miopatie
Salvatore Di Mauro
Miopatie mitocondriali
I mitocondri sono organelli subcellulari che producono la maggior parte dell’energia cellulare sotto forma di ATP nel processo di fosforilazione ossidativa. [...] o III, in queste stesse fibre anche la reazione per la COX è esagerata. Nei pazienti con difetti della sintesi proteica mitocondriale (delezioni singole o difetti in geni per tRNA) le fibre iperintense per la reazione SDh sono invece negative o poco ...
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urea Composto chimico, H2NCO−NH2, che si può considerare come l’ammide dell’acido carbammico o la diammide dell’acido carbonico.
Caratteri generali
L’u. rappresenta una delle forme a bassa tossicità [...] , fosforo inorganico e pirofosfato. Nel ciclo dell’u. sono coinvolte 5 reazioni enzimatiche, due delle quali sono mitocondriali e tre citosoliche. La prima reazione, che si può dire tecnicamente non appartenente al ciclo, avviene nel mitocondrio ...
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specificità In biologia, proprietà per cui specie, oppure organismi, sostanze ecc., hanno comportamenti o attività particolari che li differenziano da altre specie, organismi. La s. di specie, cioè l’unicità [...] c sono capaci di espletare una identica funzione enzimatica, con la medesima efficienza qualunque sia la specie mitocondriale con cui vengano fatti reagire sperimentalmente. La possibilità che molecole tanto diverse svolgano una identica funzione è ...
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(XIV, p. 664; App. II, I, p. 893)
Secondo le teorie più recenti si definisce e. biologica "il mutamento nella diversità e l'adattamento di popolazioni di organismi". L'e. è ormai scientificamente dimostrata: [...] comune di tutti gli organismi viventi, avvalorata anche dall'universalità del codice genetico (fatta eccezione per il codice mitocondriale; v. codice genetico, in questa Appendice), è stata accettata con grande entusiasmo da zoologi e botanici per il ...
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(o α-amminoglutarico) Amminoacido, di formula NH2CH(COOH)(CH2)2COOH; esiste nelle due forme otticamente attive (acido D-g. e acido L-g.); cristalli incolori solubili in acqua; costituente normale delle [...] migliorare le qualità organolettiche (sapore, colore) di vari prodotti alimentari.
L’enzima citoplasmatico e mitocondriale glutammicodeidrogenasi, presente in molti tessuti animali e batteri, catalizza la reazione di interconversione del glutammato ...
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(App. IV, i, p. 279; V, i, p. 366; v. chimica biologica, X, p. 110; App. II, i, p. 578)
La b. ha una posizione centrale nelle scienze della vita per i contenuti tematici, per le strategie sperimentali [...] multienzimatica nella cellula e sulle modalità molecolari con cui essa assolve alle sue funzioni biochimiche (sintesi extra-mitocondriale di ATP e generazione di metaboliti-chiave). Lo studio della stessa via catabolica nei Mammiferi (uomo incluso ...
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Encefalo
Nicolò Rizzuto
L'encefalo, termine che deriva dal greco ἐνκέϕαλος (composto di ἐν e κεϕαλή, letteralmente "che è dentro la testa"), è la porzione del sistema nervoso centrale contenuta all'interno [...] misura minore, nel sangue.
Un caso particolare è rappresentato dalle alterazioni della comunicazione tra genoma nucleare e mitocondriale. La replicazione e la trascrizione del DNAmt sono affidate a proteine sintetizzate dal genoma nucleare che sono ...
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MAGGIORE, Luigi
Giuseppina Bock Berti
Nacque a Palermo il 9 febbr. 1888 da Filippo e da Giuseppina Mucoli; dopo aver concluso gli studi liceali si iscrisse alla facoltà di medicina e chirurgia dell'Università [...] di tecnica per ottenere sezioni microscopiche del cristallino, in Clinica oculistica, VII [1911], pp. 693-697; L'apparato mitocondriale nel cristallino, in Ricerche fatte nel laboratorio di anatomia normale della R. Università di Roma ed in altri ...
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Uomo
Alberto Piazza
(XXXIV, p. 748; App. V, v, p. 661; v. anche paleoantropologia, XXVI, p. 1; App. II, ii, p. 486; III, ii, p. 348; IV, ii, p. 720)
L'evoluzione umana
Il fattore che ha maggiormente [...] quindi maggior tempo per differenziarsi. Sulla base dei dati genetici attuali (Cavalli-Sforza, Menozzi, Piazza 1994), nucleari e mitocondriali, non si può comunque escludere che i primi nuclei di u. moderni arrivati in Asia centrale e orientale dall ...
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In biologia è così chiamato l'insieme delle regole che permettono la traduzione della informazione genetica contenuta nel DNA nella sequenza polipeptidica delle proteine: esso determina cioè le regole [...] per un lungo periodo evolutivo.
Tuttavia la determinazione dell'intera sequenza di 16.569 coppie di basi del DNA mitocondriale umano ha portato alla scoperta che in questo organello subcellulare il c. g. è leggermente diverso da quello ''universale ...
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mitocondriale
mitocondrïale agg. [der. di mitocondrio]. – In biologia, relativo ai mitocondrî: formazione m., lo stesso che mitocondrio; creste m., le introflessioni della parete interna della doppia membrana che circonda il mitocondrio, con...
membrana
s. f. [dal lat. membrana, der. di membrum «membro»; propr. «pelle che copre le membra»]. – 1. Formazione macroscopica, varia per origine, struttura e funzione, caratterizzata dalla prevalenza della superficie sullo spessore e avente...