aneuplodia
Andrea Levi
Condizione irregolare del numero di cromosomi in cui, a differenza della poliploidia, la variazione è limitata a uno o a pochi elementi dell’assetto cromosomico, per eccesso o [...] e, di conseguenza, dopo fecondazione, ad aneuploidia. Si parla di aneuploidia sia nel caso di cromosomi mancanti (monosomia: un cromosoma invece di una coppia nella cellula fecondata) sia nel caso di cromosomi soprannumerari (trisomia: tre cromosomi ...
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GENETICA (XVI, p. 509; App. II, 1, p. 1022; III, 1, p. 716)
Enrico Gandini
Egidio Bottini
Arturo Falaschi-Vittorio Sgaramella
I più importanti progressi della g. nell'ultimo decennio si riferiscono [...] 9 (9p). Si sono peraltro già accumulati dati sufficienti a caratterizzare anche le trisomie 4q, 7q, 10p e 10q.
La monosomia completa di un autosoma non è compatibile con la vita nell'uomo; sono tuttavia note alcune sindromi da delezione autosomica ...
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LEJEUNE, Jerôme
Luciana Fratini
Genetista francese, nato a Montrouge-Seine il 13 giugno 1926. Si laureò in medicina a Parigi nel 1951 e in scienze naturali nel 1961; dal 1952 è stato ricercatore del [...] nell'uomo, che sono causa di affezioni più o meno gravi: traslocazioni, delezioni (malattia del cri du chat), monosomia parziale del cromosoma 21, ecc. Ha anche eseguito un'analisi comparativa del cariotipo delle scimmie antropomorfe e dell'Uomo ...
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delezione
Mutazione cromosomica rappresentata dalla mancanza di un segmento in uno dei cromosomi omologhi che fanno parte di un cariotipo. Allo stato eterozigote, la d. ha come effetto genetico la pseudodominanza; [...] Così, per es., la sindrome di Lejeune (o del cri-du-chat), è detta anche sindrome 5p, e la sindrome di de Grouchy è una monosomia 18p. È possibile individuare d. cromosomiche, anche piccole, per mezzo di indagini citogenetiche, come per es. la FISH. ...
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Cromosoma
Bruno Dallapiccola
I cromosomi sono corpuscoli presenti in tutte le cellule degli organismi viventi (virus, batteri, vegetali, animali). Contengono acido nucleico e sono deputati alla trasmissione [...] , che consiste nella mancanza di un cromosoma in una coppia di omologhi (2n -1). L'esempio più importante è la monosomia X (corredo 45, X), che si associa alla sindrome di Turner. Questa patologia è presente in circa l'1% degli zigoti e viene ...
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Malattie genetiche ed ereditarie
Giuseppe Novelli
Secondo quanto ha affermato nel 2005 Francis Collins, direttore del National human genome research institute statunitense, «tutto in medicina, con la [...] % gravidanze spontanee (si tratta di solito di mosaicismi). Il corredo cromosomico più caratteristico della sindrome di Turner è la monosomia X (50%), che in circa 2/3 delle pazienti ha origine da lag anafasico (processo che determina la presenza nel ...
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. La c. è una branca della genetica, che mette in relazione i dati citologici, ricavati dall'osservazione diretta dei cromosomi, con i dati genetici, ottenuti dallo studio della manifestazione e trasmissione [...] dei gameti, indicato con n. Triploidia = 3n; tetraploidia = 4n ecc), e dalla aneuploidia (perdita o aggiunta di singoli cromosomi; monosomia = perdita di un cromosoma di una coppia; trisomia = aggiunta di un cromosoma a una coppia). Le alterazioni di ...
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Biologia
Variazione ereditaria della struttura del materiale genetico, spontanea o indotta da agenti mutageni fisici o chimici. Il termine fu usato da H. De Vries (1901), l’ideatore della teoria delle [...] questi gameti anomali si uniscono a un normale gamete, nel corso della fecondazione, il risultato sarà una trisomia o una monosomia. Gravi difetti e persino la morte sono le conseguenze più frequenti di un’anomalia nel numero dei cromosomi: la forma ...
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Cuore
Gabriella Argentin
Gaia Jacovella
Paolo G. Pino
Il cuore, organo muscolare cavo formato da diversi elementi, è il centro del sistema cardiovascolare o sistema cardiocircolatorio, del quale costituisce [...] su base genetica ricordiamo la trisomia 21 (sindrome di Down), che può associarsi al difetto dei cuscinetti endocardici, e la monosomia X (sindrome di Turner), che può comportare la coartazione aortica. I fattori infettivi sono spesso alla base di ...
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Evoluzione
Giuseppe Montalenti
Luigi L. Cavalli-Sforza
di Giuseppe Montalenti, Luigi L. Cavalli-Sforza
EVOLUZIONE
L'evoluzionismo nella cultura del XX secolo di Giuseppe Montalenti
sommario: 1. Introduzione. [...] talora trovare in singola o tripla dose in un organismo diploide; queste condizioni sono indicate con il termine di monosomia o trisomia, rispettivamente. Un tipico esempio nell'uomo è la sindrome di Down, prima chiamata ‛mongolismo', che causa un ...
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monosomia
monosomìa s. f. [der. di monosoma]. – In genetica, anomalia del corredo cromosomico di un individuo che si ha quando una coppia di cromosomi omologhi è rappresentata da un solo elemento; nella specie umana questa condizione è letale...
monosoma
monosòma s. m. [comp. di mono- e -soma di cromosoma] (pl. -i). – In genetica, quel particolare cromosoma che in una cellula con corredo diploide non possiede il suo omologo (2n - 1).