Muscolo Rosadele Cicchetti Red. Il muscolo (derivato del latino musculus, diminutivo di mus, "topo", in relazione al fatto che certi movimenti muscolari possono ricordare il rapido guizzare di un topo) [...] rappresenta il sintomo fondamentale di due malattie ereditarie che da essa prendono il nome: la miotonia atrofica e la miotonia congenita o malattia di Thomsen (dal nome di A.Y. Thomsen, che la descrisse su sé stesso e sui suoi familiari). La ... Leggi Tutto

MUSCOLARE, SISTEMA Guglielmo Scarlato-Alessandro Prelle-Maurizio Moggio (XXIV, p. 89; App. II, II, p. 371; III, II, p. 178; IV, II, p. 539) Tessuto muscolare. - Negli ultimi anni sono stati compiuti [...] ad anello), dall'aumento delle attività istochimiche ossidative alla periferia delle fibre muscolari (masse sarcoplasmiche). Distrofia miotonica congenita: questa forma è clinicamente manifesta sin dalla nascita. Spesso si osserva in bambini nati da ... Leggi Tutto

Disturbo, generalizzato o distrettuale, a carico della funzione della muscolatura volontaria, caratterizzato da contrazioni prolungate (e, quindi, da ritardata decontrazione), che risulta più accentuato [...] è eseguito energicamente. La m. è sintomo fondamentale di due malattie ereditarie: la m. atrofica (o distrofia miotonica) e m. congenita (o malattia di A.J. Thomsen). La m. atrofica provoca atrofia dei muscoli della masticazione, della deglutizione ... Leggi Tutto