MERRF (sigla dell’ingl. Myoclonic Epilepsy and Ragged Red Fibers)
Sindrome caratterizzata da epilessia di tipo mioclonico, atassia cerebellare, ipostenia muscolare progressiva e fibre muscolari con alterazioni [...] lett. «rosse stracciate»), al microscopio elettronico i mitocondri di esse sono allargati e infarciti di inclusioni. Questa sindrome fa parte del gruppo delle miopatie di origine mitocondriale ed è trasmessa geneticamente, ereditata per via materna. ...
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MUSCOLARE, SISTEMA
Guglielmo Scarlato-Alessandro Prelle-Maurizio Moggio
(XXIV, p. 89; App. II, II, p. 371; III, II, p. 178; IV, II, p. 539)
Tessuto muscolare. - Negli ultimi anni sono stati compiuti [...] inclusioni cristalline.
In questi ultimi anni, nel quadro delle acquisizioni sulle differenze tra DNA cromosomico e DNA mitocondriale e sulla funzione che quest'ultimo svolge sulla sintesi di subunità di determinati enzimi della catena respiratoria ...
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METABOLISMO (XXIII, p. 17; App. II, 11, p. 293; III, 11, p. 68)
Carlo Alfonso Rossi
Libero Martoni
Si può affermare che gli organismi viventi creano e mantengono il loro essenziale ordine interno a [...] altri casi diversi enzimi si associano a costituire un complesso di alto peso molecolare: sono esempi le chetoacido deidrogenasi mitocondriali e la acido grasso sintetasi del citoplasma solubile. In entrambi questi casi il prodotto del primo enzima è ...
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propionico, acido
Acido carbossilico (più propr., acido propanoico) monovalente saturo, derivato dal propano, di formula CH3CH2COOH. Ampiamente diffuso in natura, viene anche prodotto dal metabolismo [...] alimentari.
Acidemia propionica
Grave malattia genetica di tipo autosomico recessivo, legata a un deficit dell’enzima mitocondriale propionil-CoA carbossilasi; sotto l’aspetto biochimico è caratterizzata da elevata concentrazione di propionato (sale ...
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L'a. è un processo biologico che consente l'ordinata rimozione, da un tessuto dell'organismo, di cellule danneggiate oppure presenti in eccesso, secondo un programma molecolare ben definito e soggetto [...] o nulla (come nelle cellule di tipo ii, quali le cellule del sistema nervoso), si attiva la via indiretta mitocondriale. L'esistenza di un'interconnessione funzionale tra queste due vie di trasduzione del segnale apoptotico è stata dimostrata in ...
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(o translocasi) In biochimica, gruppo di proteine trasportatrici presenti nelle membrane biologiche che permettono il passaggio di molecole e ioni tra i due lati delle membrane stesse. Le t. sono proteine [...] modificarli chimicamente. Le t. di cui si conoscono meglio la struttura e il meccanismo d’azione sono localizzate nelle membrane mitocondriali, in particolare in quella interna; la più nota è la ADP-ATP-traslocasi (un dimero con peso molecolare di 30 ...
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nucleico, acido
Composto chimico organico ad alto peso molecolare presente in tutti gli organismi viventi, virus inclusi. Gli acidi n. comprendono l’acido desossiribonucleico (➔ DNA) e gli acidi ribonucleici [...] uno dei costituenti principali dei cromosomi, ma anche nel citoplasma, per es. come componente dei mitocondri (DNA mitocondriale). L’RNA è più abbondante nel citoplasma, specialmente come componente dei ribosomi, e nelle regioni non particolate del ...
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Invecchiare oggi
Roberto Bernabei
Graziano Onder
Le Nazioni Unite hanno definito il 1999 come anno dell’anziano, riconoscendo e confermando che il progressivo invecchiamento della popolazione, una [...] più conosciute e moderne teorie sui meccanismi che portano all’invecchiamento, per es., la teoria dei radicali liberi, la teoria mitocondriale, la teoria dell’infiammazione e la teoria immunologica. Queste teorie, sviluppate tra la fine del 20° e l ...
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Ced
Famiglia di geni coinvolti nel controllo delle diverse fasi dell’apoptosi (➔) o morte cellulare (in ingl. cell death, da cui il nome), individuata nel nematode Caenorhabditis elegans. Il gene Ced-3 [...] Il gene Ced-4 codifica invece per una proteina in grado di attivare Ced-3, legandosi direttamente a essa in corrispondenza della membrana mitocondriale esterna. Un altro gene, il Ced-9, codifica un prodotto che inibisce l’attività di Ced-3 e Ced-4 e ...
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In anatomia, nome generico di molte formazioni macroscopiche e microscopiche, di struttura varia, caratterizzate dal prevalere della lunghezza e della larghezza sullo spessore.
Nel linguaggio della biologia, [...] di trasportare attivamente gli ioni Ca2+ tra i due lati della membrana. Si trova per es., nella m. interna mitocondriale (➔ mitocondrio) e nella m. del reticolo sarcoplasmatico (➔ reticolo). Essa interviene, quindi, per reinserire gli ioni Ca2+ nel ...
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mitocondriale
mitocondrïale agg. [der. di mitocondrio]. – In biologia, relativo ai mitocondrî: formazione m., lo stesso che mitocondrio; creste m., le introflessioni della parete interna della doppia membrana che circonda il mitocondrio, con...
membrana
s. f. [dal lat. membrana, der. di membrum «membro»; propr. «pelle che copre le membra»]. – 1. Formazione macroscopica, varia per origine, struttura e funzione, caratterizzata dalla prevalenza della superficie sullo spessore e avente...