In genetica, la mutazione causata da ripetizione di triplette di nucleotidi all’interno di un gene o in zone vicine, che non determina manifestazioni patologiche. I discendenti dei portatori di p. sono [...] affetti da patologie ereditarie, identificate con il nome di malattie da TNRE (trinucleotide repeat expansion) ...
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In genetica, mutazione del genoma caratterizzata dall’assenza di una coppia di cromosomi omologhi; prodotta per incrocio di individui monosomici per lo stesso cromosoma, è letale a meno che non si verifichi [...] in organismi poliploidi ...
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TERATOLOGIA (dal gr. τέρας "mostro" e λόγος "discorso")
Bindo DE VECCHI
Giovanni Battista TRAVERSO
Fabrizio CORTESI
È lo studio delle mostruosità o delle anomalie morfologiche dell'intero individuo [...] volta, possono diventare ereditarie. Da ciò traggono partito i genetisti, come da ogni altro elemento utile allo scopo, per che se n'è servito in parte per costruire la sua teoria delle mutazioni, e con le prove di L. Blaringhem, che per mezzo di ...
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Fecondazione assistita
Carlo Flamigni
La storia
L'era dei grandi progressi nel campo della biologia della riproduzione si è aperta negli anni Sessanta del 20° sec., con la messa a punto di metodi utili [...] non hanno nessuna possibilità di verificare quella dell'embrione. Sono perciò utili nei casi di malattie genetiche materne e in quelli di mutazioni geniche recessive esistenti in entrambi i coniugi, in quanto consentono di utilizzare cellule uovo non ...
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RADIOBIOLOGIA
Carissimo BIAGINI
1. Campi di applicazione. - Per r. si intende, in senso generale, lo studio degli effetti delle radiazioni sugli organismi viventi; spesso la parola è usata in senso [...] nei tessuti irradiati, senza che nessuno di essi si possa considerare caratteristico.
8. Effetti genetici. - Le radiazioni possono provocare mutazioni, cioè modificazioni permanenti dei caratteri ereditarî; in questo modo esse possono danneggiare non ...
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POLIMORFISMO (XXVII, p. 653)
Giovanni Trippa
In biologia, una specie di differenze a carattere discontinuo che permettono d'individuare categorie subspecifiche ben definite. Fra i vari tipi di p. non [...] principali alla base dell'insorgenza e dell'eventuale mantenimento di un p. genetico: la mutazione, la selezione naturale e la deriva genetica. La mutazione determina infatti la comparsa di nuovi alleli e opera con un processo sostanzialmente ...
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RAZZA (fr. race; sp. raza; ted. Rasse, Stamm; ingl. breed, race)
Alessandro GHIGI
Gioacchino SERA
Renzo GIULIANI
Augusto BEGUINOT
complesso d'individui omogenei per i loro caratteri esteriori e [...] dall'ibridismo. Il cambiamento dei caratteri esterni e la loro diversa correlazione sono la conseguenza della mutazione di uno o più geni (fattori genetici) e della loro reciproca indipendenza. Posta la questione in questi termini, la razza è un ...
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ZOOTECNIA (dal gr. ζῷον "animale" e τέχνη "arte", fr. zootechnie; sp. zootecnía; ted. Tierzuchtlehre; ingl. animal husbandry)
Renzo Giuliani
È la scienza che s'occupa dell'origine, evoluzione, produzione, [...] del lavoro del Mendel segna il sorgere di una nuova scienza, la genetica, che, avendo per scopo lo studio dei fenomeni della variabilità e e non sono ereditarie; le seconde, variazioni per mutazione o per nuove combinazioni di fattori, interessano il ...
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SENESCENZA E SENILITÀ
Massimo Aloisi
Claudio Massenti
(XXXI, p. 378; App. II, II, p. 807)
Il fenomeno della senescenza riguarda chiaramente soltanto gli organismi viventi. Ogni altra accezione del [...] , nella linea cellulare transfettata con la doppia mutazione, la liberazione nel mezzo ambiente di un .N. Rossor, Alzheimer's disease, ibid., p. 730; M. Raja, La genetica del morbo di Alzheimer, in Quaderni Italiani di Psichiatria, 12 (1993), p. 285 ...
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Neuropatologia
Orso Bugiani
Scienza che indaga le malattie neurologiche attraverso lo studio della morfologia delle lesioni del tessuto nervoso, la n. nacque alla fine del Settecento come illustrazione [...] e sistema nervoso autonomo (per es. atrofie multisistemiche).
Di alcune malattie si conoscono il correlato genetico (per es. mutazioni puntiformi e polimorfismi del DNA, repliche in sovrannumero della stessa sequenza di basi) e la proteina ...
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genètica s. f. [dall’ingl. genetics, termine coniato nel 1906 dal biologo ingl. W. Bateson, dall’agg. genetic «genetico»]. – Ramo delle scienze biologiche che studia tutti i fenomeni e tutti i problemi relativi alla discendenza e cerca di determinare...
mutazionale
agg. [der. di mutazione]. – Relativo a una mutazione, soprattutto nel sign. biologico: carico m., in genetica di popolazioni, la porzione del carico genetico (v. carico2, n. 5) attribuibile all’insorgere di mutazioni letali, semiletali...