Sigla di restriction fragment length polymorphism, variazione della lunghezza dei frammenti di restrizione del DNA che si evidenzia con un enzima di restrizione e una sonda appropriata. Le variazioni del [...] peso molecolare dei frammenti di DNA sono rilevate con southern blotting (➔ blotting). Talvolta una mutazione che determina un difetto genetico altera anche un sito di restrizione: il cambiamento a livello nucleotidico dalla tripletta GAG (guanina, ...
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Catena di pochi nucleotidi (fino ad alcune decine) ottenuta per sintesi o per frammentazione di un acido nucleico (➔ biotecnologie).
In genetica molecolare, l’o. allele-specifico (ASO, allele-specific [...] da malattie ereditarie, mediante gli ASO si possono identificare le differenze tra il DNA normale e il DNA con la mutazione. Con adeguate condizioni di ibridazione (temperatura e concentrazione di sali) si legherà al DNA bersaglio solo l’ASO con l ...
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In genetica, mutazione del genoma, che consiste nella presenza di un cromosoma soprannumerario o di un frammento di cromosoma a carico di una determinata coppia cromosomica. Le t. hanno come sintomo comune [...] il ritardo mentale. Le t. più gravi, fra quelle note, sono, oltre la sindrome di Down (t. del cromosoma 21; ➔ Down, John Langdon Haydon), la sindrome di Pätau (t. del cromosoma 13; ➔ Pätau, Klaus) e la ...
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In biologia, unità genetica funzionale, che presiede alla formazione di determinate molecole proteiche. Il termine fu introdotto da S. Benzer (1955). È un tratto definito di DNA, comprendente molti siti [...] apparterranno a c. diversi se, con lo stesso saggio, daranno luogo a un fenotipo normale (o selvatico). Mutazioni in trans appartenenti allo stesso c. impediranno che si sintetizzi una proteina normale, data l’alterazione di entrambi i tratti ...
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In genetica, mutazione che, a partire da un fenotipo mutato, dà origine nuovamente a un fenotipo selvatico. A livello molecolare la r. si chiama reversione vera quando la sequenza del DNA ritorna a quella [...] basi. È possibile inoltre una reversione al fenotipo normale grazie a un meccanismo di soppressione, in cui una nuova mutazione all’interno del gene riporta alla norma la funzione della proteina senza modificare il codone originariamente alterato ...
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In genetica, meccanismo per cui, durante la maturazione delle uova di Drosophila, i due cromosomi X non si separano, ma restano uniti e passano entrambi a uno dei poli della I divisione meiotica. Nella [...] ), in cui sono presenti 45 cromosomi, tra cui uno solo X. Il meccanismo della n. è stato dimostrato anche negli autosomi: la presenza di 47 cromosomi dovuta a n. del cromosoma 21 è tipica della sindrome di Down detta anche trisomia 21 (➔ mutazione). ...
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(o nonsenso)
Genetica
Tripletta n. Ciascuna delle tre triplette non codificanti che fungono da segnale di terminazione nella sintesi proteica; nella mutazione n. si ha la trasformazione di una tripletta [...] codificante in una nonsense.
Letteratura
Nella letteratura inglese, un tipo di breve composizione poetica (n. poem, n. verses) di carattere fantastico o umoristico, che presenta temi, azioni, personaggi ...
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In genetica, mutazione genica consistente nella perdita di uno o più nucleotidi in una sequenza di DNA.
D. cromosomica Perdita di un segmento in uno dei due cromosomi omologhi. Si può osservare nella meiosi [...] e nei cromosomi giganti, perché il segmento che non può appaiarsi forma un’ansa.
Allo stato eterozigote, le d. possono essere compatibili con la vita (➔ pseudodominanza) mentre allo stato omozigote sono ...
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tetrasomia In genetica, mutazione somatica caratterizzata dalla presenza di 4 cromosomi omologhi, invece di 2; questa condizione si origina per la mancata disgiunzione dei cromatidi durante la meiosi. [...] Nell’Uomo può verificarsi t. del cromosoma X, ma non t. degli autosomi, perché letale. Nei vegetali e negli insetti si conoscono invece casi di t. di autosomi compatibili con la vita ...
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In genetica, la mutazione causata da ripetizione di triplette di nucleotidi all’interno di un gene o in zone vicine, che non determina manifestazioni patologiche. I discendenti dei portatori di p. sono [...] affetti da patologie ereditarie, identificate con il nome di malattie da TNRE (trinucleotide repeat expansion) ...
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genètica s. f. [dall’ingl. genetics, termine coniato nel 1906 dal biologo ingl. W. Bateson, dall’agg. genetic «genetico»]. – Ramo delle scienze biologiche che studia tutti i fenomeni e tutti i problemi relativi alla discendenza e cerca di determinare...
mutazionale
agg. [der. di mutazione]. – Relativo a una mutazione, soprattutto nel sign. biologico: carico m., in genetica di popolazioni, la porzione del carico genetico (v. carico2, n. 5) attribuibile all’insorgere di mutazioni letali, semiletali...