Genetiche, malattie
Sebastiano Calandra e Bruno Dallapiccola
Le malattiegenetiche sono quelle condizioni morbose che hanno come causa predominante, o come concausa necessaria, una modificazione (mutazione) [...] l'espressione clinica (fenotipo clinico) è influenzata dalla presenza di altri geni.
2.
Frequenza delle malattiegenetiche
Le malattiegenetiche rappresentano per l'uomo un importante gruppo di patologie. Esse possono manifestarsi sul piano clinico ...
Leggi Tutto
imprinting genètico (o genomico) Forma di eredità epigenetica nella quale, durante la formazione dei gameti, viene modificato il livello di espressione di un gene o di un cromosoma.
Caratteri generali
Le [...] gli alleli paterni e materni sono espressi differentemente.
Analisi molecolare di malattiegenetiche
Le ricerche nell’uomo dimostrano che l’espressione fenotipica di alcune malattie è diversa a seconda che esse siano ereditate dal padre o dalla ...
Leggi Tutto
In patologia, disturbo generico del trofismo di singoli tessuti o dell’intero organismo, congenito o acquisito, da cause varie e non sempre chiare (disturbi dell’apporto nutritivo, lesioni dei centri nervosi [...] sia maschili sia femminili, superiore di 10-100 volte rispetto a quella presentata dalla maggior parte delle malattiegenetiche. Poiché la malattia viene ereditata come carattere recessivo legato al cromosoma X, di regola solo i maschi sono colpiti e ...
Leggi Tutto
Ramo delle biologia che si occupa del materiale ereditario, cioè della sua struttura, del suo modo di funzionare, delle modalità della sua trasmissione, sia da una cellula alle sue discendenti (se si tratta [...] dieta a basso contenuto di fenilalanina); prognostici, che prevedono l’insorgenza futura di una malattiagenetica (per es., corea o malattia di Huntington); che conferiscono suscettibilità, ovvero stabiliscono la vulnerabilità a un fattore ambientale ...
Leggi Tutto
Biologia
Processo, naturale o artificiale, che porta all’ottenimento di cellule, individui o geni, tutti identici fra loro (cloni). Nel caso della riproduzione asessuale (agamica o vegetativa) degli organismi, [...] tessuti delle quali un individuo possa avere bisogno, per es. nel caso di malattie degenerative del sistema nervoso.
C. di geni
Uno degli scopi principali che la genetica molecolare umana si è posta a partire dalla fine degli anni 1980 è quello ...
Leggi Tutto
Genoma
Andrea Ballabio
Sandro Banfi
Il g. costituisce l'insieme delle informazioni genetiche e il materiale ereditario propri di un organismo. È contenuto nel DNA o, per alcuni virus, nell'RNA. A partire [...] funzione genica e potenzialmente molto utili anche per una migliore comprensione dei meccanismi alla base di molte malattiegenetiche. Infine, è anche possibile effettuare studi di espressione genica tramite il riscontro di proteine. Questi studi si ...
Leggi Tutto
Terapia genica
Alessandro Aiuti
In biologia e medicina, è la terapia che prevede l'introduzione nel paziente di frammenti di DNA contenenti geni per la cura o la prevenzione di patologie a determinazione [...] di isolamento assoluto per essere protetti dalle infezioni.
La SCID da carenza dell'enzima adenosindeaminasi (ADA) è stata la prima malattiagenetica a essere trattata con la t. g. a partire dal 1991. I primi studi clinici avevano messo bene in ...
Leggi Tutto
BIOTECNOLOGIE
Alberto Albertini
Walter Marconi
Biotecnologie di Alberto Albertini
sommario: 1. Introduzione generale. 2. Processi biotecnologici fondamentali: a) colture microbiche; b) attività enzimatiche; [...] dell'espressione dei geni responsabili della trasformazione neoplastica.
Sonde molecolari per la diagnosi di malattiegenetiche. - La diagnosi prenatale di malattiegenetiche si avvale ora anche dell'uso di sonde molecolari. Fino a poco tempo fa ...
Leggi Tutto
Eugenica
GGarland E. Allen
di Garland E. Allen
Eugenica
sommario: 1. Introduzione. 2. Evoluzione storica. 3. Le teorie genetiche contemporanee e le loro basi scientifiche: a) genetica medica; b) genetica [...] del cloro in vari tessuti e organi, principalmente polmoni, fegato, reni e tratto gastro-intestinale. Si tratta di una delle malattiegenetiche più diffuse, con un'incidenza pari a 1:2.000. Gli individui eterozigoti per la patologia (CF/cf ) non ...
Leggi Tutto
ingegneria genetica
Antonio Fantoni
Manipolare il DNA per costruire nuova informazione genetica
Il DNA, la molecola di cui sono costituiti i singoli geni e gli interi genomi, può essere oggi rimodellato [...] servono oggi come sonde per identificare con certezza i genitori portatori di gravi malattiegenetiche (genetica) e anche a fare la diagnosi prenatale di queste stesse malattie sugli embrioni. I geni clonati possono essere inseriti a loro volta nei ...
Leggi Tutto
genètica s. f. [dall’ingl. genetics, termine coniato nel 1906 dal biologo ingl. W. Bateson, dall’agg. genetic «genetico»]. – Ramo delle scienze biologiche che studia tutti i fenomeni e tutti i problemi relativi alla discendenza e cerca di determinare...
preimpianto
(pre-impianto), agg. Che precede la fase di impianto; con particolare riferimento all’impianto nell’utero di un embrione frutto della fecondazione in vitro. ◆ La proposta [del senatore Antonio Tomassini] prevede innanzitutto la...