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iperprolinemia

Enciclopedia on line

Malattia ereditaria del metabolismo, dovuta a carenza enzimatica di prolinossidasi (i. del I tipo), con quadro clinico spesso silente, o di pirrolina-5-carbossilato-deidrogenasi (i. del II tipo), con frequente [...] riscontro di ritardo mentale, scosse convulsive, possibile coinvolgimento di altri organi ... Leggi Tutto
CATEGORIA: PATOLOGIA
TAGS: MALATTIA EREDITARIA – RITARDO MENTALE – METABOLISMO

fosfoglicerico, acido

Enciclopedia on line

Prodotto intermedio, C3H7O7P, del metabolismo dei carboidrati. La carenza di fosfoglicerochinasi, che catalizza la formazione di acido f. a partire da 3-fosfoglicerico fosfato e ADP, è un difetto enzimatico [...] ereditario legato al sesso. Nei soggetti (maschi) colpiti si hanno anemia grave e disturbi neurologici. Fosfogliceromutasi Enzima che nella glicolisi catalizza la trasformazione reversibile dell’acido ... Leggi Tutto
CATEGORIA: BIOCHIMICA – PATOLOGIA
TAGS: TRASFORMAZIONE REVERSIBILE – CARBOIDRATI – METABOLISMO – GLICOLISI – FOSFATO

gotta

Enciclopedia on line

Disordine del metabolismo dell’acido urico caratterizzato da aumento di questo composto nel sangue. Si distinguono due forme di g.: la primaria, costituzionale, a carattere ereditario che colpisce quasi [...] esclusivamente il sesso maschile; la secondaria conseguente a leucemie, malattie renali, ipertensione, saturnismo. Nella g. primaria, l’aumento dell’acido urico in circolo è dovuto a una esaltata sintesi ... Leggi Tutto
CATEGORIA: PATOLOGIA
TAGS: IPERTENSIONE – ACIDO URICO – METABOLISMO – SATURNISMO – ESCREZIONE
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galattosemia

Dizionario di Medicina (2010)

galattosemia Malattia del metabolismo caratterizzata da arresto dell’accrescimento e dello sviluppo psichico, epatomegalia, imponente eliminazione urinaria di galattosio, scadimento dello stato di nutrizione, [...] e splenomegalia. È connessa a un’ereditaria carenza di un enzima (galatto-1-fosfato-uridiltransferasi), che influenza il metabolismo del galattosio a livello della trasformazione del galattosio-1-fosfato a glucosio-1-fosfato, necessaria per l’entrata ... Leggi Tutto

octopamina

Dizionario di Medicina (2010)

octopamina Sostanza derivata dal metabolismo della tirammina (ammina che a sua volta deriva dall’amminoacido tirosina). L’o., essendo molto simile alla noradrenalina e all’adrenalina, è in grado di sostituirsi [...] e aritmie cardiache, ma anche infarti o ictus. Farmaci antidepressivi inibitori delle monoamminossidasi, interferendo con il metabolismo della tirosina, possono liberare tiramina che si trasforma in octopamina. L’o. è presente in preparati ... Leggi Tutto
TAGS: RECETTORI ADRENERGICI – MONOAMMINOSSIDASI – ANTIDEPRESSIVI – NORADRENALINA – AMMINOACIDO
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dismetabolismo

Dizionario di Medicina (2010)

dismetabolismo Alterazione del metabolismo (d. glicidico, d. lipidico, ecc.). Tipiche malattie dismetaboliche sono il diabete, la gotta, l’oligofrenia fenilpiruvica. ... Leggi Tutto

ipercistinuria

Dizionario di Medicina (2010)

ipercistinuria Malattia ereditaria del metabolismo, a distribuzione autosomica recessiva, caratterizzata da abbondante eliminazione urinaria di cistina e frequentemente da calcolosi renale. ... Leggi Tutto

ipertriptofanemia

Dizionario di Medicina (2010)

ipertriptofanemia Malattia ereditaria del metabolismo, con eccessiva concentrazione nel sangue di triptofano. Si manifesta con ipersensibilità della cute alla luce solare, turbe della mobilità, ritardo [...] mentale ... Leggi Tutto

aglicogenosi

Dizionario di Medicina (2010)

aglicogenosi Malattia congenita del metabolismo dei carboidrati, dovuta a deficit di un enzima, la glicogenosintetasi. Si manifesta con gravi crisi ipoglicemiche, talora convulsioni e ritardo mentale. ... Leggi Tutto

citrullinemia

Dizionario di Medicina (2010)

citrullinemia Anomalia congenita del metabolismo in cui si ha accumulo nel sangue di citrullina e una sua abnorme eliminazione urinaria (citrullinuria). Dovuta a carenza dell’enzima arginino-succinicosintetasi, [...] causa ritardo mentale e insufficienza funzionale del fegato ... Leggi Tutto
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Vocabolario
metabolismo
metabolismo s. m. [der. del gr. μεταβολή «mutazione»]. – In biologia, il complesso delle trasformazioni chimiche, degli effetti energetici concomitanti e dei fenomeni fisici (diffusione, ecc.) che avvengono nelle cellule, nei tessuti e negli...
metàbole
metabole metàbole s. f. [dal gr. μεταβολή, der. di μεταβάλλω «gettare oltre»]. – Propr., mutamento, trasferimento, variazione. Il termine è stato usato, nel linguaggio letter., con varî sign. particolari: passaggio da uno ad altro concetto...
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