genomica strutturale
genòmica strutturale locuz. sost. f. – La genomica è la disciplina che si occupa della struttura, sequenza, funzione ed evoluzione del genoma, vale a dire di tutta l’informazione [...] viventi. La g. s. si occupa della mappatura genetica, di quella fisica e del sequenziamento di interi genomi. una controparte diretta nell’uomo, inclusi i geni associati alle malattie. Per tale motivo, questo tipo di studi fornirà conoscenze ...
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neuropsichiatria infantile
Branca specialistica della medicina che si occupa dello sviluppo neuropsichico normale e patologico dell’individuo in età compresa fra 0 e 18 anni. Nata nel secondo dopoguerra [...] di diagnosticare le patologie dello sviluppo del sistema nervoso centrale, dalle malformazioni congenite alle sindromi genetiche, dalle malattie metaboliche alle epilessie, alle encefalopatie, ai tumori cerebrali. C’è infatti un’alta correlazione tra ...
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medicina metabolomica
medicina metabolòmica locuz. sost. f. – Settore della medicina fondato sulla , ossia sullo studio delle alterazioni funzionali del metabolismo. Autorevoli stime paragonano l’incremento [...] biologico. La metabolomica pone le basi per la comprensione di relazione e interazione tra genetica e ambiente, punto cardine dell’eziopatogenesi delle malattie multifattoriali, problema di grande rilevanza nella medicina del 21° secolo. Da qui la ...
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infertilità
Francesco Sasso
Incapacità di una coppia di raggiungere una gravidanza dopo un anno di rapporti non protetti. L’i. è un problema che affligge dal 10% al 20% delle coppie in età fertile.
Cause
L’i. [...] ridotta fertilità maschile può essere il risultato di malattie urogenitali o sistemiche, congenite o acquisite. Cause congenite un prelievo di sangue, di rilevare eventuali anomalie genetiche.
Terapia
Se presente una causa specifica è necessario il ...
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clonazione
Il processo, naturale o artificiale, che porta all’ottenimento di copie identiche (cloni) di organismi, cellule o geni. Gli individui originati per c. sono geneticamente uguali sia ai progenitori [...] , evitando il fenomeno del rigetto.
Clonazione in genetica umana
Uno degli scopi principali che la genetica molecolare umana si è posta è quello di identificare e clonare tutti i geni delle malattie ereditarie umane. Un primo traguardo è stato ...
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ipogammaglobulinemia
Diminuzione del contenuto di gammaglobuline nel sangue; si verifica in alcune affezioni epatiche e renali, in corso di neoplasie sistemiche, oppure per alterazione congenita del [...] di i. può dipendere da alterazioni genetiche o manifestarsi durante varie malattie (i. secondaria). La diagnosi di congenitamente acquisite, ad aumentato rischio di neoplasie e/o malattie autoimmuni. Nell’ambito delle i. si distinguono le forme ...
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miastenia
Disturbo della giunzione neuromuscolare, caratterizzato sul piano clinico da ipostenia e astenia muscolare. Le malattie miasteniche possono essere sia acquisite (canalopatie, malattia di Eaton- [...] ad alta frequenza sono importanti per distinguere la m. grave dalla malattia di Eaton-Lambert (➔); indagini genetiche sono essenziali per distinguere questa malattia dalle m. congenite familiari. La terapia si avvale di farmaci anticolinesterasici ...
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puericultura
Branca della pediatria che studia i problemi relativi all’accrescimento e allo sviluppo psicofisico del bambino sano, durante tutte le fasi della sua evoluzione: prenatale, natale e postnatale, [...] abitudini di vita dei futuri genitori e delle caratteristiche genetiche trasmissibili al bambino, fornisce a questi una informazione , controllando l’eventuale comparsa in gravidanza di malattie infettive o metaboliche, possibili cause di danno fetale ...
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medicina genomica
Disciplina che studia le funzioni e le interazioni tra tutti i geni del genoma, e la loro interazione con fattori ambientali. L’evoluzione delle conoscenze sulla struttura e il funzionamento [...] la possibilità di attuare strategie mirate per ridurre l’incidenza di malattie all’interno di una società. Tuttavia, molta attenzione va posta nell’uso dei test genetici, che possono ingenerare discriminazioni e false paure, causando usi impropri ...
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aplasia midollare
Bruno Rotoli
Insufficienza funzionale del midollo osseo, il tessuto deputato alla produzione di globuli rossi, globuli bianchi e piastrine. Si manifesta con una marcata riduzione di [...] , peraltro, rare forme di aplasia midollare dovute a cause genetiche (per es., anemia di Fanconi). Le forme secondarie possono in un paziente candidato a trapianto di cellule staminali per malattie di tipo leucemico. In questo caso è lo stesso ...
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genètica s. f. [dall’ingl. genetics, termine coniato nel 1906 dal biologo ingl. W. Bateson, dall’agg. genetic «genetico»]. – Ramo delle scienze biologiche che studia tutti i fenomeni e tutti i problemi relativi alla discendenza e cerca di determinare...
preimpianto
(pre-impianto), agg. Che precede la fase di impianto; con particolare riferimento all’impianto nell’utero di un embrione frutto della fecondazione in vitro. ◆ La proposta [del senatore Antonio Tomassini] prevede innanzitutto la...