insonnia fatale familiare
Encefalopatia su base genetica, appartenente tuttavia alle forme spongiformi trasmissibili umane da prioni; è considerata da alcuni una variante genetica della malattia di Creutzfeld-Jakob. [...] e allucinazioni), disturbi neurovegetativi (scomparsa del ritmo circadiano, iperattività simpatica, disturbi sfinterici), difficoltà motorie, mioclonie e demenza (che può avere esordio tardivo). L’insonnia deriva dall’incapacità delle strutture ...
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IPOPARATIROIDISMO
Nicola Pende
L'insufficienza parziale delle ghiandole paratiroidi sta a fondamento di sindromi cliniche ricordanti quelle legate agli stati paratireoprivi; la tetania attenuata, la [...] della laringe, dei bronchi, delle muscolature lisce in genere e degli sfinteri, eclampsia, corea, epilessia, mioclonie, ecc.) aventi in comune sintomi d'ipereccitabilità neuromuscolare. Questa disposizione morbosa latente va riferita, secondo N ...
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Sindrome neurologica complessa, caratterizzata dal periodico ripetersi di manifestazioni psicofisiche improvvise, quali sospensione o perdita della coscienza, stato confusionale, movimenti automatici e, [...] del piccolo male a tipo assenza). L’ e. con crisi mioclono-astatiche insorge tra i 6 mesi e i 6 anni, con mioclonie diffuse agli arti e alle spalle; lo sviluppo psicomotorio è normale (v. fig.).
E. parziali
Comprendono quelle forme in cui la scarica ...
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Qualsiasi malattia caratterizzata da una lesione anatomica, per lo più diffusa, del parenchima encefalico, con caratteristiche evolutive più o meno spiccate, e di natura degenerativa, displasica, tossica, [...] visivi. Nella fase di stato (malattia avanzata), al deterioramento mentale rapidamente progressivo si associano mioclonie (guizzi muscolari), tremori e altri movimenti involontari, segni cerebellari (incoordinazione motoria, disturbi dell’equilibrio ...
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Acronimo di Sclerosi laterale amiotrofica, malattia degenerativa dovuta a un processo atrofico che colpisce elementi del sistema della motilità volontaria, provocando la paralisi progressiva degli arti [...] individui di entrambi i sessi di età compresa tra i 40 e i 70 anni, manifestandosi nelle fasi iniziali con mioclonie, debolezza muscolare e disturbi della fonazione. Tra gli sportivi, e segnatamente tra i calciatori, l'incidenza di questa patologia ...
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tireopatie
Malattie della tiroide, che presentano nelle loro diverse forme cliniche, aspetti neurologici e psicopatologici, nonché miopatie. I sintomi neuropsichici sono legati al tono simpatico (elevato [...] di concentrazione e perdita della memoria. Una rara forma di encefalopatia da t., detta di Hashimoto, si manifesta con mioclonie, stato confusionale, EEG a onde lente: può evolvere verso il coma e il decesso.
Ipertiroidismo
L’eccessiva funzione ...
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Creutzfeldt, Hans Gerhard
Nadia Canu
Neurologo e psichiatra tedesco (Harburg, Amburgo, 1885 - Monaco di Baviera 1964). Lavorò presso l’Istituto di ricerca psichiatrica di Monaco e in seguito (1938) [...] infettive dette prioni.
Sintomatologia
Il morbo insorge con perdita della memoria, cambiamenti della personalità, allucinazioni, mioclonie, rigidità posturali, cecità occipitale e convulsioni. Il decorso è rapido con progressivo deterioramento della ...
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convulsioni febbrili
Crisi convulsive che si manifestano durante un episodio febbrile in un bambino, peraltro sano, di età compresa tra i 6 mesi e i 5 anni, e nel quale non vi sia evidenza di una sottostante [...] , possono essere segno di crisi febbrili anche uno stato di assenza con abbandono (ipotonia), o scosse muscolari isolate (mioclonie), senza disturbo della coscienza. Per questo la dizione più corretta sarebbe quella di crisi febbrili. Le c. f ...
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Creutzfeldt-Jakob, malattia di
Patologia neurologica (in sigla MCJ) a esito fatale appartenente alle encefalopatie spongiformi trasmissibili (EST), o malattie da prioni dell’uomo, causate da un agente [...] e nel giro di poche settimane il paziente presenta una grave compromissione delle funzioni superiori (demenza), segni cerebellari, mioclonie diffuse, fino a raggiungere uno stadio di quasi totale immobilità e mutismo (mutismo acinetico). La diagnosi ...
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psicomotricità
L’insieme delle dottrine e pratiche terapeutiche che riguardano l’integrazione delle funzioni psichiche con quelle motorie, nel corso dello sviluppo (➔ infanzia). Questi due tipi di funzioni, [...] ‘spuri’ attivati in concomitanza di normali movimenti), goffaggine dei movimenti volontari, paratonie (difficoltà a rilasciare contrazioni muscolari volontarie), instabilità, tic, mioclonie (contrazioni muscolari improvvise e ripetute) e balbuzie. ...
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mioclonia
mioclonìa s. f. [der. di mioclono]. – In medicina, contrazione involontaria, rapida e improvvisa, che interessa, talvolta ritmicamente, un muscolo o solo alcuni fasci muscolari, e che può non provocare alcun movimento: si osserva...