Genomica
EEDOARDO BONCINELLI
di Edoardo Boncinelli
Genomica
sommario: 1. Introduzione. 2. Dalla genetica alla genomica. 3. Evoluzione del concetto di gene. 4. L'analisi dei genomi. a) Individuazione [...] colmare queste lacune e si arriva a determinare, cromosoma per cromosoma, la sequenza ininterrotta del DNA. A questo sempre, viene identificato un difetto genetico causato da una loro mutazione.
b) Analisi dei prodotti genici
Per portare a termine un ...
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Genetica molecolare
Maurizio Chiurazzi
La genetica molecolare è la disciplina scientifica focalizzata sullo studio della struttura e sulla funzione dei geni a livello molecolare. In particolare, la [...] molecolare: 'un gene, una proteina'. Concettualmente, se la mutazione di un gene influenza direttamente la formazione e/o il molecole di DNA, che sono ripartite in 23 coppie di cromosomi.
Gli studi di sequenziamento hanno consentito di stabilire che ...
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eterozigote
Opposto a omozigote, un individuo che a un singolo locus possiede una coppia allelica formata da due forme differenti dello stesso gene, ognuna ereditata normalmente da uno dei genitori. [...] si evidenzia di solito negli omozigoti (portatore manifesto). Questo è particolarmente vero nel caso di femmine eterozigoti portatrici di mutazioni sul cromosoma X, considerando l’influenza che su questo fenomeno ha l’inattivazione funzionale di un ...
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mutazione
mutazióne (ant. mutagióne) s. f. [lat. mutatio -onis; l’introduzione del termine nel sign. 4 è dovuta al biologo oland. H. de Vries (1901): v. mutazionismo]. – Atto, effetto del mutare, del mutarsi; cambiamento, variazione: lieve,...
cromosomico
cromosòmico agg. [der. di cromosoma] (pl. m. -ci). – Che si riferisce ai cromosomi: corredo c. (v. corredo, n. 3 c); mutazioni c., variazioni che interessano la struttura del cromosoma; aberrazioni c. (v. aberrazione, n. 6); patologia...