Genetica medica
Bruno Dallapiccola
(App. V, ii, p. 377)
Il progresso della g. m. è stato fortemente influenzato in questi anni dallo sviluppo delle tecniche di biologia molecolare (v. App. V e in questa [...] tra il genotipo e il fenotipo.
Un fenomeno opposto e relativamente comune è quello dell'eterogeneità genetica, che definisce la presenza di mutazioni in loci diversi, associate a fenotipi simili. È illustrativo l'esempio della retinite pigmentosa (RP ...
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genètiche, malattìe Patologie ereditarie, dovute ad anomalie cromosomiche o a mutazioni di singoli geni (malattie da deficit di enzimi; errori congeniti del metabolismo). La frequenza delle m.g. nella [...] ), cosicché anche in una stessa famiglia, nella quale venga trasmessa la stessa mutazionegenetica, i diversi portatori del difetto genetico possono mostrare caratteristiche cliniche differenti.Ogni gene posizionato sugli autosomi (geni autosomici ...
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Terapia genica
Luigi Naldini e Michele De Palma
di Luigi Naldini e Michele De Palma
Terapia genica
sommario: 1. Introduzione. 2. Metodi e strategie di trasferimento genico: a) generalità; b) vettori [...] conductance Regulator) nelle cellule dell'epitelio respiratorio. La FC è una malattia monogenica causata da una varietà di mutazionigenetiche a carico del CFTR, un canale ionico espresso dalle cellule epiteliali e coinvolto nel trasporto del cloro e ...
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terapie genetiche
Antonio Fantoni
Sostituire geni malati con geni sani
Le terapie genetiche, o geniche, sono biotecnologie utilizzate per correggere geni mutati responsabili di malattie ereditarie. [...] uovo diventa la prima cellula del nuovo organismo e si chiama zigote. Se il dna è modificato a causa di una mutazionegenetica, si può intervenire sullo zigote per correggere il dna sbagliato. Se avviene la correzione, l’organismo che nasce sarà sano ...
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Genetica. Modelli matematici per la genetica delle popolazioni
John Wakeley
La teoria della genetica delle popolazioni è stata fin dal principio fondata sui dati. Ronald A. Fisher, in un articolo del [...] della variazione genetica.
In breve, se si assume la neutralità selettiva delle mutazioni, è
Il coalescente strutturato
È il limite che viene tipicamente applicato in genetica delle popolazioni, fin dal lavoro di Wright (1931). è appropriato ...
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Genetica molecolare
Maurizio Chiurazzi
La genetica molecolare è la disciplina scientifica focalizzata sullo studio della struttura e sulla funzione dei geni a livello molecolare. In particolare, la [...] in maniera sempre più mirata sulle sequenze del DNA così da riprogrammare in modo mirato il codice genetico e verificare l'effetto di queste mutazioni sul fenotipo. Fra le altre vanno certamente ricordate, a opera di Kary B. Mullis (Premio Nobel per ...
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screening genètico Indagine diagnostica finalizzata all'identificazione di individui la cui costituzione genetica (genotipo) sia causa determinante o predisponente di malattie nell'individuo stesso che [...] molecolare di un canale per il cloro (CFTR, Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) (fig.). La fibrosi cistica è geneticamente eterogenea. La mutazione più frequente (circa il 70% in Nord Europa e il 50% in Italia) causa di FC è la ...
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Biologia
Presenza in una popolazione di due o più genotipi per un dato carattere, o anche l’esistenza di una variazione fenotipica in una popolazione. Si parla di p. genetico quando un carattere mendeliano [...] , prezzo insostenibile per una popolazione. L’esempio più convincente dell’uso selettivo di questa variabilità genetica è rappresentato da una mutazione che riguarda la catena beta dell’emoglobina umana; la sostituzione del sesto residuo con una ...
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Biologia
inversione I. del sesso Caso estremo della intersessualità, in cui un individuo di un sesso a un certo momento della vita si trasforma acquistando i caratteri e la funzionalità del sesso opposto. [...] (per es., i Cimotoidi, Crostacei Isopodi parassiti dei pesci, vari Molluschi, i fiori di alcune Fanerogame ecc.).
In genetica, mutazione cromosomica in cui un segmento di cromosoma risulta invertito rispetto alla normale sequenza di geni. Un’i ...
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L'embrione è un'entità biologica che ha inizio con la fecondazione di un ovocito (gamete femminile) da parte dello spermatozoo (gamete maschile). Il processo di fecondazione si attua con una sequenza coordinata [...] di generazione in generazione. A tale scopo è importante sottolineare la differenza tra malattie genetiche e malattie ereditarie. Solo se le mutazioni interessano le cellule germinali, si può parlare di malattia ereditaria, e come tale trasmessa ...
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genètica s. f. [dall’ingl. genetics, termine coniato nel 1906 dal biologo ingl. W. Bateson, dall’agg. genetic «genetico»]. – Ramo delle scienze biologiche che studia tutti i fenomeni e tutti i problemi relativi alla discendenza e cerca di determinare...
mutazionale
agg. [der. di mutazione]. – Relativo a una mutazione, soprattutto nel sign. biologico: carico m., in genetica di popolazioni, la porzione del carico genetico (v. carico2, n. 5) attribuibile all’insorgere di mutazioni letali, semiletali...