transgenico, organismo
Organismo nel quale sono stati inseriti, per mezzo di tecniche di biologia molecolare, geni provenienti da un altro organismo di specie diversa, o eterologo. Il materiale genetico [...] espresso dal transgene può essere: una proteina; un elemento genetico regolativo; nel caso dei vegetali, un RNA che non mutagenesi mirata per produrre nella linea germinale di topo una mutazione knock-out nel gene ortologo che viene così eliminato. ...
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patata
Alessandra Magistrelli
Il tubero che ha cambiato il mondo
La patata è tra i cibi più consumati al mondo e oggetto di ricerca della genetica vegetale che ne seleziona innumerevoli varietà. È un [...] giallo brillante, polpa giallina. Prodotta dall’Istituto di genetica agraria Nicola Strampelli di Vicenza, è adatta a essere Sembra che Solanum tuberosum (v. fig.) sia nato per mutazione spontanea sulle Ande peruviane, ma le prime colture di patate ...
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AIDS (sigla dell’ingl. Acquired Immune Deficiency Syndrome)
Sindrome da immunodeficienza acquisita, stadio clinico terminale dell’infezione da parte del virus dell’immunodeficienza umana (HIV, Human Immunodeficiency [...] con il concetto di ‘barriera genetica’. Farmaci a bassa barriera genetica, come gli NNRTI, determinano gradi elevati di resistenza in presenza di una singola mutazione, mentre farmaci ad alta barriera genetica come gli IP tipicamente necessitano di ...
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neurodegenerativo
Che si riferisce a una degenerazione neuronale, cioè a un processo di distruzione, i cui prodotti inducono meccanismi di fagocitosi e di gliosi all’interno del tessuto nervoso stesso. [...] clinici maggiori che compaiono precocemente nelle forme a trasmissione genetica e più tardivamente nelle forme sporadiche sono: la dovuta a mutazioni geniche che seguono una trasmissione ereditaria di tipo mendeliano. In genere la mutazione genica si ...
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Maria Giovanna Luini
Alessandra Biffi
Una vita dedicata ai bambini
Studiando le malattie genetiche dei bambini è riuscita a riparare danni del DNA con un metodo del tutto innovativo: nelle cellule staminali [...] una delle principali difficoltà della moderna medicina (e della genetica). Sappiamo che esistono malattie la cui soluzione starebbe nella piccoli pazienti con leucodistrofia metacromatica, causata dalla mutazione del gene ARSA: molto presto dopo la ...
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neurofibromatosi
Termine che accomuna due malattie eredo-familiari (n. di tipo 1 e n. di tipo 2), caratterizzate dalla tendenza a sviluppare tumori dei nervi periferici e di altri organi e da ereditarietà [...] per manifestazione clinica, incidenza nella popolazione, causa genetica.
Neurofibromatosi di tipo 1 (NF1)
È dei casi non ha storia familiare ed è dovuta a nuove mutazioni germinali. Altre manifestazioni della malattia che, se presenti in pazienti ...
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enfisema
Paolo Palange
Patrizia Paoletti
Le cause dell’enfisema
L’enfisema polmonare (e più in generale la BPCO, Bronco Pneumopatia Cronica Ostruttiva) è una patologia multifattoriale che spesso deriva [...] . La diagnosi si esegue con il dosaggio ematico di α1-antitripsina. L’identificazione della mutazione nella persona affetta attraverso lo studio genetico si associa all’analisi dei familiari per individuare i portatori sani del difetto.
Inquinamento ...
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sclerosi tuberosa
Complesso di condizioni ereditarie caratterizzate da amartomi e tumori benigni dell’encefalo e di altri organi. I geni responsabili della malattia sono sui cromosomi 9 e 16. La prima [...] si dispone di marcatori efficienti e nel 15% degli individui con segni clinici non si trova la mutazione.
Eziologia genetica
L’ereditarietà è autosomica dominante, ad alta penetranza ma con grande variabilità fenotipica. Una storia famigliare di ...
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Mendel, Gregor
Chiara Preti
Biologo (Hynčice, Moravia, 1822 - Brno 1884). Studiò teologia, filosofia, matematica e fisica presso l’istituto di filosofia di Olomouc e nel 1843 entrò come novizio presso [...] botanico Franz Unger (1800-1870), sostenitore della teoria della mutazione delle specie e dell’antichità della storia della Terra. comprensione dei processi che sono alla base della variabilità genetica e quindi dell’evoluzione.
Biografia
1822 Nasce a ...
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Duchenne, distrofia di
Malattia genetica, descritta clinicamente e istopatologicamente dal neurologo francese Guillaume-Benjamin Duchenne, caratterizzata da una trasmissione ereditaria, legata al cromosoma [...] del cromosoma Xp21; la distrofia muscolare origina talora da una microdelezione, in altri casi vi è la presenza di una mutazione che altera o modifica il codice di lettura dell’RNA messaggero. Nella maggior parte dei casi il gene viene trasmesso ai ...
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genètica s. f. [dall’ingl. genetics, termine coniato nel 1906 dal biologo ingl. W. Bateson, dall’agg. genetic «genetico»]. – Ramo delle scienze biologiche che studia tutti i fenomeni e tutti i problemi relativi alla discendenza e cerca di determinare...
mutazionale
agg. [der. di mutazione]. – Relativo a una mutazione, soprattutto nel sign. biologico: carico m., in genetica di popolazioni, la porzione del carico genetico (v. carico2, n. 5) attribuibile all’insorgere di mutazioni letali, semiletali...