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popolazione
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L’insieme di individui o oggetti in un determinato ambito, considerati nel loro complesso e nell’estensione numerica.
Astronomia
P. stellare
L’insieme di stelle caratterizzate dalla loro composizione [...] che ne sono invece più povere (➔ stella).
Biologia
Genetica di p.
Branca della genetica che studia la cinetica dei geni nelle popolazioni. Nel : a) la frequenza di mutazione A → a non sia diversa da quella della mutazione inversa a → A, cioè ...
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radicale lìbero
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radicale lìbero Atomo o aggruppamento di atomi originato dalla rottura di una molecola in corrispondenza di un legame di valenza formato da una coppia di elettroni, uno solo dei quali resta su ognuno dei [...] volta i progressi sono avvenuti grazie al contributo della genetica. La SLA è una paralisi progressiva che insorge in casi di SLA, con incidenza familiare ben definita, sono presenti mutazioni del gene della SOD 1, che alterano la funzione dell’enzima ...
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emoglobina
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Proteina contenente ferro, dotata di funzione respiratoria, capace di combinarsi reversibilmente con l’ossigeno molecolare, indicata con la sigla Hb.
Biologia
Caratteristiche della molecola
Nei Mammiferi [...] notturne.
Emoglobinopatie
Le alterazioni di origine genetica della struttura primaria della molecola dell’e o dell’emoglobina. Per es., la Hb Constant Spring presenta una mutazione in un codone di stop dell’α-globina, pertanto la traduzione della ...
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ereditarietà
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ereditarietà Proprietà caratteristica degli esseri viventi di trasmettere alla progenie, per mezzo del patrimonio genetico, le informazioni relative ai caratteri morfologici e fisiologici ( eredità o [...] ereditabilità si intende il rapporto tra la componente fenotipica e quella genetica nella determinazione di un particolare carattere; si indica con h2 proteica, quali RNAr e RNAt. La frequenza di mutazioni nel DNAmt è quasi 20 volte più elevata di ...
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CATEGORIA:
GENETICA
mucoviscidosi
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Malattia (detta anche fibrosi cistica) caratterizzata da alterata e ridotta attività secretoria di alcune ghiandole esocrine, i cui secreti presentano densità e viscosità eccessive. Poiché di solito prevale [...] e della strategia molecolare, chiamata clonazione posizionale o genetica inversa, che permette di clonare un gene della sua sequenza di DNA ha mostrato anche quali sono le mutazioni che possono determinare varie forme di diversa gravità della m.; ...
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PATOLOGIA
De Vries, Hugo
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Botanico olandese (Haarlem 1848 - Lunteren, Gheldria, 1935), professore di botanica ad Amsterdam dal 1878 al 1918. Socio straniero dei Lincei (1902). Si occupò di fisiologia vegetale, specialmente della [...] pangenesi intracellulare, la teoria cromosomica, e stabilendo il concetto di mutazione e la teoria mutazionistica dell'evoluzione. È considerato uno dei fondatori della genetica moderna; riscoprì, nel 1900, l'opera di Mendel, indipendentemente e ...
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BIOGRAFIE
Haldane, John Burdon Sanderson
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Biologo (Oxford 1892 - Bhubanes war 1964), figlio di John Scott; prof. di genetica a Londra (1932), in seguito di biometria (dal 1937) all'University College di Londra; dal 1957 residente in India, di [...] di fondamentali contributi in fisiologia, biochimica, genetica, biometria. Di decisiva importanza per la Penrose, si deve anche la prima valutazione statistica della frequenza di mutazione di un gene umano (studî sull'emofilia). Nel 1961 gli fu ...
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CATEGORIA:
BIOGRAFIE
complessità
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complessità Caratteristica di un sistema (perciò detto complesso), concepito come un aggregato organico e strutturato di parti tra loro interagenti, in base alla quale il comportamento globale del sistema [...] sequenza nelle coppie di basi degli acidi nucleici. Negli organismi dotati di sessualità, le novità genetiche comparse per mutazione possono diffondersi nella popolazione mediante ricombinazione, un dispositivo capace di generare un immenso numero di ...
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equilibrio
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Astronomia
E. stellare Condizione fisica di una stella (➔), in cui tutta l’energia generata nella parte centrale sia trasmessa agli strati superficiali e da questi irradiata all’esterno. Nello studio della [...] sono i fossili dei periodi di rapido cambiamento.
In genetica di popolazioni, l’ e. di Hardy-Weinberg rappresenta restano invariate nelle generazioni successive se nella popolazione: a) la frequenza di mutazione A → a è uguale a quella a → A; b) non ...
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CORPI CELESTI
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screening genètico
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screening genètico Indagine diagnostica finalizzata all'identificazione di individui la cui costituzione genetica (genotipo) sia causa determinante o predisponente di malattie nell'individuo stesso che [...] molecolare di un canale per il cloro (CFTR, Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) (fig.). La fibrosi cistica è geneticamente eterogenea. La mutazione più frequente (circa il 70% in Nord Europa e il 50% in Italia) causa di FC è la ...
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