Genetica medica
Bruno Dallapiccola
(App. V, ii, p. 377)
Il progresso della g. m. è stato fortemente influenzato in questi anni dallo sviluppo delle tecniche di biologia molecolare (v. App. V e in questa [...] tra il genotipo e il fenotipo.
Un fenomeno opposto e relativamente comune è quello dell'eterogeneità genetica, che definisce la presenza di mutazioni in loci diversi, associate a fenotipi simili. È illustrativo l'esempio della retinite pigmentosa (RP ...
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genètiche, malattìe Patologie ereditarie, dovute ad anomalie cromosomiche o a mutazioni di singoli geni (malattie da deficit di enzimi; errori congeniti del metabolismo). La frequenza delle m.g. nella [...] ), cosicché anche in una stessa famiglia, nella quale venga trasmessa la stessa mutazionegenetica, i diversi portatori del difetto genetico possono mostrare caratteristiche cliniche differenti.Ogni gene posizionato sugli autosomi (geni autosomici ...
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La resistenza dei batteri agli antibiotici è in progressivo incremento in tutto il mondo, a dimostrazione della capacità di adattamento dei microrganismi a diverse condizioni ambientali attraverso lo sviluppo [...] meccanismo di resistenza batterica a questa classe di antibiotici è l'alterazione dell'obiettivo enzimatico determinato da una mutazionegenetica. In particolare sono modificati i siti di legame tra fluorchinolone e DNA-girasi (obiettivo primario nei ...
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Botanica
In patologia vegetale, massa di tessuto priva di organizzazione, dovuta a proliferazione cellulare eccitata da qualche stimolo; vi rientrano anche le galle prodotte da insetti in vari organi delle [...] T dell’adulto.
Fattori genetici. Il t. può essere considerato una malattia genetica delle cellule somatiche, in del polmone o della mammella, sono infatti determinate da mutazioni multiple, che comportano sia l’inattivazione di geni oncosoppressori, ...
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Terapia genica
Luigi Naldini e Michele De Palma
di Luigi Naldini e Michele De Palma
Terapia genica
sommario: 1. Introduzione. 2. Metodi e strategie di trasferimento genico: a) generalità; b) vettori [...] conductance Regulator) nelle cellule dell'epitelio respiratorio. La FC è una malattia monogenica causata da una varietà di mutazionigenetiche a carico del CFTR, un canale ionico espresso dalle cellule epiteliali e coinvolto nel trasporto del cloro e ...
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Immunologia e immunopatologia
GGiorgio Cavallo
Antonio Ascenzi e Cesare Bosman
Jan G. Waldenström
di Giorgio Cavallo, Antonio Ascenzi e Cesare Bosman, Jan G. Waldenström
IMMUNOLOGIA E IMMUNOPATOLOGIA
Immunologia [...] supponendo, contemporaneamente a Schweet e Owen (v., 1957), che gli stessi acidi desossiribonucleici fossero suscettibili di mutazionegenetica specifica per azione dell'antigene. Sulla stessa scia Goldstein (v., 1960) elaborò una teoria sull' azione ...
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La grande scienza. Cronologia scientifica: 1951-1960
1951-1960
1951
Sui gruppi di omotopia e di omologia. In una serie di articoli (Homologie singulière des espaces fibrés) Jean-Pierre Serre fornisce [...] nucleotidica che modifica l'emoglobina normale nella sua forma patologica. Viene così stabilita la relazione tra la mutazionegenetica, il cambiamento della struttura proteica e la malattia.
1957
Il Tohoku paper. Il matematico franco-tedesco ...
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«Caro m’è ‘l sonno e più l’esser di sasso»
(Michelangelo Buonarroti)
La medicina del sonno
di Elio Lugaresi e Federica Provini
13 giugno
Uno studio dell’Associazione italiana di medicina del sonno, [...] che una forma ereditaria di narcolessia che colpisce alcune razze di cani (doberman e labrador) è legata a una mutazionegenetica del recettore per l’orexina dei neuroni aminergici. Nello stesso anno, un altro gruppo di ricercatori ha documentato che ...
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AIDS
Giuseppe Visco
Ubaldo Visco Comandini
Silvia Franceschi
È la sigla dell'inglese Acquired immune-deficiency syndrome, "sindrome da immunodeficienza acquisita", malattia causata da un virus che [...] la fusione della membrana virale con quella cellulare. Circa l'1% della popolazione bianca (caucasica) è privo, per una mutazionegenetica, del co-recettore CCR-5 e risulta quindi 'naturalmente' resistente all'infezione da HIV, e in special modo a ...
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Ansia
Alberto Oliverio e Marcel van den Hout
Affine all'angoscia, cui l'unisce anche l'etimologia (viene dal latino tardo anxia, derivato di anxius, "ansioso", a sua volta da angere, "stringere"), l'ansia [...] particolare pericolo. Alcuni di noi si spaventano più facilmente di altri e in tal caso molti studi suggeriscono che si tratti di una mutazionegenetica.
La ricerca sui gemelli ha costituito lo strumento più usato per indagare in che misura i fattori ...
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genètica s. f. [dall’ingl. genetics, termine coniato nel 1906 dal biologo ingl. W. Bateson, dall’agg. genetic «genetico»]. – Ramo delle scienze biologiche che studia tutti i fenomeni e tutti i problemi relativi alla discendenza e cerca di determinare...
mutazionale
agg. [der. di mutazione]. – Relativo a una mutazione, soprattutto nel sign. biologico: carico m., in genetica di popolazioni, la porzione del carico genetico (v. carico2, n. 5) attribuibile all’insorgere di mutazioni letali, semiletali...