In genetica, anomalia del corredo cromosomico di un individuo che si ha quando una coppia di cromosomi omologhi è rappresentata da un solo elemento che è detto monosoma; nell’uomo la m. è letale se interessa [...] gli autosomi, mentre può essere vitale nel caso dei cromosomi sessuali ...
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aberrazione cromosomica
Armando Felsani
Anomalia nel numero e nella struttura dei cromosomi che in genere deriva da errori che si verificano nel corso della divisione cellulare successiva alla mitosi [...] o alla meiosi. Le anomalie numeriche (aneuploidie) consistono nella mancanza di uno dei cromosomi di una coppia (monosomia) o nelle presenza di un cromosoma addizionale (trisomia). Esempi di anomalie di origine meiotica negli individui della specie ...
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Genetista inglese (Londra 1912 - Abingdon, Oxfordshire, 1999), fu direttore della sezione di citogenetica del Medical research council ad Harwell (1949-71) e membro esterno del Med ical research council [...] presenza, negli individui affetti dalla sindrome Langdon-Down, di 47 cromosomi, per effetto del soprannumero del cromosoma 21, presente 3 volte anziché 2 (trisomia 21) e, nelle donne affette dalla sindrome di Turner, di 45 cromosomi (monosomia). ...
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Le basi genetiche del cancro
Joseph F. Costello
(Ludwig Institute for Cancer Research, University of California San Diego, California, USA)
H.-J. Su Huang
(Ludwig Institute for Cancer Research, University [...] nel 30% di tutti i gliomi con gravità di diverso grado (Bögler et al., 1995), l'amplificazione del gene EGFR nel 40% e la monosomia del cromosoma lO nel 60÷95% dei gliomi di IV grado. A differenza dell'alterazione di un singolo gene, la frequenza di ...
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aneuplodia
Andrea Levi
Condizione irregolare del numero di cromosomi in cui, a differenza della poliploidia, la variazione è limitata a uno o a pochi elementi dell’assetto cromosomico, per eccesso o [...] e, di conseguenza, dopo fecondazione, ad aneuploidia. Si parla di aneuploidia sia nel caso di cromosomi mancanti (monosomia: un cromosoma invece di una coppia nella cellula fecondata) sia nel caso di cromosomi soprannumerari (trisomia: tre cromosomi ...
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GENETICA (XVI, p. 509; App. II, 1, p. 1022; III, 1, p. 716)
Enrico Gandini
Egidio Bottini
Arturo Falaschi-Vittorio Sgaramella
I più importanti progressi della g. nell'ultimo decennio si riferiscono [...] 9 (9p). Si sono peraltro già accumulati dati sufficienti a caratterizzare anche le trisomie 4q, 7q, 10p e 10q.
La monosomia completa di un autosoma non è compatibile con la vita nell'uomo; sono tuttavia note alcune sindromi da delezione autosomica ...
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LEJEUNE, Jerôme
Luciana Fratini
Genetista francese, nato a Montrouge-Seine il 13 giugno 1926. Si laureò in medicina a Parigi nel 1951 e in scienze naturali nel 1961; dal 1952 è stato ricercatore del [...] nell'uomo, che sono causa di affezioni più o meno gravi: traslocazioni, delezioni (malattia del cri du chat), monosomia parziale del cromosoma 21, ecc. Ha anche eseguito un'analisi comparativa del cariotipo delle scimmie antropomorfe e dell'Uomo ...
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Cromosoma
Bruno Dallapiccola
I cromosomi sono corpuscoli presenti in tutte le cellule degli organismi viventi (virus, batteri, vegetali, animali). Contengono acido nucleico e sono deputati alla trasmissione [...] , che consiste nella mancanza di un cromosoma in una coppia di omologhi (2n -1). L'esempio più importante è la monosomia X (corredo 45, X), che si associa alla sindrome di Turner. Questa patologia è presente in circa l'1% degli zigoti e viene ...
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. La c. è una branca della genetica, che mette in relazione i dati citologici, ricavati dall'osservazione diretta dei cromosomi, con i dati genetici, ottenuti dallo studio della manifestazione e trasmissione [...] dei gameti, indicato con n. Triploidia = 3n; tetraploidia = 4n ecc), e dalla aneuploidia (perdita o aggiunta di singoli cromosomi; monosomia = perdita di un cromosoma di una coppia; trisomia = aggiunta di un cromosoma a una coppia). Le alterazioni di ...
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Evoluzione
Giuseppe Montalenti
Luigi L. Cavalli-Sforza
di Giuseppe Montalenti, Luigi L. Cavalli-Sforza
EVOLUZIONE
L'evoluzionismo nella cultura del XX secolo di Giuseppe Montalenti
sommario: 1. Introduzione. [...] talora trovare in singola o tripla dose in un organismo diploide; queste condizioni sono indicate con il termine di monosomia o trisomia, rispettivamente. Un tipico esempio nell'uomo è la sindrome di Down, prima chiamata ‛mongolismo', che causa un ...
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monosomia
monosomìa s. f. [der. di monosoma]. – In genetica, anomalia del corredo cromosomico di un individuo che si ha quando una coppia di cromosomi omologhi è rappresentata da un solo elemento; nella specie umana questa condizione è letale...
monosoma
monosòma s. m. [comp. di mono- e -soma di cromosoma] (pl. -i). – In genetica, quel particolare cromosoma che in una cellula con corredo diploide non possiede il suo omologo (2n - 1).