Genetica medica
Bruno Dallapiccola
(App. V, ii, p. 377)
Il progresso della g. m. è stato fortemente influenzato in questi anni dallo sviluppo delle tecniche di biologia molecolare (v. App. V e in questa [...] di Cayler, la malattia di Opitz autosomica dominante, cardiopatie troncoconali isolate e un complesso di oltre 180 dismorfismi e malformazioni. Benché non sia ancora del tutto chiaro il meccanismo di origine di questi fenotipi e neppure l'elevata ...
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L'introduzione nel linguaggio scientifico del termine bioetica si deve, agli inizi degli anni Settanta del secolo passato, a V.R. Potter (1970, 1971). Il termine ha conosciuto una larghissima fortuna, [...] della diagnosi preimpianto, anche al fine di rassicurare i futuri genitori, eliminando le angosce su eventuali malformazioni del feto che spesso inducono a interrompere la gravidanza.
Questa prospettiva viene radicalmente esclusa quando, come ...
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Definizione e limiti. - È la scienza che si dedica allo studio dei problemi dell'udito. Solo in tempo relativamente recente, essa si è andata affermando sotto un profilo unitario e autonomo, anche se i [...] d'interventi di tipo diverso fra loro; alcuni sono predisposti per ovviare ai danni acustici su base malformativa, come nelle malformazioni del condotto uditivo e dell'orecchio medio; altri si propongono di trattare i focolai flogistici dell'orecchio ...
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(XIV, p. 651)
Nel quadro degli straordinari progressi che lungo tutto il 20° secolo, ma in modo particolare negli ultimi decenni, hanno potenziato le capacità della medicina di prolungare la vita, la constatazione [...] nei quali tale esplicita richiesta non può essere formulata, come nei malati in coma o nei bambini nati con gravi malformazioni. In tal senso, i rischi segnalati trovano un indizio di conferma in quanto accade in alcuni paesi occidentali, dove già ...
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LICETI, Fortunio
Giuseppe Ongaro
Nacque a Rapallo (ma si definiva Genuensis) il 3 ott. 1577 da Giuseppe, medico, e da Maria Fini. Venuto alla luce prematuramente durante l'accidentato trasferimento [...] dell'amnios con l'embrione, intuendo per primo la possibilità che malattie del feto siano causa di malformazioni.
Alla cosiddetta generazione spontanea è dedicato il trattato De spontaneo viventium ortulibri quatuor (Vicenza 1628), fornendone una ...
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INGRASSIA, Giovanni Filippo
Cesare Preti
Nacque a Regalbuto, in Sicilia, verso il 1510. Trascorse l'infanzia e la giovinezza a Palermo dove, dopo avere studiato lingue classiche e filosofia, si dedicò [...] popolari successe nell'anno 1558 in detta città (Palermo, G.M. Mayda, 1560).
In esso, oltre alle descrizioni di varie malformazioni congenite, per le quali l'I. è stato indicato come un antesignano della moderna teratologia, è un preciso quadro delle ...
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Pancreas
Daniela Caporossi
Livio Capocaccia
Il pancreas (dal greco πάγκρεας, composto di πᾶν, "tutto", e κρέας, "carne") è un organo retroperitoneale privo di capsula, non palpabile e di difficile [...] o del duodeno, determinata da un errato sviluppo delle gemme pancreatiche, o, più raramente, la presenza di malformazioni strutturali dell'intero organo, come nel pancreas anulare. Questa anomalia, causata dalla presenza di una sottile striscia di ...
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Fonazione
Vincenzo Mastrangeli
Il termine fonazione (derivato dal greco ϕωνή, "voce, suono") indica il processo fisiologico in base al quale si produce un suono o un rumore per mezzo degli organi vocali. [...] 'suona' la parola. Una sua deformazione (palatoschisi, schisi sottomucose, velo congenitamente troppo corto, tutte malformazioni correggibili chirurgicamente) può determinare dislalie e rinolalie. La volta palatale può inoltre presentare innalzamenti ...
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Necrosi
Matteo A. Russo
La necrosi (dal greco νεκρός, "morto") costituisce, insieme all'apoptosi (dal greco ἀπὸ, "da", e πτῶσις, "caduta"), una delle due forme di morte cellulare. Questa rappresenta [...] genesi di alcune patologie (risposta al danno del DNA, cancerogenesi, danno da virus, danno autoimmune, malformazioni).
Nell'apoptosi la disorganizzazione si svolge con una caratteristica sequenza ritenuta irreversibile e presenta peculiari aspetti ...
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La cultura del corpo in vivo
Giorgio Ricci
Lo studio dell'anatomia nel cadavere, per lungo tempo esercitato in clandestinità o semiclandestinità (affondare il bisturi nel cadavere era considerato un [...] (cioè entro il termine in cui è possibile operare l'interruzione volontaria di gravidanza) l'esistenza di eventuali malformazioni; di monitorare il processo di accrescimento, identificando possibili alterazioni; di definire il sesso del nascituro; di ...
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malformativo
agg. [tratto da malformazione]. – Nel linguaggio medico, che costituisce una malformazione, relativo a malformazione: condizione, anomalia malformativa.
malformato
(o 'mal formato') agg. – Mal fatto, conformato in maniera non perfetta. In partic., in biologia e medicina, di tessuti, organi, o anche di feto, neonato, bambino che presentino malformazioni o anomalie; in bachicoltura, detto del...