vasculopatie cerebrali
Gian Luigi Lenzi
Nei Paesi industrializzati le vasculopatie cerebrali costituiscono la terza causa di morte – dopo le malattie cardiovascolari e le neoplasie – ma sono la prima [...] della sfera cognitiva e comportamentale a eziologia vascolare, l’epilessia vascolare, le vasculopatie a base genetica, le malformazioni arterovenose, le alterazioni della parete arteriosa del circolo carotideo e vertebrobasilare e, infine, le fasi di ...
Leggi Tutto
Il cervello è la parte più importante dell'apparecchio nervoso. Questo risulta di organi centrali e di organi periferici, i nervi, che collegano i centri con le parti periferiche di senso e di moto. Nei [...] è colpito (il rapporto normale di peso di 15:100 può modificarsi fino a 76:100), in alcuni casi a malformazioni cerebrali corrisponde un'ipertrofia del cervelletto; non è rara l'ipoplasia con microgiria e, come reperto accidentale di autopsia, può ...
Leggi Tutto
Genetiche, malattie
Sebastiano Calandra e Bruno Dallapiccola
Le malattie genetiche sono quelle condizioni morbose che hanno come causa predominante, o come concausa necessaria, una modificazione (mutazione) [...] labbro leporino monolaterale (forma lieve), l'incidenza nei familiari di primo grado (genitori, fratelli o figli) della stessa malformazione è del 2%; se la forma è grave (per es., labbro leporino e palatoschisi bilaterale), l'incidenza nei familiari ...
Leggi Tutto
CUTORE, Gaetano
Ennio Pannese
Nacque a Paternò (Catania) il 21 giugno 1869 da Emanuele e da Giulia Cutore. Iscrittosi alla facoltà di medicina e chirurgia dell'università di Catania, cominciò, a frequentare [...] ancora studente, fu di preminente interesse anatomico. Per alcuni anni egli si dedicò quasi esclusivamente allo studio delle malformazioni fetali. Dal 1898ai primissimi anni del nuovo secolo pubblicò svariate memorie su casi di epispadia (Un caso di ...
Leggi Tutto
Diamond, Louis Klein
Pediatra ucraino naturalizzato statunitense (Kishinev 1902 - Los Angeles 1999). Fu direttore del reparto di ematologia del Children’s Hospital di Boston (1951-68), dove fondò il [...] . Si manifesta nel primo biennio di vita con pallore e dispnea, ed è accompagnata in circa la metà dei casi da malformazioni cranio-facciali, delle dita della mano, dell’apparato urogenitale e da difetti cardiaci. Tipico è un aumento nel siero dell ...
Leggi Tutto
Kallmann, Franz Josef
Psichiatra tedesco naturalizzato statunitense (Neumarkt, Slesia, 1897 - New York 1965). Allievo di A. Alzheimer e di H.G. Creutzfeldt, fu direttore del laboratorio di neuropatologia [...] dell’ipofisi, che comporta ipogonadismo associato ad anosmia, retinite pigmentosa, daltonismo, ipertensione, obesità, criptorchidismo, ginecomastia, malformazioni del cranio, ecc. L’ereditarietà è autosomica dominante, ma sono noti alcuni casi in cui ...
Leggi Tutto
ritenzione
Mancata o ritardata eliminazione, da parte dell’organismo o di un suo apparato, di materiale normalmente destinato a essere espulso: r. idrica, insufficiente o mancata eliminazione di acqua, [...] morbose che coinvolgono, direttamente o indirettamente, le vie urinarie (ipertrofia di alto grado della prostata, malformazioni congenite della vescica o dell’uretra, restringimenti uretrali, compressione, stiramento o spostamento della vescica da ...
Leggi Tutto
vitamine e sistema nervoso
Le vitamine che più direttamente interessano il buon funzionamento del sistema nervoso sono la tiamina (o vitamina B1), la vitamina B12, l’acido folico, la vitamina A e la [...] comparsa di sintomi psicotici. L’acido folico è considerato un fattore determinante durante la gravidanza, per prevenire gravi malformazioni a carico del tubo neurale (spina bifida). La vitamina A agisce nella retina, come parte del pigmento visivo ...
Leggi Tutto
Patologia. - Importanza sociale delle malattie del cuore. - Negli ultimi decennî le affezioni cardiocircolatorie hanno assunto una notevole importanza sociale, che in alcuni paesi ha richiamato l'attenzione [...] adatte suture la continuità del vaso (fig. 3). Infine ancor più sorprendenti sono i risultati che si ottengono in quelle malformazioni congenite nelle quali l'anormalità è più complessa ed è costituita da un difetto strutturale interno del cuore che ...
Leggi Tutto
Screening genetico
Antonio Cao
Lo screening genetico è una metodologia che ha lo scopo di identificare individui la cui costituzione genetica (genotipo) sia causa determinante di malattia nell’individuo [...] ), e una alla 20a settimana per valutare la crescita del feto e fare un’analisi sistematica accurata delle malformazioni.
Tra le anomalie congenite evidenziabili con l’ecografia ricordiamo: i difetti del tubo neurale (anencefalia e spina bifida ...
Leggi Tutto
malformativo
agg. [tratto da malformazione]. – Nel linguaggio medico, che costituisce una malformazione, relativo a malformazione: condizione, anomalia malformativa.
malformato
(o 'mal formato') agg. – Mal fatto, conformato in maniera non perfetta. In partic., in biologia e medicina, di tessuti, organi, o anche di feto, neonato, bambino che presentino malformazioni o anomalie; in bachicoltura, detto del...