellula uniparentale, ossia derivata dalla fusione di due genomi paterni. Durante lo sviluppo dei Mammiferi, i genomi dei genitori non sono funzionalmente equivalenti, in quanto [...] nello sviluppo: un errato imprinting o un’espressione non appropriata di questi geni sono alla base di diverse malattiegenetiche umane. La fusione di due genomi paterni può anche dare luogo alla formazione di un embrione, detto androgenetico ...
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autosoma
Stefania Azzolini
Cromosoma che non partecipa alla determinazione del sesso. Nella specie umana, in cui il numero dei cromosomi è 46, 44 sono autosomi e sono uguali nel maschio e nella femmina [...] affetti da anomalie nel numero e nella struttura, a volte così gravi da essere rivelate nel cariotipo e da causare malattiegenetiche. Può verificarsi, per es., che durante la mitosi o la meiosi, i cromosomi omologhi o i loro cromatidi possano non ...
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diritto alla genitorialita
diritto alla genitorialità loc. s.le m. Istanza che propone come lecito avere un figlio anche nei casi di impossibilità naturale o di assenza di tutele giuridiche.
• nulla [...] «Il diritto di sapere, come accennavo prima, il diritto alla genitorialità anche per le coppie sterili o portatrici di malattiegenetiche, il diritto alla pace come primo fra i diritti umani. Serve informazione, cultura per arrivare a certi traguardi ...
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genètica s. f. [dall’ingl. genetics, termine coniato nel 1906 dal biologo ingl. W. Bateson, dall’agg. genetic «genetico»]. – Ramo delle scienze biologiche che studia tutti i fenomeni e tutti i problemi relativi alla discendenza e cerca di determinare...
preimpianto
(pre-impianto), agg. Che precede la fase di impianto; con particolare riferimento all’impianto nell’utero di un embrione frutto della fecondazione in vitro. ◆ La proposta [del senatore Antonio Tomassini] prevede innanzitutto la...