Biotecnologie
Alberto Albertini
sommario: 1. Introduzione. 2. Reazione di polimerizzazione a catena: a) principî generali; b) applicazioni. 3. Analisi dei genomi: a) principî e problematiche generali; [...] etichettano una certa zona del DNA umano, facendolo quasi triplicare nel giro di pochi mesi (v. tab. VI), tanto che la mappagenetica umana è risultata composta da 5.840 loci con un potere di risoluzione di circa 0,7 cM, valore paragonabile a quello ...
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Genetica medica
Bruno Dallapiccola
(App. V, ii, p. 377)
Il progresso della g. m. è stato fortemente influenzato in questi anni dallo sviluppo delle tecniche di biologia molecolare (v. App. V e in questa [...] è mutato nei pazienti.
Questa tecnica, insieme ad altre, ha contribuito a mappare e a clonare svariate centinaia di geni correlati a malattie umane. L'analisi genetica ha rivelato una complessità biologica ben più sofisticata, rispetto a quanto era ...
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Genetica. Diagnosi genetiche
Giuseppe Novelli
L'identificazione e la diagnosi di malattia ereditaria sono la prerogativa essenziale per il controllo di quella patologia, per il suo trattamento e la [...] immaginare che verrà un giorno in cui ognuno di noi potrebbe avere una carta genetica di identità. Il completamento del Progetto genoma umano (HGP) e della mappa degli aplotipi (HapMap) hanno consentito l'identificazione di tutti i geni umani e delle ...
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screening genètico Indagine diagnostica finalizzata all'identificazione di individui la cui costituzione genetica (genotipo) sia causa determinante o predisponente di malattie nell'individuo stesso che [...] gene FMR-1 (Fragile mental retardation-1) che mappa nel cromosoma X. La proteina codificata da FMR difetti congeniti. La loro origine è polifattoriale, includendo fattori ambientali e genetici. In assenza di screening prenatale l’incidenza è di 1:400 ...
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In genetica molecolare, gene che regola la proliferazione delle cellule, anche noto come antioncogene. Gli eventi che portano le cellule normali alla trasformazione neoplastica sono determinati da mutazioni [...] inattive del gene oncosoppressore. Accumulando alterazioni genetiche addizionali la cellula progredirà verso la neoplasia di mappatura quale, per es., la clonazione posizionale (➔ mappa). Con questo metodo si identifica una zona del cromosoma nella ...
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Sigla di on-line Mendelian inheritance in man, indicante un catalogo elettronico delle malattie e dei caratteri fenotipici ereditari nell’uomo. Questo catalogo, frutto del lavoro di un pioniere della genetica [...] umana, V. McKusick, è coordinato con il genome data base (GDB), che contiene informazioni sui marcatori genetici e la posizione dei geni sulla mappa cromosomica. ...
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Eugenica
GGarland E. Allen
di Garland E. Allen
Eugenica
sommario: 1. Introduzione. 2. Evoluzione storica. 3. Le teorie genetiche contemporanee e le loro basi scientifiche: a) genetica medica; b) genetica [...] in una data famiglia e nel costruire una mappa genealogica basata su tali informazioni. Il profilo di caso meglio conosciuto in cui è notevole l'influenza esercitata dal background genetico è l'anemia falciforme, anch'essa dovuta a un gene recessivo ...
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La grande scienza. Malattie genetiche, cervello e comportamento
Ursula Bellugi
Zona Lai
Julie Korenberg
Malattie genetiche, cervello e comportamento
Le neuroscienze cognitive hanno le proprie radici [...] . Inoltre, ricerche recenti dal punto di vista neurobiologico e genetico pongono, a pieno diritto, la sindrome di Down in sequenza di siti bersaglio (STS, sequence targel siles). Queste mappe sono state clonate in un vettore stabile adatto per l' ...
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Genoma. Il Progetto genoma umano
Daniel J. Kevles
Il Progetto genoma umano è stato il primo grande progetto di big science che ha coinvolto le scienze biomediche. Migliaia di scienziati in decine di [...] 3 miliardi di basi nucleotidiche che compongono il patrimonio genetico della specie umana. Tra la fine degli anni Ottanta fine degli anni Ottanta del XX sec., allo scopo di definire la mappa dei nostri geni e il ‘sequenziamento’ dei 3 miliardi di paia ...
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Farmacogenomica
GGianni Cesareni
di Gianni Cesareni
Farmacogenomica
sommario: 1. Definizione. 2. Farmacologia razionale. a) Identificazione dei bersagli. b) Convalida dei bersagli. c) Progettazione [...] riferimento, e sono note anche le posizioni di questi marcatori genetici lungo i 23 cromosomi. Gli SNP caratterizzati sono presenti in da uno di questi polimorfismi. Dal momento che la mappa degli SNP copre tutto il genoma, il confronto tra le ...
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mappare
v. tr. [der. di mappa (nel sign. di rappresentazione grafica), per suggestione dell’ingl. to map]. – In genere, non com., rappresentare su mappa un aspetto, una conformazione, una situazione, un fenomeno naturale; con uso assol., fare,...
mappa
s. f. [dal lat. mappa, voce di origine punica]. – 1. In alcuni usi region., tovaglia, tovagliolo. Con riferimento al mondo classico o a età antiche, il termine si trova usato in testi letterarî per indicare: il panno, generalmente di...