In medicina, dilatazione, diffusa o circoscritta, del canale centrale del midollo spinale. Può costituire malformazionecongenita o conseguenza dell’aumento del liquor per cause patologiche. ...
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Malattie rare
Giuseppe Remuzzi
Arrigo Schieppati
Le malattie rare possono essere definite, impiegando la terminologia dell'epidemiologia clinica, come condizioni patologiche a bassa prevalenza e incidenza. [...] , una grave forma di ritardo mentale che colpisce solo le bambine, la malattia della maschera kabuki, una complessa malformazionecongenita nota solo in Giappone (le fattezze dei pazienti che ne soffrono ricordano quelle della maschera giapponese del ...
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Nano
Ivan Nicoletti e Marco Bussagli
Per nanismo si intende una condizione caratterizzata da statura molto al di sotto della media. In medicina il termine è stato sostituito con bassa statura, perché [...] di ormoni, non reagiscono a essi. I casi di ipotiroidismo più frequenti - 1/4000 nati - sono dovuti a una malformazionecongenita della tiroide (assenza o sviluppo anomalo). Un esame del sangue, effettuato di routine su ogni neonato, consente di ...
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Sindrome caratterizzata dall’esordio improvviso di un deficit neurologico focale di durata superiore a 24 ore e di origine vascolare (ingl. stroke). Si definisce invece attacco ischemico transitorio (TIA, [...] emorragie intracerebrali superficiali sono generalmente causate dalla rottura di una malformazione vascolare preesistente e abitualmente congenita (aneurismi, malformazioni arterovenose, angiomi venosi) e si verificano più frequentemente nei soggetti ...
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torcicollo medicina Atteggiamento vizioso del capo in rotazione laterale, dovuto a contrattura dei muscoli del collo, oppure a lesioni anatomiche di questi organi o delle vertebre cervicali. Si distingue [...] una forma congenita e una acquisita. La prima è presente alla nascita, come conseguenza di malformazione o di lesione da parto; con l’accrescimento vi si aggiungono la deformazione dello scheletro facciale e deviazioni compensatorie della colonna ...
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Genetiche, malattie
Sebastiano Calandra e Bruno Dallapiccola
Le malattie genetiche sono quelle condizioni morbose che hanno come causa predominante, o come concausa necessaria, una modificazione (mutazione) [...] individui; più difficile è definire quella delle malattie poligeniche-multifattoriali nei nati vivi, fatta eccezione per le malformazionicongenite (v. oltre): si ritiene che nell'adulto esse contribuiscano per larga parte (più del 60%) alle malattie ...
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Il bambino nel periodo compreso fra il momento della nascita e le prime 4 settimane di vita. La prima settimana di vita, detta periodo neonatale precoce, rappresenta il periodo critico di adattamento alla [...] n. sono da ricordare: il basso peso alla nascita, una elevata natimortalità, la maggiore frequenza di malformazionicongenite, disturbi di crescita e di sviluppo psicomotorio, disturbi respiratori, la sindrome da astinenza neonatale.
Insufficienza ...
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stridore In medicina, s. laringeo, particolare rumorosità del respiro (con o senza dispnea) causata da alterazioni a carico della laringe; se ne riconosce una forma congenita, dovuta a malformazione della [...] laringe. La modesta importanza funzionale e la benignità della prognosi non richiedono terapie. Le forme acquisite possono essere provocate da numerose cause morbose che coinvolgono la laringe: laringiti ...
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Alterazione della lamina ungueale che si presenta notevolmente ispessita.
P. congenita Rara anomalia congenita contrassegnata, oltre che da esagerato spessore delle unghie, da ipercheratosi palmare e plantare, [...] malformazione delle orecchie ecc. ...
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Collo
Patrizia Vernole
Red.
Il collo (v. il capitolo Collo) costituisce la parte superiore e ristretta del tronco, su cui si articola e si muove la testa, che esso unisce al torace. Nel collo si distinguono [...] del collo e, contemporaneamente, la zona posteriore al tubercolo nucale dà origine alla nuca.
Patologia
(Red.)
Le malformazionicongenite del collo comprendono, fra le altre, cisti, fistole, costa cervicale, sindrome di Klippel-Feil, torcicollo ...
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disostosi
diṡostòṡi s. f. [comp. di dis-2 e gr. ὀστέον «osso»]. – In medicina, denominazione generica di malformazioni scheletriche; per es., d. cleidocranica, malformazione congenita, ereditaria, caratterizzata da esagerato sviluppo cranico...
sciancato
agg. [der. di anca, con prefisso negativo e peggiorativo]. – Di persona che, per malformazione congenita dell’anca o di altre articolazioni degli arti inferiori, o in seguito a rottura, a ferita, a malattia, cammina storto, con una...