Genetica. Razze e differenze etniche
Race
Ethnicity and Genetics Working Group
Bethesda
La diffusione globale, negli ultimi 100.000 anni, dell'uomo anatomicamente moderno ha prodotto un insieme di [...] patologie umane. Le varianti genetiche associate al morbodi Alzheimer, la trombosi venosa profonda, il morbodiCrohn e il diabete di tipo 2 sembrano confermare questo modello. Tuttavia, la generalità di tale modello non è stata ancora accertata e ...
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sequenziamento del DNA
Nicoletta Rossi
Informazione genetica e medicina personalizzata
Con il completamento del Progetto genoma umano (2001-2004) è stata resa disponibile al pubblico l’intera sequenza [...] gene (CARD15) le cui mutazioni sono associate all’insorgenza del morbodiCrohn; lo studio di mutazioni sul gene PPAR (correlate a un aumento del rischio di contrarre il diabete insulino-resistente). È importante notare che, allo stato attuale delle ...
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rettocolite ulcerosa
Malattia cronica infiammatoria dell’intestino (in sigla RCU, detta anche colite ulcerosa) che può colpire ogni tratto del colon.
Patogenesi
Meccanismi immunologici della lamina [...] presentano decorso più benigno, ma non sono esenti dal pericolo di estensione delle lesioni ad altri tratti del colon.
Diagnosi
La quantità insolitamente elevate nei pazienti affetti sia da morbodiCrohn sia da RCU. La terapia chirurgica si attua ...
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proctorragia
Emissione di sangue dal retto (detta anche rettoragia); si distingue dalla melena perché ha colore rosso vivo, derivando dall’intestino e non dalle parti alte del tubo digerente. La p. è [...] o confinata al retto, si manifesta con p. associata a sintomi generali propri della malattia; lo stesso, se pure con frequenza inferiore, dicasi per il morbodiCrohn. Le p. associate a flogosi infettive del colon e del retto hanno p. con emissione ...
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ulcera
Soluzione di continuo, di forma rotondeggiante od ovalare, del rivestimento mucoso di diametro maggiore di 3 mm; diversamente dall’erosione, che coinvolge soltanto la mucosa, nell’u. si ha una [...] più lunga dell’intestino che si estende dal duodeno fino al cieco) è il morbodiCrohn e si caratterizza per la presenza di ulcerazioni intestinali associate ad aree rigenerative, spesso esuberanti (pseudopolipi); frequenti le adesioni tra varie ...
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malassorbimento
Maria Cristina Morelli
Condizione patologica caratterizzata da un difetto di assorbimento dei nutrienti a livello intestinale, con perdita di sostanze nutritive nelle feci e conseguente [...] , quali pancreas e fegato, che intervengono nel processi di assorbimento dei nutrienti. Le cause più frequenti sono il morbo celiaco, le infezioni intestinali acute e croniche, il morbodiCrohn, le resezioni intestinali estese, la gastrectomia, l ...
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TNF (sigla dell’ingl. Tumor Necrosis Factor), proteina
Proteina appartenente alla famiglia di citochine, coinvolta nella stimolazione della risposta infiammatoria e nell’induzione di apoptosi.
Struttura [...] alcune patologie è richiesta l’attivazione del TNF, in altre la sua inibizione. Nelle patologie autoimmuni, quali il morbodiCrohn e l’artrite reumatoide, il trattamento con anticorpi che bloccano il TNF risulta molto efficiente in quanto attenua l ...
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gastroenterologia
Branca della medicina che si occupa delle malattie dell’apparato digerente nel suo insieme, cioè di tutto il tubo digerente e delle grosse ghiandole a esso annesse: il fegato e il pancreas.
Mezzi [...] per la seconda evenienza non si può non ricordare che le malattie croniche dell’intestino come il morbodiCrohn, colite ulcerosa, hanno quasi sempre manifestazioni extra-intestinali, e che un’epatite virale cronica induce alterazioni autoimmunitarie ...
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duodenite
Malattia infiammatoria, acuta o cronica, del duodeno. La causa più frequente di d. è l’ipersecrezione acida gastrica, che non viene adeguatamente neutralizzata dai succhi basici del duodeno [...] Helicobacter Pylori e le infezioni di origine biliare. Alcuni parassiti, soprattutto la Giardia Lamblia (➔ lambliasi), causano d. croniche: una d. cronica specifica dal punto di vista istologico si osserva nella malattia celiaca e nel morbodiCrohn. ...
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sulfasalazina
Farmaco usato nella terapia delle malattie croniche infiammatorie dell’intestino; è costituito da una molecola di un acido 5-amminosalicilico, detta anche mesalazina, coniugata con un sulfamidico, [...] tra le due molecole si scinde a livello del colon. L’assorbimento intestinale di s. è dal 20 al 30%; il 70% ca. che rimane nel somministrazione di s. è efficace nella colite ulcerosa (a dosi elevate, da 2 a 6 grammi giornalieri), e nel morbodiCrohn ...
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