Imprinting genomico
M. Azim Surani
Durante lo sviluppo dei Mammiferi i genomi dei genitori sono funzionalmente non equivalenti, in quanto alcuni loci omologhi subiscono l'effetto di modificazioni epigenetiche [...] per via paterna procede normalmente. L'identificazione del gene imprinted Igf2r è avvenuta invece mediante studi di genetica classica: la mutazione per delezione Tme è letale nell'embrione quando ereditata per via materna, mentre l'eredità paterna ...
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Ingegneria genetica
Maria Giulia Farace
La locuzione ingegneria genetica indica l'insieme delle tecnologie che permettono le manipolazioni in vitro di molecole del DNA, in modo da provocare un cambiamento [...] al fatto che nella molecola del DNA può verificarsi la mutazione di una singola base, che produce un cambiamento o la dal padre o dalla madre.
Terapia genica
La conoscenza del difetto genetico alla base di una malattia consente da una parte, come si ...
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Acidi nucleici
Franca Ascoli Marchetti
Gli acidi nucleici sono molecole complesse di grandi dimensioni attraverso le quali avviene la trasmissione dell'informazione genetica. Essi sono presenti nelle [...] di sintesi proteica. I meccanismi che consentono di mantenere un certo grado di variabilità nel materiale genetico sono la mutazione e la ricombinazione, grazie alle quali vengono trasmesse alla progenie nuove combinazioni di geni su cui potrà ...
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DNA
Ernesto Di Mauro
L'acido deossiribonucleico (DNA) costituisce, con l'acido ribonucleico (RNA), la classe di polimeri informazionali definita 'acidi nucleici', componenti fondamentali delle strutture [...] livello dello scheletro zucchero-fosfato è la chiave di fenomeni biologici fondamentali quali la mutazione e il loro controllo, la ricombinazione genetica, la trasposizione e, più in generale, l'evoluzione stessa.
Un ulteriore fattore intrinseco di ...
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Codice genetico
Franca Ascoli Marchetti
La traduzione dell'informazione genetica contenuta nel DNA (v. acidi nucleici) avviene attraverso un codice genetico universale, un codice cioè valido per tutti [...] ) sono stati interpretati come un modo per ridurre l'effetto delle mutazioni e quindi gli errori nella trasmissione dell'informazione genetica. In tal modo, infatti, una singola mutazione casuale può o non modificare affatto l'aminoacido codificato o ...
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drosofila
Margherita Fronte
Il più celebre moscerino del mondo
Un insetto lungo tre millimetri ha permesso di svelare molti segreti della genetica e dello sviluppo dell'embrione, validi anche per l'uomo. [...] di tutto il mondo
Un insetto modello
Se uno studioso di genetica fosse alla ricerca di un animale che gli consentisse di fare hanno analizzato che cosa accade quando, a causa di una mutazione, i geni che regolano lo sviluppo vengono messi fuori uso ...
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amiloidosi ereditaria
Mauro Capocci
Condizione patologica caratterizzata dal deposito extracellulare di materiale proteico non solubile (amiloide), a causa di disfunzioni che alterano il metabolismo [...] ’evoluzione della malattia emerge una cardiomiopatia restrittiva che progredisce nel corso del tempo. Sono oltre ottanta le mutazionigenetiche note associate all’insorgere di questa patologia. Altre forme di amiloidosi ereditaria sono molto rare, e ...
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mutagenesi
Processo di cambiamento dei geni di un organismo attraverso le mutazioni. Cambiamenti nel genotipo possono essere causati da mutazioni spontanee (mutazioni casuali) o provocate da agenti mutageni [...] essere umano possiede in media l÷2 alleli mutati rispetto alla generazione parentale. Le mutazioni sono responsabili del mantenimento di una certa variabilità genetica all’interno del genoma di una popolazione (pool genico) e quindi forniscono il ...
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allele
Ciascuna delle due o più forme alternative di un gene che occupano la stessa posizione (locus) su cromosomi omologhi e che controllano variazioni dello stesso carattere. Gli organismi diploidi [...] alleliche nelle popolazione rappresenta il meccanismo fondamentale di evoluzione biologica; le principali fonti di cambiamento delle frequenze alleliche sono la mutazione, la migrazione, la deriva genetica casuale e la selezione naturale.
→ Gene ...
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In biologia molecolare, qualsiasi traccia di DNA proveniente da organismi estinti o estratto da resti scheletrici fossili, per il cui studio a partire dalla seconda metà degli anni Ottanta l'impiego della [...] anni fa contenevano ancora una certa quantità di materiale genetico. Anche in questo caso fu possibile purificare il DNA e HIV-2) ebbero origine in Africa, probabilmente attraverso la mutazione di virus delle scimmie. L’analisi di campioni di sangue ...
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genètica s. f. [dall’ingl. genetics, termine coniato nel 1906 dal biologo ingl. W. Bateson, dall’agg. genetic «genetico»]. – Ramo delle scienze biologiche che studia tutti i fenomeni e tutti i problemi relativi alla discendenza e cerca di determinare...
mutazionale
agg. [der. di mutazione]. – Relativo a una mutazione, soprattutto nel sign. biologico: carico m., in genetica di popolazioni, la porzione del carico genetico (v. carico2, n. 5) attribuibile all’insorgere di mutazioni letali, semiletali...