BRUNI, Angelo Cesare
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Nato a Torino l'8 genn. 1884 da Ottavio e da Clotilde Crosio, si laureò in medicina e chirurgia nell'ateneo della sua città nel 1907. Fin da studente si dedicò con passione allo [...] , infatti, come le caratteristiche morfologiche e genetiche e le proprietà biologiche potessero consentire di considerare di sistema reticolo-endoteliale, si veda: A. Ferrata-E. Storti, Le malattie del sangue, I, Milano 1958, pp. 110-117. Sulla vita ...
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teoria neoselezionista
teorìa neoselezionista locuz. sost. f. – Teoria evolutiva basata sull’esistenza di cambiamenti critici del genoma, tali da modificare la struttura della cromatina e interferire [...] da una cromatina aperta. Alcune di queste differenze possono alterare la fitness del genoma e causare malattie che non sono genetiche, ma genomiche, in cui l’alterazione può riguardare la struttura della cromatina, senza necessariamente toccare la ...
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Le immagini della vita intrauterina
Eugenio Maggi
Vincenzo De Prosperi
Antonio Pachì
La rappresentazione della vita intrauterina è senza dubbio la più affascinante delle procedure diagnostiche per [...] cromosomiche e in presenza di immunodeficienze, malattie infettive, coagulopatie congenite e acquisite, effettua nel secondo trimestre di gravidanza per particolari analisi genetiche (per es. distrofia muscolare). Ha fondamentalmente un interesse ...
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Canizie
Stefano Calvieri
La canizie (dal latino canities, derivato di canus, "bigio, canuto") è una perdita fisiologica e graduale del colore naturale dei capelli e dei peli in genere, che diventano [...] congenite è possibile elencare una serie di disordini o sindromi genetiche. L'albinismo (v. albino) comprende un gruppo fenilalanina. Nella sindrome di Menkes o kinky hair syndrome, malattia recessiva legata al cromosoma X, il difetto consiste in un ...
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razza
Francesco Cavalli-Sforza / Luca Cavalli-Sforza
Variazione etnica delle patologie
La parola razza non può essere applicata alla specie umana, che non è il risultato di una selezione artificiale, [...]
La variazione etnica delle patologie è molto comune e ha sovente un’origine genetica, almeno parziale. È fondamentale distinguere le malattie ereditarie, mendeliane, classificate in dominanti e recessive, oltre che autosomiche e legate al sesso ...
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feto
Vincenzo Berghella
Maria Bisulli
Ritardo di crescita fetale
Si parla di ritardo di crescita fetale quando la stima del peso fetale si colloca al di sotto del 10° percentile per quell’età gestazionale. [...] relativi alla gestante: ipertensione; diabete; malattie autoimmuni; malattie cardiache; esposizione a tossine (fumo, fetale è < 3%, che permette di diagnosticare sia anomalie genetiche sia infezioni. Se l’amniocentesi non viene eseguita, si possono ...
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sequenziamento del DNA
Nicoletta Rossi
Informazione genetica e medicina personalizzata
Con il completamento del Progetto genoma umano (2001-2004) è stata resa disponibile al pubblico l’intera sequenza [...] associazioni nella popolazione e l’analisi del locus di un carattere quantitativo (QTL). Esempi di analisi genetica di malattie complesse sono: lo studio del carcinoma della mammella (identificazione di mutazioni sui geni BRCA1 e 2, responsabili ...
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neurologia
Branca della medicina che studia il sistema nervoso centrale e periferico nelle sue patologie organiche. Nel seguito sono ripercorse le tappe storiche.
Antichità
Le indagini di paleopatologia [...] il neuroimaging è diventato ormai insostituibile. Le neuroscienze si interessano negli ultimi decenni di malattie legate all’invecchiamento, di prevenzione, di patologie genetiche. Il fascino e il limite della n. del 21° sec. consistono nel fatto che ...
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neurolettico. Il prolungamento dell’intervallo QT associato ai neurolettici
Paolo Tucci
Uno studio prospettico di coorte su circa 8.000 partecipanti pubblicato nel febbraio 2009 sul Journal of Clinical [...] usati in terapia, ma il medico deve fare un’accurata anamnesi dei fattori di rischio come malattie cardiache, anomalie genetiche di enzimi metabolizzanti o dei canali ionici cardiaci, valutare la co-somministrazione di altri farmaci e, soprattutto ...
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ipertensione polmonare
Paolo Palange
Patrizia Paoletti
Patogenesi e approcci terapeutici dell’ipertensione polmonare primitiva e acquisita
L’ipertensione polmonare primitiva (IPP) è una condizione [...] , comunque, spesso associata al riscontro di particolari mutazioni genetiche. Tra le forme acquisite, la patologia è stata facile affaticabilità e l’astenia. Nelle fasi avanzate della malattia sono possibili l’angina pectoris, segno di sofferenza ...
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genètica s. f. [dall’ingl. genetics, termine coniato nel 1906 dal biologo ingl. W. Bateson, dall’agg. genetic «genetico»]. – Ramo delle scienze biologiche che studia tutti i fenomeni e tutti i problemi relativi alla discendenza e cerca di determinare...
preimpianto
(pre-impianto), agg. Che precede la fase di impianto; con particolare riferimento all’impianto nell’utero di un embrione frutto della fecondazione in vitro. ◆ La proposta [del senatore Antonio Tomassini] prevede innanzitutto la...