cistationinuria
Anomalia congenita del metabolismo della cisteina nella quale, per un deficit della cistationinasi, si verifica un accumulo di cistationina, in parte escreta con le urine. È causa, talora, [...] di ritardo mentale e ipoevolutismo ...
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ipervalinemia
Malattia ereditaria del metabolismo con accumulo nel sangue di valina. È dovuta alla mancanza di un enzima, la valino-transaminasi, necessario per il ricambio dell’amminoacido valina. Si [...] manifesta con ritardo mentale e dello sviluppo fisico. Non esiste una terapia specifica ...
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catabolismo
Fase del metabolismo nella quale molecole grandi e complesse (carboidrati, lipidi e proteine) sono degradate in composti più semplici (per es. acido lattico, anidride carbonica, ammoniaca), [...] scindendo legami chimici tramite reazioni di ossidazione che liberano energia, conservata sotto forma di ATP (contrapp. ad anabolismo, che è la fase assimilativa, di sintesi) ...
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sfingolipidosi
Malattia ereditaria del metabolismo lisosomiale caratterizzata dall’accumulo intracellulare di uno sfingolipide a seguito di un deficit di enzimi degradativi o di attivatori proteici di [...] tali enzimi geneticamente determinato. A seguito di tale deficit, gli sfingolipidi si accumulano nei lisosomi causando danni più o meno gravi nel tessuto sede dell’accumulo, frequentemente il sistema nervoso, ...
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OSSALURIA
Fernando Marcolongo
. Disturbo del metabolismo caratterizzato da aumentata produzione ed eliminazione di acido ossalico.
Essa può apparire con le note di una malattia diatesica legata o meno [...] a carico delle sostanze formatrici dell'acido ossalico o di difetti funzionali degli organi che presiedono al suo metabolismo, nel qual caso sarebbe più giusto parlare di ossaluria sintomatica. È questa la forma più frequente e meglio studiata ...
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Fase costruttiva o sintetica del metabolismo (contrapposta al catabolismo), nella quale l’organismo produce composti organici detti anaboliti. ...
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Composto chimico, C10H12N4O3, prodotto del metabolismo della dideossiadenosina, dalla quale si ottiene per sintesi enzimatica. È utilizzato nella terapia dell’AIDS. ...
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Anomalia ereditaria autosomica recessiva del metabolismo degli amminoacidi aromatici fenilalanina e tirosina. È caratterizzata dalla presenza nell’urina dell’ alcaptone, prodotto di ossidazione dell’acido [...] omogentisico per deficit dell’enzima omogentisato diossigenasi, che conferisce un colore bruno nerastro alle urine già emesse ed esposte all’aria. Nei casi gravi, l’a. può provocare la comparsa di alterazioni ...
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pentosuria
Rara anomalia ereditaria del metabolismo, causata da deficit di L-xiluloso-reduttasi (un enzima che catalizza la trasformazione di xilulosio in xilitolo), e caratterizzata dall’escrezione [...] di L-xiluloso (uno zucchero a cinque atomi di carbonio) nelle urine. La p. è priva di significato patologico e non necessita di terapia ...
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argininsuccinicoaciduria
Rara malattia congenita del metabolismo, caratterizzata da ritardo mentale, epilessia, atossia, epatopatia e da presenza di notevoli quantità di acido succinico nelle urine. [...] L’acido succinico è anche presente in concentrazione elevata nel liquor cerebrospinale e, in bassa concentrazione, nel plasma sanguigno ...
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metabolismo
s. m. [der. del gr. μεταβολή «mutazione»]. – In biologia, il complesso delle trasformazioni chimiche, degli effetti energetici concomitanti e dei fenomeni fisici (diffusione, ecc.) che avvengono nelle cellule, nei tessuti e negli...
metabole
metàbole s. f. [dal gr. μεταβολή, der. di μεταβάλλω «gettare oltre»]. – Propr., mutamento, trasferimento, variazione. Il termine è stato usato, nel linguaggio letter., con varî sign. particolari: passaggio da uno ad altro concetto...