canalopatie del muscolo scheletrico
Malattie muscolari che derivano da alterazioni dei canali ionici situati a livello del sarcolemma e delle membrane interne della fibrocellula, e che intervengono nella [...] si associa miotonia. È provocata nel 70% dei casi da una mutazione del gene CACNA1S, che codifica per la subunità alfa1 del canale del condizione, che interviene in soggetti con un’anomalia genetica del recettore per la rianodina (RYR1), quando questi ...
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glioblastoma
La forma più frequente di neoplasia primitiva cerebrale; rappresenta anche la forma più maligna di neoplasia astrocitaria. L’incidenza in Europa e in America Settentrionale è di ca. 3÷4 [...] Il g. origina molto probabilmente da un’instabilità genetica di cellule staminali neurali presenti nel cervello postnatale. Il profilo genico è caratterizzato da iperespressione di EGFR, mutazione di PTEN, delezione di p16 e perdita del cromosoma 10 ...
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drosofila
Margherita Fronte
Il più celebre moscerino del mondo
Un insetto lungo tre millimetri ha permesso di svelare molti segreti della genetica e dello sviluppo dell'embrione, validi anche per l'uomo. [...] di tutto il mondo
Un insetto modello
Se uno studioso di genetica fosse alla ricerca di un animale che gli consentisse di fare hanno analizzato che cosa accade quando, a causa di una mutazione, i geni che regolano lo sviluppo vengono messi fuori uso ...
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citogenetica
Ramo della genetica che mette in relazione i dati citologici, ricavati dall’osservazione diretta dei cromosomi, con i dati genetici, ottenuti dallo studio della manifestazione e trasmissione [...] numero o della morfologia dei cromosomi; lo studio degli effetti genetici delle anomalie cromosomiche. La c. è un utile elemento più dettagliato delle anomalie cromosomiche di struttura (➔ mutazione): si possono diagnosticare, per es., sindromi dovute ...
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Becker, malattia di
Atonia muscolare congenita, a carattere ereditario autosomico recessivo. La mutazione genica è localizzata sul cromosoma X e riguarda i canali del cloro, che entra nella ripolarizzazione [...] volte la norma e non è in correlazione con la gravità della malattia. La diagnosi si basa sulla conferma genetica o sulla biopsia muscolare di distrofinopatia (grande variabilità di dimensioni delle fibre, aspetti degenerativi e rigenerativi, senza ...
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amiloidosi ereditaria
Mauro Capocci
Condizione patologica caratterizzata dal deposito extracellulare di materiale proteico non solubile (amiloide), a causa di disfunzioni che alterano il metabolismo [...] ’evoluzione della malattia emerge una cardiomiopatia restrittiva che progredisce nel corso del tempo. Sono oltre ottanta le mutazionigenetiche note associate all’insorgere di questa patologia. Altre forme di amiloidosi ereditaria sono molto rare, e ...
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allele
Ciascuna delle due o più forme alternative di un gene che occupano la stessa posizione (locus) su cromosomi omologhi e che controllano variazioni dello stesso carattere. Gli organismi diploidi [...] alleliche nelle popolazione rappresenta il meccanismo fondamentale di evoluzione biologica; le principali fonti di cambiamento delle frequenze alleliche sono la mutazione, la migrazione, la deriva genetica casuale e la selezione naturale.
→ Gene ...
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In biologia molecolare, qualsiasi traccia di DNA proveniente da organismi estinti o estratto da resti scheletrici fossili, per il cui studio a partire dalla seconda metà degli anni Ottanta l'impiego della [...] anni fa contenevano ancora una certa quantità di materiale genetico. Anche in questo caso fu possibile purificare il DNA e HIV-2) ebbero origine in Africa, probabilmente attraverso la mutazione di virus delle scimmie. L’analisi di campioni di sangue ...
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In genetica molecolare, gene che regola la proliferazione delle cellule, anche noto come antioncogene. Gli eventi che portano le cellule normali alla trasformazione neoplastica sono determinati da mutazioni [...] . In quel particolare tessuto dove è avvenuta la seconda mutazione casuale sarà presente una cellula con due copie inattive del gene oncosoppressore. Accumulando alterazioni genetiche addizionali la cellula progredirà verso la neoplasia, ossia verso ...
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Biologia
In genetica, mutazione cromosomica, consistente nella ripetizione di un segmento di cromosoma e quindi dei geni localizzati in tale segmento (➔ mutazione).
Editoria
Nelle arti grafiche, il termine [...] indica tutti i processi per la trasformazione di una forma adatta per un sistema in una forma adatta per un altro sistema di stampa e, in particolare, la trasformazione di forme tipografiche a caratteri ...
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genètica s. f. [dall’ingl. genetics, termine coniato nel 1906 dal biologo ingl. W. Bateson, dall’agg. genetic «genetico»]. – Ramo delle scienze biologiche che studia tutti i fenomeni e tutti i problemi relativi alla discendenza e cerca di determinare...
mutazionale
agg. [der. di mutazione]. – Relativo a una mutazione, soprattutto nel sign. biologico: carico m., in genetica di popolazioni, la porzione del carico genetico (v. carico2, n. 5) attribuibile all’insorgere di mutazioni letali, semiletali...