In genetica, anomalia del corredo cromosomico di un individuo che si ha quando una coppia di cromosomi omologhi è rappresentata da un solo elemento che è detto monosoma; nell’uomo la m. è letale se interessa [...] gli autosomi, mentre può essere vitale nel caso dei cromosomi sessuali ...
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McDermid, Heather
Genetista presso l’univ. di Alberta. Sindrome di Phelan-M.: nota anche come monosomia 22q13, è una malattia genetica rara descritta nel 1992 da K. Phelan (➔) e della quale M. ha fornito [...] la caratterizzazione molecolare e identificato il gene responsabile ...
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aberrazione cromosomica
Armando Felsani
Anomalia nel numero e nella struttura dei cromosomi che in genere deriva da errori che si verificano nel corso della divisione cellulare successiva alla mitosi [...] o alla meiosi. Le anomalie numeriche (aneuploidie) consistono nella mancanza di uno dei cromosomi di una coppia (monosomia) o nelle presenza di un cromosoma addizionale (trisomia). Esempi di anomalie di origine meiotica negli individui della specie ...
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de Grouchy, Jean
Genetista francese (1926 - 2003). Prof. di genetica medica all’Hôpital des enfants malades di Parigi, fu un pioniere nella citogenetica umana e descrisse numerose aberrazioni cromosomiche [...] G.: descritta nel 1963, è dovuta a una delezione nel braccio corto (p) del cromosoma 18, e viene chiamata anche monosomia 18p o sindrome 18p. Si manifesta con ritardo mentale di vario grado, bassa statura, strabismo e ptosi palpebrale, deficienza di ...
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Turner, Henry Hubert
Medico statunitense (n. Harrisburg, Illinois, 1892 - m. 1970). Consulente (dal 1924) presso gli ospedali universitario e pediatrico dell’Oklahoma e dal 1939 anche prof. di clinica [...] X (corredo 45, X). La sua frequenza alla nascita è stimata in 1:2.500 nati. Le bambine con questa monosomia presentano basso peso, cute ridondante sulla nuca ed edemi da stasi linfatica alle estremità. Successivamente il quadro evolve con dismorfismi ...
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Phelan, Katy (propr. Mary Catherine)
Genetista statunitense. Direttrice dei laboratori di citogenetica del Greenwood genetic center in South Carolina, di diagnostica genetica del Thompson children’s hospital [...] , con H. McDermid, una rara sindrome legata al cromosoma 22.
Malattia di Phelan-McDermid
Rara malattia genetica, detta anche monosomia 22q13, dovuta alla perdita (delezione) di una regione nel braccio lungo del cromosoma 22. L’esordio è neonatale o ...
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aneuploidia
Vincenzo Berghella
Variazione nel numero dei cromosomi, rispetto a quello che normalmente caratterizza le cellule di un individuo della stessa specie. Gli organismi che la presentano sono [...] 2n=46. Molte a. sono letali e causano aborti spontanei, altre causano handicap. I tipi più comuni di a. sono: la monosomia, perdita di un solo cromosoma (2n−1=45), come nel caso della sindrome di Turner, l’a. più frequente negli aborti spontanei ...
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Genetista inglese (Londra 1912 - Abingdon, Oxfordshire, 1999), fu direttore della sezione di citogenetica del Medical research council ad Harwell (1949-71) e membro esterno del Med ical research council [...] presenza, negli individui affetti dalla sindrome Langdon-Down, di 47 cromosomi, per effetto del soprannumero del cromosoma 21, presente 3 volte anziché 2 (trisomia 21) e, nelle donne affette dalla sindrome di Turner, di 45 cromosomi (monosomia). ...
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La grande scienza. Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Joseph F. Costello
Huei-Jen Su Huang
Webster K. Cavenee
Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Il cancro si presenta in un'ampia [...] verifica approssimativamente nel 30% di tutti i gliomi (Bögler et al. 1995), l'amplificazione del gene EGFR nel 40% e la monosomia del cromosoma 10 nel 60-95% dei gliomi di IV grado. A differenza dell'alterazione di un singolo gene, la frequenza di ...
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Le basi genetiche del cancro
Joseph F. Costello
(Ludwig Institute for Cancer Research, University of California San Diego, California, USA)
H.-J. Su Huang
(Ludwig Institute for Cancer Research, University [...] nel 30% di tutti i gliomi con gravità di diverso grado (Bögler et al., 1995), l'amplificazione del gene EGFR nel 40% e la monosomia del cromosoma lO nel 60÷95% dei gliomi di IV grado. A differenza dell'alterazione di un singolo gene, la frequenza di ...
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monosomia
monosomìa s. f. [der. di monosoma]. – In genetica, anomalia del corredo cromosomico di un individuo che si ha quando una coppia di cromosomi omologhi è rappresentata da un solo elemento; nella specie umana questa condizione è letale...
monosoma
monosòma s. m. [comp. di mono- e -soma di cromosoma] (pl. -i). – In genetica, quel particolare cromosoma che in una cellula con corredo diploide non possiede il suo omologo (2n - 1).