Biologo (Oxford 1892 - Bhubanes war 1964), figlio di John Scott; prof. di genetica a Londra (1932), in seguito di biometria (dal 1937) all'University College di Londra; dal 1957 residente in India, di [...] di fondamentali contributi in fisiologia, biochimica, genetica, biometria. Di decisiva importanza per la Penrose, si deve anche la prima valutazione statistica della frequenza di mutazione di un gene umano (studî sull'emofilia). Nel 1961 gli fu ...
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Con il termine b. dev'essere inteso, nel senso più ampio, qualsiasi processo produttivo che preveda l'utilizzo di agenti biologici, cellule o loro prodotti. Si tratta di una disciplina applicativa, caratterizzata [...] in natura, oppure possono essere manipolati in modo da alterarne il programma genetico e quindi le funzioni.
Le tecniche utilizzate sono la mutazione e la ricombinazione. La mutazione, spontanea o indotta da mutageni, è la conseguenza di cambiamenti ...
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GENE
Burke H. Judd
Storia e problematiche della ricerca. - La doppia elica del DNA. - La fase esplosiva nell'evoluzione del concetto di g. (v. anche codice genetico, in questa Appendice; genetica, XVI, [...] in un piccolo segmento di un cromosoma, accumulando un gran numero di mutazioni, tutte relative alla regione prescelta. L'analisi genetica e citologica della regione saturata di mutazioni mostrò una correlazione piuttosto buona fra il numero di g. e ...
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Lo sviluppo più importante delle scienze biologiche negli ultimi decenni è stato indubbiamente quello che ha consentito di spingere l'indagine dei fenomeni vitali nell'ultra-microscopico, fino a raggiungere [...] i dati più importanti che determinarono la nascita della b. molecolare ebbero origine dalla genetica. Nel decennio 1930-40, dopo la scoperta dell'induzione di mutazioni con il bombardamento delle cellule germinali di animali e di piante con i raggi ...
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(I, p. 482; App. IV, I, p. 28)
L'a., e cioè la proprietà degli organismi di rispondere in maniera adattativa al variare dell'ambiente esterno, è stato già descritto sia nella sua componente genetica sia [...] devono comunque essere ricercate solo nel pool di variabilità genetica già presente nella popolazione, in quanto il cambiamento contrastano il perfezionamento dell'a.; primi fra tutti la mutazione e l'immigrazione di nuovi individui (e quindi geni) ...
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Immunologia
Paolo Dellabona
Roberto Sitia
L' i. è la disciplina che studia la risposta immunitaria, cioè il complesso fenomeno biologico attraverso il quale un organismo risponde a un segnale di pericolo, [...] la variabilità delle molecole MHC è determinata a livello genetico, e viene quindi trasmessa dai genitori ai figli, questa non è scevra da pericoli. È possibile infatti che la mutazione generi un anticorpo capace di reagire con una proteina del self ...
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(III, p. 580; App. I, p. 127; II, I, p. 209; IV, I, p. 137)
Sistemi di verifica sempre più attendibili, grazie alla messa a punto di tecniche di laboratorio e metodologie statistiche raffinate, hanno permesso [...] e di DNA in specie diverse di primati. Le differenze, prodottesi per mutazioni geniche, costituiscono il punto di partenza per misurare le distanze genetiche tra le specie; esse vengono trasformate con sufficiente precisione in ipotesi informative ...
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Tutta la biologia moderna è costituita sulla base della teoria cellulare, che è certo una delle più vaste generalizzazioni di questa scienza (v. biologia, in questa App.). Ma alla domanda se la vita sia [...] quelle considerate caratteristiche della vita: la riproduzione e la mutazione. Sono questi i virus, di cui tuttora si dell'ordine di grandezza delle grosse molecole proteiche 10 mμ (v. genetica, in questa App.). Essi hanno la capacità di riprodursi e ...
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Prione
Maurizio Pocchiari
Il termine prione identifica un agente infettivo con dimensioni più piccole dei virus e resistente alle procedure impiegate per rimuovere o inattivare virus, batteri, funghi [...] influenzano la sopravvivenza in maniera simile alla MCJ sporadica, eccetto che per i soggetti con MCJ genetica associata alla mutazione V210I, dove gli omozigoti per metionina hanno una sopravvivenza media di circa 2 mesi superiore agli eterozigoti ...
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Negli ultimi due decenni vi è stato un enorme sviluppo nella conoscenza dei b. e, allo stesso tempo, un mutato interesse verso questi microrganismi. Infatti, mentre da un lato alcuni b. (come Escherichia [...] su DNA estratti da ceppi mutati, hanno permesso di correlare l'alterazione genetica con l'alterazione di una o più basi del DNA e di stabilire la posizione di varie mutazioni sul cromosoma. Si è visto così che, tranne alcuni casi particolari, l ...
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genètica s. f. [dall’ingl. genetics, termine coniato nel 1906 dal biologo ingl. W. Bateson, dall’agg. genetic «genetico»]. – Ramo delle scienze biologiche che studia tutti i fenomeni e tutti i problemi relativi alla discendenza e cerca di determinare...
mutazionale
agg. [der. di mutazione]. – Relativo a una mutazione, soprattutto nel sign. biologico: carico m., in genetica di popolazioni, la porzione del carico genetico (v. carico2, n. 5) attribuibile all’insorgere di mutazioni letali, semiletali...