diagnosi prenatale
Ester De Stefano
Insieme di tecniche atte a verificare lo stato di salute del feto. Sono entrate nei protocolli di diagnosi prenatale le seguenti indagini: (a) indagini cliniche: [...] di marcatori che non hanno un rapporto primario con la mutazione e si comportano perciò come indicatori della fisiologia del feto effettuare la diagnosi si utilizza una complessa analisi genetica familiare, basata sulla diversa lunghezza di specifici ...
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distanza genetica
Saverio Forestiero
Misura delle differenze genetiche tra due individui o tra due popolazioni della medesima specie. Più in generale, indica la misura della differenza genetica esistente [...] di uno stesso gene. Il concetto di distanza genetica scaturisce dall’approccio statistico all’evoluzione con cui una da parte di un altro allele (per es., per mutazione) nel corso delle generazioni. La sostituzione allelica rappresenta, perciò ...
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polimorfismo di geni
Mauro Capocci
Presenza, nella popolazione di una specie, di più alleli di uno stesso gene: per convenzione, si considerano polimorfismi genetici solo le forme che si presentano [...] con una frequenza maggiore dell’1%. I polimorfismi genetici possono essere dovuti alla mutazione, all’inserzione o alla delezione di tratti più o meno lunghi della sequenza di DNA, fino all’estremo del cambiamento di un singolo nucleotide, che può ...
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algoritmo genetico
Algoritmo che imita il processo di selezione naturale per mettere in atto una ricerca euristica di soluzione di problemi. L’utilizzazione di tali algoritmi rappresenta uno degli approcci [...] in modo probabilistico (sia l’incrocio sia le mutazioni sono processi probabilistici), è più difficile che si ciò dà luogo a una grande varietà nella tipologia degli algoritmi genetici. Nel meccanismo di selezione, per es., si può introdurre il ...
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malattia autosomica
Malattia causata da un’alterazione presente nel corredo autosomico, ossia sui cromosomi non sessuali. Per malattia autosomica dominante o, più correttamente, malattia a fenotipo autosomico [...] affetto, se è eterozigote, ha sicuramente un genitore portatore della mutazione, e quindi affetto, e uno sano, mentre se è omozigote genitori portatori sani hanno il 25% di probabilità di avere un figlio affetto. (*)
→ Genetica. Screening genetico ...
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frequenza genica
Rita Lorenzini
Proporzione di ciascun allele sul totale degli alleli di un determinato gene presenti in una popolazione animale o vegetale. Ogni popolazione è caratterizzata da una [...] geniche nel corso delle generazioni. Queste forze, tra cui la selezione, la mutazione ed eventi casuali di campionamento dei gameti quali la deriva genetica, sono alla base dei cambiamenti evolutivi e rappresentano il motore del differenziamento ...
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mosaico genetico
Presenza, in un organismo pluricellulare, di due linee genetiche differenti derivate da uno zigote. Talvolta, il mosaicismo può derivare da una mutazione che si è verificata in una cellula [...] , parte del cervello si sviluppa come maschio e il resto come femmina, in quello che è denominato appunto mosaico genetico. Si è visto che il comportamento dipende da quali porzioni del cervello sono maschili e quali femminili. In alcuni casi ...
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medicina genomica
Disciplina che studia le funzioni e le interazioni tra tutti i geni del genoma, e la loro interazione con fattori ambientali. L’evoluzione delle conoscenze sulla struttura e il funzionamento [...] di passare dallo studio delle malattie monogeniche, causate cioè dalla mutazione di un singolo gene, alle patologie multifattoriali, che tra grado di prendere in considerazione le differenze genetiche esistenti tra gli individui. Fanno dunque parte ...
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fenotipo
Maurizio Chiurazzi
Insieme delle caratteristiche fisiche degli organismi viventi, ossia manifestazione esteriore di un organismo. Il termine fenotipo può essere usato sia per indicare la manifestazione [...] sequenza del loro genoma e ciò è certamente sufficiente a creare un notevole numero di differenze fenotipiche. Molte mutazionigenetiche, inoltre, avvengono nelle cellule durante il processo di crescita e sviluppo in maniera che le cellule di uno ...
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eterozigote
Opposto a omozigote, un individuo che a un singolo locus possiede una coppia allelica formata da due forme differenti dello stesso gene, ognuna ereditata normalmente da uno dei genitori. [...] due cromosomi omologhi. Spesso, specialmente nel campo della genetica medica, è definito omozigote un individuo che ha due particolarmente vero nel caso di femmine eterozigoti portatrici di mutazioni sul cromosoma X, considerando l’influenza che su ...
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genètica s. f. [dall’ingl. genetics, termine coniato nel 1906 dal biologo ingl. W. Bateson, dall’agg. genetic «genetico»]. – Ramo delle scienze biologiche che studia tutti i fenomeni e tutti i problemi relativi alla discendenza e cerca di determinare...
mutazionale
agg. [der. di mutazione]. – Relativo a una mutazione, soprattutto nel sign. biologico: carico m., in genetica di popolazioni, la porzione del carico genetico (v. carico2, n. 5) attribuibile all’insorgere di mutazioni letali, semiletali...