Down, sìndrome di Anomalia di origine cromosomica che presenta caratteristiche fenotipiche riconducibili a un quadro clinico abbastanza tipico, descritto per la prima volta dal medico inglese J.L.H. Down [...] da questa sindrome presentano ritardi di sviluppo psichico e fisico, spesso associati a difetti cardiaci congeniti e malformazioni intestinali. Caratteristiche sono le pliche palpebrali oblique, che richiamano quelle di alcune popolazioni orientali. ...
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(RMN) Tecnica radiologica basata sull'applicazione di un campo magnetico di elevata intensità al distretto corporeo in esame. Rispetto ad altre metodiche di visualizzazione, la RMN presenta numerosi vantaggi: [...] radiazioni non ionizzanti. La RMN è impiegata a livello cranico, della colonna, del midollo spinale, dell'apparato muscolo-scheletrico e degli organi interni, per individuare malformazioni, processi morbosi di natura vascolare, tumorale e traumatica. ...
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Artrosi
Silvano Todesco
Il termine artrosi e il suo sinonimo osteoartrosi definiscono una malattia caratterizzata da processi degenerativi delle articolazioni, facente parte delle malattie reumatiche [...] è malattia frequente e molto invalidante. Può insorgere senza cause apparenti (forma primaria) o essere invece provocata da malformazioni congenite, traumi, artrite (forma secondaria). L'età di insorgenza della coxartrosi primaria è compresa tra i 50 ...
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de Grouchy, Jean
Genetista francese (1926 - 2003). Prof. di genetica medica all’Hôpital des enfants malades di Parigi, fu un pioniere nella citogenetica umana e descrisse numerose aberrazioni cromosomiche [...] braccio corto (p) del cromosoma 18, e viene chiamata anche monosomia 18p o sindrome 18p. Si manifesta con ritardo mentale di vario grado, bassa statura, strabismo e ptosi palpebrale, deficienza di IgA e, in alcuni rari casi, malformazioni cerebrali. ...
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Branca della medicina che studia lo sviluppo fisiologico e la cura delle malattie dei soggetti in età evolutiva.
Cenni storici
La moderna p. è stata preceduta da un lungo periodo storico contraddistinto [...] menzione, nel De morbis puerorum di Girolamo Mercuriale, di alcune malattie tipiche ed esclusive dell’infanzia oppure di malformazioni congenite incompatibili con la vita (atresia congenita dell’ano e del meato urinario ecc.). Fino al 18° sec ...
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L’insieme di organi specializzati nelle funzioni di ricezione, conduzione ed elaborazione degli stimoli; collega le varie parti dell’organismo e ne coordina le attività, interviene nella regolazione del [...] , i tumori. La patologia del sistema n. comprende infine le alterazioni del neurasse in rapporto ai traumi.
Le malformazioni più gravi sono rappresentate dall’anencefalia, di scarso interesse clinico perché incompatibile con la vita, e dalla mancanza ...
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Nel diritto vigente l’aborto è disciplinato dalla l. n. 194/1978, dove però sia nel titolo sia nel testo (con una sola eccezione all’art. 1) il termine aborto è sostituito con la perifrasi ‘interruzione [...] condizioni economiche, sociali o familiari, o alle circostanze in cui è avvenuto il concepimento, o a previsioni di anomalie o malformazioni del concepito, al quale l’ordinamento riconosce sia la soggettività giuridica (art. 1 l. n. 40/2004), sia il ...
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VALDONI, Pietro
Chirurgo, nato a Trieste il 22 febbraio 1900. Dopo aver insegnato clinica chirurgica all'università di Cagliari (1938), passò alle cattedre di patologia chirurgica di Modena, di Firenze [...] congressi italiani e stranieri, ha portato contributi e innovazioni tecniche alla chirurgia cardio-vascolare (correzione di malformazioni del cuore e dei vasi, commisurotomia, embolectomia dell'arteria polmonare, anastomosi spleno-renale e portacava ...
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devianza
Il discostarsi da una norma o da un sistema di regole. In partic., in sociologia, forma di comportamento non conforme alle aspettative istituzionalizzate, cioè condivise e riconosciute legittime [...] stato adottato più recentemente da coloro che riconducono la d. a disfunzioni di carattere endocrino, a malattie o a malformazioni congenite, attribuendole a volte anche un carattere ereditario. Su questa teoria, peraltro, sono state avanzate molte e ...
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nevralgia
Dolore parossistico (violento e di breve durata), solitamente descritto ‘a stilettata’, ‘coltellata’, ‘scossa elettrica’, localizzato nel territorio di distribuzione di un nervo periferico. [...] . Nei casi in cui invece la n. è causata da un danno strutturale del nervo, a opera di neoplasie, malformazioni vascolari, infiammazioni, allora essa viene definita secondaria o sintomatica. La forma più frequente di n. è quella che coinvolge ...
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malformativo
agg. [tratto da malformazione]. – Nel linguaggio medico, che costituisce una malformazione, relativo a malformazione: condizione, anomalia malformativa.
malformato
(o 'mal formato') agg. – Mal fatto, conformato in maniera non perfetta. In partic., in biologia e medicina, di tessuti, organi, o anche di feto, neonato, bambino che presentino malformazioni o anomalie; in bachicoltura, detto del...