algoritmo genetico
Algoritmo che imita il processo di selezione naturale per mettere in atto una ricerca euristica di soluzione di problemi. L’utilizzazione di tali algoritmi rappresenta uno degli approcci [...] in modo probabilistico (sia l’incrocio sia le mutazioni sono processi probabilistici), è più difficile che si ciò dà luogo a una grande varietà nella tipologia degli algoritmi genetici. Nel meccanismo di selezione, per es., si può introdurre il ...
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malattia autosomica
Malattia causata da un’alterazione presente nel corredo autosomico, ossia sui cromosomi non sessuali. Per malattia autosomica dominante o, più correttamente, malattia a fenotipo autosomico [...] affetto, se è eterozigote, ha sicuramente un genitore portatore della mutazione, e quindi affetto, e uno sano, mentre se è omozigote genitori portatori sani hanno il 25% di probabilità di avere un figlio affetto. (*)
→ Genetica. Screening genetico ...
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perossisoma
Stefania Azzolini
Piccolo organello sferico contenente enzimi ossidativi. Tali organuli, con un diametro di ca. 0,2÷1 μm, sono circondati da una singola membrana; essi si ritrovano in tutte [...] legata al cromosoma X (ALD) è una malattia genetica che comporta seri disordini neurologici; si manifesta verso i di pochi anni. Tale grave malattia è causata da una mutazione del gene ALD che codifica una proteina della membrana dei perossisomi ...
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frequenza genica
Rita Lorenzini
Proporzione di ciascun allele sul totale degli alleli di un determinato gene presenti in una popolazione animale o vegetale. Ogni popolazione è caratterizzata da una [...] geniche nel corso delle generazioni. Queste forze, tra cui la selezione, la mutazione ed eventi casuali di campionamento dei gameti quali la deriva genetica, sono alla base dei cambiamenti evolutivi e rappresentano il motore del differenziamento ...
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mosaico genetico
Presenza, in un organismo pluricellulare, di due linee genetiche differenti derivate da uno zigote. Talvolta, il mosaicismo può derivare da una mutazione che si è verificata in una cellula [...] , parte del cervello si sviluppa come maschio e il resto come femmina, in quello che è denominato appunto mosaico genetico. Si è visto che il comportamento dipende da quali porzioni del cervello sono maschili e quali femminili. In alcuni casi ...
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medicina genomica
Disciplina che studia le funzioni e le interazioni tra tutti i geni del genoma, e la loro interazione con fattori ambientali. L’evoluzione delle conoscenze sulla struttura e il funzionamento [...] di passare dallo studio delle malattie monogeniche, causate cioè dalla mutazione di un singolo gene, alle patologie multifattoriali, che tra grado di prendere in considerazione le differenze genetiche esistenti tra gli individui. Fanno dunque parte ...
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fenotipo
Maurizio Chiurazzi
Insieme delle caratteristiche fisiche degli organismi viventi, ossia manifestazione esteriore di un organismo. Il termine fenotipo può essere usato sia per indicare la manifestazione [...] sequenza del loro genoma e ciò è certamente sufficiente a creare un notevole numero di differenze fenotipiche. Molte mutazionigenetiche, inoltre, avvengono nelle cellule durante il processo di crescita e sviluppo in maniera che le cellule di uno ...
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eterozigote
Opposto a omozigote, un individuo che a un singolo locus possiede una coppia allelica formata da due forme differenti dello stesso gene, ognuna ereditata normalmente da uno dei genitori. [...] due cromosomi omologhi. Spesso, specialmente nel campo della genetica medica, è definito omozigote un individuo che ha due particolarmente vero nel caso di femmine eterozigoti portatrici di mutazioni sul cromosoma X, considerando l’influenza che su ...
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gene omeotico
Gene che, durante lo sviluppo, specifica le strutture caratteristiche dei segmenti del corpo. Studi su Drosophila melanogaster hanno rivelato che l’attuazione del piano di base di sviluppo [...] normale funzione di un gene omeotico è compromessa dalla mutazione, il destino assegnato alle varie regioni viene modificato. l’uomo. Tale similarità dimostra che almeno alcuni processi genetici dello sviluppo sono comuni a tutto il regno animale e ...
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genoma mitocondriale
Antonio Pizzuti
Molecola circolare a doppia elica di 16.569 bp, asimmetrica in composizione di basi (catena pesante ricca in guanina e citosina e catena leggera ricca in adenina [...] , quella cellula non è più omoplasmica ma è diventata eteroplasmica. La gran parte delle mutazioni del mtDNA patogene nell’uomo si ritrovano in eteroplasmia (l’omoplasmia per mutazioni patogenetiche è spesso letale).
→ Genetica medica; Mitocondri ...
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genètica s. f. [dall’ingl. genetics, termine coniato nel 1906 dal biologo ingl. W. Bateson, dall’agg. genetic «genetico»]. – Ramo delle scienze biologiche che studia tutti i fenomeni e tutti i problemi relativi alla discendenza e cerca di determinare...
mutazionale
agg. [der. di mutazione]. – Relativo a una mutazione, soprattutto nel sign. biologico: carico m., in genetica di popolazioni, la porzione del carico genetico (v. carico2, n. 5) attribuibile all’insorgere di mutazioni letali, semiletali...