Nell’antichità classica, panno, generalmente di lino, usato sia come tovagliolo, sia come acconciatura femminile. Gli antichi agronomi chiamarono m. (perché spesso eseguite su tela) ogni rappresentazione [...] in una genoteca genomica. Un saggio di identificazione di mutazioni stabilisce poi se il gene sia responsabile di una il gene sono complesse. Si usa, per es., il walking cromosomico (➔) per identificare il punto preciso dove è situato il gene o ...
Leggi Tutto
imprinting genètico (o genomico) Forma di eredità epigenetica nella quale, durante la formazione dei gameti, viene modificato il livello di espressione di un gene o di un cromosoma.
Caratteri generali
Le [...] Questa scoperta suggerisce una forte correlazione fra la mutazione di SNRPN e i seri disturbi comportamentali degli ; il prodotto di XIST, un gene coinvolto nell’inattivazione del cromosoma X, così come il prodotto di alcuni geni coinvolti nell’i ...
Leggi Tutto
Biologo (Lex ington, Kentucky, 1866 - Pasadena, California, 1945). Insegnò zoologia sperimentale alla Columbia University di New York (1904-28) prima di essere chiamato a fondare e dirigere i laboratorî [...] , H. J. Muller esperimenti che fornirono prove convincenti della disposizione lineare dei geni lungo i cromosomi. Le modifiche subite dal concetto di mutazione all'interno di questo nuovo schema teorico lo indussero ad attenuare il suo atteggiamento ...
Leggi Tutto
Botanico olandese (Haarlem 1848 - Lunteren, Gheldria, 1935), professore di botanica ad Amsterdam dal 1878 al 1918. Socio straniero dei Lincei (1902). Si occupò di fisiologia vegetale, specialmente della [...] poi a ricerche di genetica, precorrendo, con la teoria della pangenesi intracellulare, la teoria cromosomica, e stabilendo il concetto di mutazione e la teoria mutazionistica dell'evoluzione. È considerato uno dei fondatori della genetica moderna ...
Leggi Tutto
Sangue
Giuseppe Maria Gandolfo
Laura Conti
Franco Mandelli
Giovanna Meloni
(XXX, p. 664; App. II, ii, p. 782; III, ii, p. 657; IV, iii, p. 261; V, iv, p. 621)
Nell'Enciclopedia Italiana e nelle Appendici [...] le trombosi eredofamiliari giovanili, è in realtà dovuta a una mutazione (G→A in posizione 1691) del gene del fattore v in una coppia di 1 megabase sul telomero del braccio lungo del cromosoma X. La regione che codifica il fattore viii è di circa ...
Leggi Tutto
GENE
Burke H. Judd
Storia e problematiche della ricerca. - La doppia elica del DNA. - La fase esplosiva nell'evoluzione del concetto di g. (v. anche codice genetico, in questa Appendice; genetica, XVI, [...] fatta da A. H. Sturtevant nel 1925, dimostrò che la funzione di un g. è influenzata dalle regioni adiacenti del cromosoma. Sturtevant aveva studiato una mutazione che produce, in Drosophila, occhi a barra (bar). Nel 1936 C. B. Bridges e H. J. Muller ...
Leggi Tutto
(App. V, i, p. 384)
Le b., intese nel significato più ampio e moderno del termine, possono essere definite come le tecnologie che utilizzano organismi viventi o loro componenti subcellulari, al fine di [...] , e quindi - date le possibilità di manipolazione - permette la mappatura di mutazioni che causano caratteristiche fenotipiche particolarmente interessanti, la localizzazione cromosomica di geni già clonati e sequenziati e la creazione di animali ...
Leggi Tutto
Genetica medica
Bruno Dallapiccola
(App. V, ii, p. 377)
Il progresso della g. m. è stato fortemente influenzato in questi anni dallo sviluppo delle tecniche di biologia molecolare (v. App. V e in questa [...] affetti) è possibile seguire la segregazione del cromosoma mutato, utilizzando polimorfismi intragenici, nei casi sporadici le grandi dimensioni del gene e la variabilità delle mutazioni rendono poco probabile la possibilità di caratterizzare la ...
Leggi Tutto
VIRUS (v. ultravirus, XXXIV, p. 644; App. II, 11, p. 1056)
Franco SCANGA
Franco GRAZIOSI
Franco SCANGA
Elio BALDACCI
Luigi CAVALLI-SFORZA
Generalità. - Le conoscente acquisite in quest'ultimo decennio [...] rb ed rc, ma rb ed rc ricombinano fra loro, è verosimile pensare che la mutazione ra sia dovuta alla scomparsa di un tratto abbastanza esteso di cromosoma, tale da includere sia la mutazione rb che rc. Si parla in tal caso di delezione. A conforto di ...
Leggi Tutto
Il nostro sistema immunitario può essere considerato un 'sesto senso' in grado di riconoscere e contrastare tutto quello che può arrecarci danno. Nel corso dell'evoluzione si è sviluppato in maniera da [...] sia esperimenti di delezione di questo gene sia mutazioni nel suo interno hanno avuto come risultato la di una combinazione di geni di suscettibilità presenti su diverse regioni cromosomiche, di fattori ambientali (tra i quali si possono aggiungere, ...
Leggi Tutto
mutazione
mutazióne (ant. mutagióne) s. f. [lat. mutatio -onis; l’introduzione del termine nel sign. 4 è dovuta al biologo oland. H. de Vries (1901): v. mutazionismo]. – Atto, effetto del mutare, del mutarsi; cambiamento, variazione: lieve,...
cromosomico
cromosòmico agg. [der. di cromosoma] (pl. m. -ci). – Che si riferisce ai cromosomi: corredo c. (v. corredo, n. 3 c); mutazioni c., variazioni che interessano la struttura del cromosoma; aberrazioni c. (v. aberrazione, n. 6); patologia...