Gene
Guido Modiano
Come per tutti gli altri elementi, anche nel caso del gene non è semplice darne una definizione. Il primo passo verso la comprensione di qualsiasi tipo di unità consiste nel darne [...] la sua sequenza amminoacidica. Molti geni legati a malattie gravi, inoltre, sono stati scoperti sequenziando una regione in cui li si era localizzati (positional cloning) con metodi di genetica formale (analisi degli aplotipi); un esempio molto noto ...
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Le piante che coltiviamo e gli animali che alleviamo a fini alimentari sono molto diversi da quelli che conoscevano i nostri antenati neolitici. I miglioramenti introdotti da allora sono serviti ad aumentare [...] caratteri. Tali caratteri possono essere semplici, come molti di quelli che forniscono resistenza alle malattie, o quantitativi, geneticamente complessi in quanto coinvolgono molti geni. Quasi tutti i caratteri economicamente importanti ricadono in ...
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Genetica. Analisi genetica della durata della vita e dell'invecchiamento
Thomas E. Johnson
Christopher D. Link
Invecchiamento, senescenza e longevità sono concetti correlati, relativi a processi per [...] gli alleli studiati e i loro effetti sulla salute. Questi studi con marcatori genetici devono essere comunque convalidati da ulteriori ricerche. Molte malattie sono state denominate 'progeroidi segmentali', poiché simulano alcuni aspetti del normale ...
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Biodiversità
Enrico Porceddu
Gian Tommaso Scarascia Mugnozza
La biodiversità, o diversità biologica, è definita dalla Conferenza dell'ONU su ambiente e sviluppo tenutasi a Rio de Janeiro nel 1992 (art. [...] coltivate è dovuta a microrganismi del terreno agenti di malattie delle piante, oppure a insetti e microrganismi che si con sede centrale a Roma dal 1951) nel campo delle risorse genetiche vegetali e animali: nel 1965 nomina un gruppo di esperti; nel ...
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Anticorpi e meccanismi genetici della diversità anticorpale
Francesca Di Rosa
Angela Santoni
Gli anticorpi o immunoglobuline sono glicoproteine che riconoscono perlopiù molecole estranee all'organismo [...] l'enzima UNG (Uracyl-DNA-glycosylase) portano a una malattia di tipo HIGM con alterazioni sia del cambio di coinvolti in questo processso. Infine, nella HIGM4 il difetto genetico coinvolge uno o più fattori ancora non identificati che agiscono a ...
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Gemelli
Paolo Parisi
Dal latino gemellus, diminutivo di geminus, "doppio", il termine indica i nati da un medesimo parto. Le modalità attraverso le quali due o più individui possono derivare da un unico [...] innovative, che hanno reso lo studio dei gemelli nuovamente attuale: per es., per chiarire la natura genetica di caratteri e malattie che per la loro complessità non consentono ancora un'analisi diretta, per stabilire il meccanismo di trasmissione ...
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Morbosità
Giovanni Berlinguer
Definizione e valutazione della morbosità
La morbosità esprime il rapporto fra il numero di ammalati e la popolazione. Questo rapporto viene studiato come uno degli indicatori [...] ;
b) sono multicausali, perché sulla loro insorgenza influiscono fattori genetici, fisici, chimici e comportamentali, nessuno dei quali è solitamente sufficiente a indurre di per sé la malattia;
c) sono irreversibili, perché raramente è possibile la ...
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Negli ultimi decenni in quasi tutte le popolazioni del mondo sono aumentate le diseguaglianze economiche, sociali e culturali tra individui e tra gruppi. Tale aumento ha avuto caratteristiche di tipo differente [...] , quindi il livello socioeconomico di una persona non potrebbe essere considerato causa di malattia se pure fosse ritenuto un determinante delle caratteristiche genetiche della stessa persona.
Se si considerano le influenze tra generazioni, l’ipotesi ...
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Biologia dello sviluppo
Giuseppina Barsacchi
Robert Vignali
Etimologicamente sviluppo significa 'uscire da un viluppo', cioè uscire da uno stato informe e acquisire una forma organizzata. In biologia, [...] medicina o fisiologia a scienziati che hanno chiarito quale sia il controllo genetico della specificazione degli assi corporei (1995) o la patogenesi di molte malattie legate allo sviluppo (2002).
Lo sviluppo embrionale è parte integrante del ciclo ...
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Malformazione
Ermelando V. Cosmi
Renato La Torre
Erich Cosmi jr.
Si definisce malformazione qualsiasi anomalia anatomica o strutturale di un determinato organo o apparato; essa può essere acquisita [...] corpo, lesioni pigmentate, amartomi pigmentati dell'iride; la malattia di von Hippel-Lindau, caratterizzata da una serie di 'arco aortico e cardiaco); non si conosce la causa genetica di queste anomalie, che possono essere il risultato dell'azione ...
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genètica s. f. [dall’ingl. genetics, termine coniato nel 1906 dal biologo ingl. W. Bateson, dall’agg. genetic «genetico»]. – Ramo delle scienze biologiche che studia tutti i fenomeni e tutti i problemi relativi alla discendenza e cerca di determinare...
preimpianto
(pre-impianto), agg. Che precede la fase di impianto; con particolare riferimento all’impianto nell’utero di un embrione frutto della fecondazione in vitro. ◆ La proposta [del senatore Antonio Tomassini] prevede innanzitutto la...