Scienza che si occupa dello studio del cuore, in condizioni normali o patologiche.
Diagnostica
Evoluzione dei mezzi diagnostici. - L’esame clinico delle condizioni cardiocircolatorie si limitava in passato [...] casi può essere riconosciuta una causa specifica, come certe anomalie cromosomiche o genetiche (trisomia del cromosoma 13, 18 o 21, sindrome di Turner), oppure malattie materne come il diabete e il lupus eritematoso sistemico, o alcune infezioni ...
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Ramo delle biologia che si occupa del materiale ereditario, cioè della sua struttura, del suo modo di funzionare, delle modalità della sua trasmissione, sia da una cellula alle sue discendenti (se si tratta [...] dieta a basso contenuto di fenilalanina); prognostici, che prevedono l’insorgenza futura di una malattiagenetica (per es., corea o malattia di Huntington); che conferiscono suscettibilità, ovvero stabiliscono la vulnerabilità a un fattore ambientale ...
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di Rita Levi-Montalcini (da Enciclopedia della Scienza e della Tecnica, vol. II, 2007, pp. 177-188)
Non è azzardato affermare che la scoperta del Nerve growth factor (NGF), presto seguita dall'identificazione [...] anche il NGF e vi sono evidenze sperimentali che numerose malattie degenerative, fra le quali si annoverano anche le demenze è privo di tale attività. Le tecniche dell'ingegneria genetica permisero negli anni Ottanta di identificare il gene umano che ...
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L’insieme di organi specializzati nelle funzioni di ricezione, conduzione ed elaborazione degli stimoli; collega le varie parti dell’organismo e ne coordina le attività, interviene nella regolazione del [...] sclerosi laterale amiotrofica, eredodegenerazioni spino-cerebellari, malattia di Friedreich e malattia di Pierre-Marie).
Le alterazioni metaboliche che producono malattie del sistema n. poggiano su alterazioni genetiche, in molti casi note, in altri ...
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In patologia generale, ogni processo caratterizzato da penetrazione e moltiplicazione, nei tessuti viventi, di microrganismi patogeni unicellulari (agenti infettivi: batteri, miceti, protozoi) o da virus.
Il [...] es., i rotavirus, gli adenovirus enterici ecc.). Questa malattia diarroica colpisce frequentemente neonati e bambini da 1 a . Il trasferimento di geni (e della loro informazione genetica) è così importante nell’evoluzione dei batteri che la ...
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Affezione del tessuto emopoietico caratterizzata dalla proliferazione anomala della cellula staminale, cioè della cellula non ancora differenziata e con molte potenzialità.
Caratteri generali
La trasformazione [...] una maggiore incidenza in più membri della stessa famiglia, in gemelli omozigoti o in famiglie con malattie ereditarie genetiche; d) altre malattie ematologiche, come le mielodisplasie o la l. mieloide cronica, la cui evoluzione terminale può essere ...
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Sangue
Giuseppe Maria Gandolfo
Laura Conti
Franco Mandelli
Giovanna Meloni
(XXX, p. 664; App. II, ii, p. 782; III, ii, p. 657; IV, iii, p. 261; V, iv, p. 621)
Nell'Enciclopedia Italiana e nelle Appendici [...] è protratta nel tempo, in quanto è documentabile nella maggior parte dei pazienti la persistenza di malattia a livello genetico molecolare (malattia minima residua). Per questo motivo sono in corso di valutazione nei pazienti più giovani trattamenti ...
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Prione
Maurizio Pocchiari
Il termine prione identifica un agente infettivo con dimensioni più piccole dei virus e resistente alle procedure impiegate per rimuovere o inattivare virus, batteri, funghi [...] sono distribuite in maniera disomogenea con una maggiore prevalenza di casi in Calabria e Campania. La durata della malattia nei pazienti con MCJ genetica è generalmente più breve (la media è 4 mesi) che nei pazienti con MCJ sporadica e il sesso ...
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Introduzione
Con disturbo del c. ci si riferisce a un costrutto che ha subito una continua trasformazione concettuale nella storia della neuropsichiatria. Tra i disturbi del c. vengono annoverati i disordini [...] tentativo di integrare la teoria della selezione naturale con la genetica, che segnò l'inizio della corrente del neodarwinismo, si del 10% dei casi e spesso nelle fasi iniziali della malattia; è un sintomo fortemente disturbante per i caregivers e una ...
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Il termine allergia fu proposto nel 1904 dal pediatra viennese C. von Pirquet per indicare una modificazione della 'capacità di reagire' dell'organismo. Fu merito, poi, dei medici tedeschi K. Praustnitz [...] non atopici. Tuttavia, a prescindere dalle alterazioni genetiche del Foxp3, le quali determinano l'insorgenza di una grave malattia congenita chiamata IPEX caratterizzata dalla comparsa sia di malattie autoimmuni sia di manifestazioni allergiche, le ...
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genètica s. f. [dall’ingl. genetics, termine coniato nel 1906 dal biologo ingl. W. Bateson, dall’agg. genetic «genetico»]. – Ramo delle scienze biologiche che studia tutti i fenomeni e tutti i problemi relativi alla discendenza e cerca di determinare...
preimpianto
(pre-impianto), agg. Che precede la fase di impianto; con particolare riferimento all’impianto nell’utero di un embrione frutto della fecondazione in vitro. ◆ La proposta [del senatore Antonio Tomassini] prevede innanzitutto la...