Unità ereditaria localizzata nei cromosomi, che attraverso l’interazione con ambiente interno ed esterno controlla lo sviluppo di un carattere o fenotipo. Può autoreplicarsi ed essere trasmesso ai discendenti. [...] tra il 1940 e il 1950 si osservò che molte mutazioni, alleliche in senso funzionale, non lo erano in senso . Crick (1953) definì il gene come unità chimica.
L’informazione genetica è scritta sul DNA secondo un codice a triplette basato sulla sequenza ...
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Nel pugilato, l’azione di abbattere un avversario senza che questi riesca a rialzarsi entro 10 secondi, mettendolo fuori combattimento.
In genetica, k. del gene bersaglio, tecnica secondo la quale si sostituisce [...] : una volta individuato il gene responsabile della malattia nell’uomo, è possibile isolare l’omologo murino, alterarlo nelle cellule ES, ottenere animali eterozigoti e, successivamente, mediante opportuni incroci, animali omozigoti per la mutazione. ...
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Biologia
In genetica, mutazione cromosomica, consistente nella ripetizione di un segmento di cromosoma e quindi dei geni localizzati in tale segmento (➔ mutazione).
Editoria
Nelle arti grafiche, il termine [...] indica tutti i processi per la trasformazione di una forma adatta per un sistema in una forma adatta per un altro sistema di stampa e, in particolare, la trasformazione di forme tipografiche a caratteri ...
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soppressione In genetica, mutazione che avviene in un sito diverso da quello di una mutazione avvenuta precedentemente e che maschera o sopprime l’espressione fenotipica della prima. Il ripristino di un [...] dell’amminoacido originale. Il soppressore intragenico è una mutazione di compenso, nell’ambito dello stesso gene, che ripristina la lettura corretta del messaggio genetico, restituendo almeno parziale funzionalità alla proteina prodotta. Per ...
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traslocazione In genetica, ricollocazione di un segmento cromosomico in una posizione diversa del genoma. Può essere di due tipi: interstiziale, che consiste nell’inserzione di una sequenza di DNA all’interno [...] ); reciproca, in cui una parte di un cromosoma è scambiata con una parte di un diverso cromosoma non omologo (➔ mutazione). Dato che i geni localizzati sui cromosomi cambiano solo di posizione, generalmente l’individuo portatore di t. reciproca non ...
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In genetica, l’esistenza di più di due alleli di uno stesso gene. Il numero complessivo di alleli diversi di un gene presenti in una popolazione può essere molto grande, anche se in un individuo diploide [...] p. nel gene white, che determina il colore dell’occhio. L’allele normale (w+) determina il colore rosso, la mutazione più comune è rappresentata dall’allele white (w), recessivo, che determina l’assenza di pigmento nell’occhio, quindi la colorazione ...
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Sigla di restriction fragment length polymorphism, variazione della lunghezza dei frammenti di restrizione del DNA che si evidenzia con un enzima di restrizione e una sonda appropriata. Le variazioni del [...] peso molecolare dei frammenti di DNA sono rilevate con southern blotting (➔ blotting). Talvolta una mutazione che determina un difetto genetico altera anche un sito di restrizione: il cambiamento a livello nucleotidico dalla tripletta GAG (guanina, ...
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Catena di pochi nucleotidi (fino ad alcune decine) ottenuta per sintesi o per frammentazione di un acido nucleico (➔ biotecnologie).
In genetica molecolare, l’o. allele-specifico (ASO, allele-specific [...] da malattie ereditarie, mediante gli ASO si possono identificare le differenze tra il DNA normale e il DNA con la mutazione. Con adeguate condizioni di ibridazione (temperatura e concentrazione di sali) si legherà al DNA bersaglio solo l’ASO con l ...
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In genetica, mutazione del genoma, che consiste nella presenza di un cromosoma soprannumerario o di un frammento di cromosoma a carico di una determinata coppia cromosomica. Le t. hanno come sintomo comune [...] il ritardo mentale. Le t. più gravi, fra quelle note, sono, oltre la sindrome di Down (t. del cromosoma 21; ➔ Down, John Langdon Haydon), la sindrome di Pätau (t. del cromosoma 13; ➔ Pätau, Klaus) e la ...
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In genetica, mutazione che, a partire da un fenotipo mutato, dà origine nuovamente a un fenotipo selvatico. A livello molecolare la r. si chiama reversione vera quando la sequenza del DNA ritorna a quella [...] basi. È possibile inoltre una reversione al fenotipo normale grazie a un meccanismo di soppressione, in cui una nuova mutazione all’interno del gene riporta alla norma la funzione della proteina senza modificare il codone originariamente alterato ...
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genètica s. f. [dall’ingl. genetics, termine coniato nel 1906 dal biologo ingl. W. Bateson, dall’agg. genetic «genetico»]. – Ramo delle scienze biologiche che studia tutti i fenomeni e tutti i problemi relativi alla discendenza e cerca di determinare...
mutazionale
agg. [der. di mutazione]. – Relativo a una mutazione, soprattutto nel sign. biologico: carico m., in genetica di popolazioni, la porzione del carico genetico (v. carico2, n. 5) attribuibile all’insorgere di mutazioni letali, semiletali...