distanza genetica
Saverio Forestiero
Misura delle differenze genetiche tra due individui o tra due popolazioni della medesima specie. Più in generale, indica la misura della differenza genetica esistente [...] di uno stesso gene. Il concetto di distanza genetica scaturisce dall’approccio statistico all’evoluzione con cui una da parte di un altro allele (per es., per mutazione) nel corso delle generazioni. La sostituzione allelica rappresenta, perciò ...
Leggi Tutto
riproduzione sessuata
Saverio Forestiero
Incontro di due individui di sesso diverso da cui si originerà un nuovo organismo. Tale organismo avrà un genoma che è il prodotto di una particolare combinazione [...] identici, il risultato della riproduzione sessuata consiste in un enorme incremento della variabilità genetica, altrimenti affidata alla sola mutazione. Di norma per riprodursi sessualmente è necessario che s’incontrino due individui caratterizzati ...
Leggi Tutto
algoritmo genetico
Algoritmo che imita il processo di selezione naturale per mettere in atto una ricerca euristica di soluzione di problemi. L’utilizzazione di tali algoritmi rappresenta uno degli approcci [...] in modo probabilistico (sia l’incrocio sia le mutazioni sono processi probabilistici), è più difficile che si ciò dà luogo a una grande varietà nella tipologia degli algoritmi genetici. Nel meccanismo di selezione, per es., si può introdurre il ...
Leggi Tutto
algoritmo genetico
algoritmo genètico locuz. sost. m. – Algoritmo che imita il processo di selezione naturale per mettere in atto una ricerca euristica di soluzione di problemi. L’utilizzazione di tali [...] in modo probabilistico (sia l’incrocio sia le mutazioni sono processi probabilistici), è più difficile che si questo dà luogo a una grande varietà nella tipologia degli algoritmi genetici. Nel meccanismo di selezione, per es., si può introdurre il ...
Leggi Tutto
malattia autosomica
Malattia causata da un’alterazione presente nel corredo autosomico, ossia sui cromosomi non sessuali. Per malattia autosomica dominante o, più correttamente, malattia a fenotipo autosomico [...] affetto, se è eterozigote, ha sicuramente un genitore portatore della mutazione, e quindi affetto, e uno sano, mentre se è omozigote genitori portatori sani hanno il 25% di probabilità di avere un figlio affetto. (*)
→ Genetica. Screening genetico ...
Leggi Tutto
progeria
Malattia genetica molto rara, caratterizzata da invecchiamento accelerato e precoce dell’organismo.
Eziologia
Negli individui affetti da p. sono state descritte finora mutazioni in almeno 2 [...] p. G608G LMNA è la più comune mutazione puntiforme del gene per la lamìna A (➔), e provoca la produzione di una forma alterata di tale proteina, chiamata progerina, che rimane legata in maniera anomala e permanente alla membrana nucleare interna ...
Leggi Tutto
perossisoma
Stefania Azzolini
Piccolo organello sferico contenente enzimi ossidativi. Tali organuli, con un diametro di ca. 0,2÷1 μm, sono circondati da una singola membrana; essi si ritrovano in tutte [...] legata al cromosoma X (ALD) è una malattia genetica che comporta seri disordini neurologici; si manifesta verso i di pochi anni. Tale grave malattia è causata da una mutazione del gene ALD che codifica una proteina della membrana dei perossisomi ...
Leggi Tutto
atassia-teleangiectasia
Malattia ereditaria con disturbi multisistemici, trasmessa in forma autosomica recessiva, dovuta alla mutazione di un gene chiamato ATM, caratterizzata da fenomeni di atassia [...] somministrazione di immunoglobuline per via endovenosa.
Studi genetici della malattia
Nel corso degli anni Novanta del 20° secolo sono stati intrapresi numerosi studi nel tentativo di chiarire come la mutazione di un solo gene possa determinare una ...
Leggi Tutto
frequenza genica
Rita Lorenzini
Proporzione di ciascun allele sul totale degli alleli di un determinato gene presenti in una popolazione animale o vegetale. Ogni popolazione è caratterizzata da una [...] geniche nel corso delle generazioni. Queste forze, tra cui la selezione, la mutazione ed eventi casuali di campionamento dei gameti quali la deriva genetica, sono alla base dei cambiamenti evolutivi e rappresentano il motore del differenziamento ...
Leggi Tutto
mosaico genetico
Presenza, in un organismo pluricellulare, di due linee genetiche differenti derivate da uno zigote. Talvolta, il mosaicismo può derivare da una mutazione che si è verificata in una cellula [...] , parte del cervello si sviluppa come maschio e il resto come femmina, in quello che è denominato appunto mosaico genetico. Si è visto che il comportamento dipende da quali porzioni del cervello sono maschili e quali femminili. In alcuni casi ...
Leggi Tutto
genètica s. f. [dall’ingl. genetics, termine coniato nel 1906 dal biologo ingl. W. Bateson, dall’agg. genetic «genetico»]. – Ramo delle scienze biologiche che studia tutti i fenomeni e tutti i problemi relativi alla discendenza e cerca di determinare...
mutazionale
agg. [der. di mutazione]. – Relativo a una mutazione, soprattutto nel sign. biologico: carico m., in genetica di popolazioni, la porzione del carico genetico (v. carico2, n. 5) attribuibile all’insorgere di mutazioni letali, semiletali...