insonnia fatale familiare
Encefalopatia su base genetica, appartenente tuttavia alle forme spongiformi trasmissibili umane da prioni; è considerata da alcuni una variante genetica della malattia di Creutzfeld-Jakob. [...] L’i. f. f. è dovuta a un’alterazione del gene della proteina prionica (gene PRNP, PRioN Protein) e in partic. a una mutazione del codone che codifica per la metionina. L’età media di esordio è 51 anni. Si caratterizza per l’associazione di insonnia ...
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medicina genomica
Disciplina che studia le funzioni e le interazioni tra tutti i geni del genoma, e la loro interazione con fattori ambientali. L’evoluzione delle conoscenze sulla struttura e il funzionamento [...] di passare dallo studio delle malattie monogeniche, causate cioè dalla mutazione di un singolo gene, alle patologie multifattoriali, che tra grado di prendere in considerazione le differenze genetiche esistenti tra gli individui. Fanno dunque parte ...
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fenotipo
Maurizio Chiurazzi
Insieme delle caratteristiche fisiche degli organismi viventi, ossia manifestazione esteriore di un organismo. Il termine fenotipo può essere usato sia per indicare la manifestazione [...] sequenza del loro genoma e ciò è certamente sufficiente a creare un notevole numero di differenze fenotipiche. Molte mutazionigenetiche, inoltre, avvengono nelle cellule durante il processo di crescita e sviluppo in maniera che le cellule di uno ...
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penetranza
s. f. – In genetica, la percentuale di individui portatori di un determinato gene (genotipo), nei quali si manifesta il carattere (fenotipo) legato a quel gene. La p. può essere completa, [...] quindi la possibilità di prevedere, in maniera più o meno certa, il fenotipo associato alla mutazione. Dal punto di vista della pratica clinica e della consulenza genetica, questo problema si pone allorché il figlio sano di un genitore affetto da una ...
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eterozigote
Opposto a omozigote, un individuo che a un singolo locus possiede una coppia allelica formata da due forme differenti dello stesso gene, ognuna ereditata normalmente da uno dei genitori. [...] due cromosomi omologhi. Spesso, specialmente nel campo della genetica medica, è definito omozigote un individuo che ha due particolarmente vero nel caso di femmine eterozigoti portatrici di mutazioni sul cromosoma X, considerando l’influenza che su ...
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gene omeotico
Gene che, durante lo sviluppo, specifica le strutture caratteristiche dei segmenti del corpo. Studi su Drosophila melanogaster hanno rivelato che l’attuazione del piano di base di sviluppo [...] normale funzione di un gene omeotico è compromessa dalla mutazione, il destino assegnato alle varie regioni viene modificato. l’uomo. Tale similarità dimostra che almeno alcuni processi genetici dello sviluppo sono comuni a tutto il regno animale e ...
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genoma mitocondriale
Antonio Pizzuti
Molecola circolare a doppia elica di 16.569 bp, asimmetrica in composizione di basi (catena pesante ricca in guanina e citosina e catena leggera ricca in adenina [...] , quella cellula non è più omoplasmica ma è diventata eteroplasmica. La gran parte delle mutazioni del mtDNA patogene nell’uomo si ritrovano in eteroplasmia (l’omoplasmia per mutazioni patogenetiche è spesso letale).
→ Genetica medica; Mitocondri ...
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pleiotropia
Saverio Forestiero
Fenomeno per cui uno stesso gene manifesta più effetti fenotipici distinti. Quando un gene è pleiotropico si assume che esso determini caratteri fenotipici, almeno all’apparenza, [...] azione genica concertata. Ci si può infatti aspettare che la mutazione di un gene pleiotropico possa essere dannosa per qualcuno dei caratteri dicasi per la riduzione del tasso di variabilità genetica di una popolazione (eterozigosi) a seguito di ...
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ependimoma
Tumore formato da cellule differenziate dell’ependima (➔ ventricoli cerebrali). È un tumore raro (rappresenta il 6% dei gliomi), prevalente nell’infanzia, relativamente benigno; il suo lento [...] clinico più aggressivo (grado III OMS). L’alterazione genetica più frequente si osserva quasi esclusivamente negli e. midollari che hanno un’alta frequenza di mutazioni del gene NF2. La mutazione di tale gene, localizzato sul cromosoma 22, è ...
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pattern formation
Sviluppo dell’embrione il quale prevede che cellule dotate di uno stesso patrimonio genetico si moltiplichino e si differenzino in diversi tipi cellulari, dando origine ai pattern spaziali [...] . È stata dimostrata, per es., l’esistenza di meccanismi genetici che regolano l’emergere dell’asse anteroposteriore, già definito nell’oocita. Sono anche state osservate numerose mutazioni che hanno effetto sulla segmentazione dell’organismo e sul ...
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genètica s. f. [dall’ingl. genetics, termine coniato nel 1906 dal biologo ingl. W. Bateson, dall’agg. genetic «genetico»]. – Ramo delle scienze biologiche che studia tutti i fenomeni e tutti i problemi relativi alla discendenza e cerca di determinare...
mutazionale
agg. [der. di mutazione]. – Relativo a una mutazione, soprattutto nel sign. biologico: carico m., in genetica di popolazioni, la porzione del carico genetico (v. carico2, n. 5) attribuibile all’insorgere di mutazioni letali, semiletali...