Genetica. Screening genetico
Antonio Cao
Maria Cristina Rosatelli
Lo screening genetico consiste nella ricerca di individui la cui costituzione genetica (genotipo) è causa determinante o predisponente [...] circa 30 anni.
L'età media alla diagnosi di FC è di 15 mesi circa, a esclusione dei casi manifestatisi con ileo da meconio o di quelli con storia familiare positiva. Nel primo anno di vita i pazienti affetti da FC vanno incontro a marcato difetto di ...
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Col nome di atelettasia polmonare s'indica il collasso degli alveoli polmonari privi d'aria. Dobbiamo distinguere l'atelettasia fetale dall'acquisita.
L'atelettasia fetale, o congenita, si ha quando il [...] far risvegliare al più presto la funzione respiratoria: a tal uopo, sgombrata la cavità orale dalle mucosità o dal meconio che vi si possono trovare, si praticherà la respirazione artificiale, la trazione ritmica della lingua, l'insufflazione d'aria ...
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fibrosi cistica
Malattia genetica a carattere autosomico recessivo che si manifesta clinicamente nel quadro dell’omozigosi. È la forma di patologia ereditaria più frequente con prognosi infausta.
Base [...] maggiori di 60 meq/L nel sudore allora il test risulta positivo. Altra indagine di screening si può eseguire sul meconio. In relazione alla trasmissibilità del gene per fare diagnosi prenatale, nelle famiglie a rischio, si attua il prelievo dei villi ...
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Colecisti
Daniela Caporossi e Red.
La colecisti (dal greco χωλή, "bile", e κύστις, "vescica"), chiamata anche cistifellea (composto di cisti- e dell'aggettivo latino felleus, "della bile"), è un organo [...] . La secrezione di bile nell'intestino tenue comincia alla tredicesima settimana, conferendo al contenuto del duodeno (meconio) il caratteristico colore verde scuro. Sebbene grosse malformazioni epatiche congenite siano piuttosto rare alla nascita ...
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Fin dall'istante in cui si affaccia alla vita, per divenire l'oggetto delle trepide cure materne e della vigile attenzione da parte della società, il bambino rappresenta un valore grandissimo, sentimentale [...] cifre alquanto minori nelle femmine rispetto ai maschi.
Subito dopo la nascita il peso diminuisce, a causa dell'eliminazione del meconio, dell'urina, del vapore acqueo, e della caduta del cordone ombelicale, per risalire poi alla norma verso il 7° od ...
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RETTO, INTESTINO (lat. sc. intestinum rectum; ted. Mastdarm)
Giuseppe LEVI
Mario DONATI
È la porzione terminale del tubo digerente (v. digerente, apparato).
S'estende dalla 3ª vertebra sacrale all'apertura [...] 'ano con membrana anale sottile, che sotto le grida del bambino si tende e lascia trasparire il colore oscuro del meconio, e la cura delle atresie membranose del retto, è la semplice incisione della membrana (proctotomia). Quando la membrana è spessa ...
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Esame dei requisiti richiesti nel cittadino per l'esercizio dei pubblici diritti. In Atene si ricorreva alla δοκιμασία per accertare se i giovinetti presentati avevano o no raggiunto il 18° anno e se erano [...] stomaco, a poco a poco, penetra per tutto l'intestino da cui, nel frattempo, wene emesso il cosiddetto meconio (v.). Pertanto, il trovare aria nel tubo gastroenterico costituisce prova d'avvenuta vita extrauterina. Occorre però tener presente che ...
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Colica
Giancarlo Urbinati
Il termine colica, inizialmente riferito al vivo dolore provocato da uno spasmo del colon (l'espressione νόσος κολική, "affezione del colon", si trova già nei testi greci), [...] , la colica meconiale, che si presenta con il quadro di una ostruzione intestinale provocata dalla mancata emissione del meconio (la sostanza che si forma nell'intestino del feto), a causa della sua eccessiva densità e viscosità, conseguenza ...
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Bile
Daniela Caporossi
La bile è un liquido giallo più o meno scuro, vischioso e filante, secreto dal fegato, indispensabile per la digestione e l'assorbimento intestinale dei grassi e per l'eliminazione [...] una funzione eritrocitaria. La successiva sintesi e secrezione della bile determina il suo accumulo nell'intestino sotto forma di meconio. Al momento della nascita e durante i primi giorni di vita, l'eccesso di pigmenti biliari nel sangue può ...
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Screening genetico
Antonio Cao
Lo screening genetico è una metodologia che ha lo scopo di identificare individui la cui costituzione genetica (genotipo) sia causa determinante di malattia nell’individuo [...] sono malattia polmonare cronica ostruttiva, infezioni polmonari persistenti (Pseudomonas aeruginosa e Burkolderia cepacia), ileo da meconio, epato-colangiopatia e insufficienza pancreatica. La diagnosi si basa sull’aumento del cloro nel sudore ...
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meconio
mecònio s. m. [dal lat. meconium, gr. μηκώνιον (con tutti e due i sign. che seguono), der. di μήκων «papavero»]. – 1. Sinon. non com. di oppio. 2. a. Sostanza densa, viscosa, di colore bruno verdastro, che si forma nell’intestino del...
meconato
s. m. [der. di meconio, nel sign. di «oppio»]. – 1. In chimica organica, sale o estere dell’acido meconico. 2. Denominazione di alcuni prodotti di addizione dell’acido meconico: m. di narceina.