In genetica, mutazione del genoma, che consiste nella presenza di un cromosoma soprannumerario o di un frammento di cromosoma a carico di una determinata coppia cromosomica. Le t. hanno come sintomo comune [...] il ritardo mentale. Le t. più gravi, fra quelle note, sono, oltre la sindrome di Down (t. del cromosoma 21; ➔ Down, John Langdon Haydon), la sindrome di Pätau (t. del cromosoma 13; ➔ Pätau, Klaus) e la ...
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(o nonsenso)
Genetica
Tripletta n. Ciascuna delle tre triplette non codificanti che fungono da segnale di terminazione nella sintesi proteica; nella mutazione n. si ha la trasformazione di una tripletta [...] codificante in una nonsense.
Letteratura
Nella letteratura inglese, un tipo di breve composizione poetica (n. poem, n. verses) di carattere fantastico o umoristico, che presenta temi, azioni, personaggi ...
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In genetica, la mutazione causata da ripetizione di triplette di nucleotidi all’interno di un gene o in zone vicine, che non determina manifestazioni patologiche. I discendenti dei portatori di p. sono [...] affetti da patologie ereditarie, identificate con il nome di malattie da TNRE (trinucleotide repeat expansion) ...
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Fecondazione assistita
Carlo Flamigni
La storia
L'era dei grandi progressi nel campo della biologia della riproduzione si è aperta negli anni Sessanta del 20° sec., con la messa a punto di metodi utili [...] non hanno nessuna possibilità di verificare quella dell'embrione. Sono perciò utili nei casi di malattie genetiche materne e in quelli di mutazioni geniche recessive esistenti in entrambi i coniugi, in quanto consentono di utilizzare cellule uovo non ...
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SENESCENZA E SENILITÀ
Massimo Aloisi
Claudio Massenti
(XXXI, p. 378; App. II, II, p. 807)
Il fenomeno della senescenza riguarda chiaramente soltanto gli organismi viventi. Ogni altra accezione del [...] , nella linea cellulare transfettata con la doppia mutazione, la liberazione nel mezzo ambiente di un .N. Rossor, Alzheimer's disease, ibid., p. 730; M. Raja, La genetica del morbo di Alzheimer, in Quaderni Italiani di Psichiatria, 12 (1993), p. 285 ...
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Neuropatologia
Orso Bugiani
Scienza che indaga le malattie neurologiche attraverso lo studio della morfologia delle lesioni del tessuto nervoso, la n. nacque alla fine del Settecento come illustrazione [...] e sistema nervoso autonomo (per es. atrofie multisistemiche).
Di alcune malattie si conoscono il correlato genetico (per es. mutazioni puntiformi e polimorfismi del DNA, repliche in sovrannumero della stessa sequenza di basi) e la proteina ...
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TERATOGENESI (o embriologia teratologica)
Pasquale Pasquini
La teratologia (v. vol. XXXIII, p. 543) è lo studio descrittivo delle anomalie dello sviluppo embrionale, le quali determinano la formazione [...] coagire. Di tutta una vasta serie di malformazioni e di anomalie dovute a fattori genetici, che sono ereditarie, si occupa la genetica, nel capitolo delle mutazioni, ma sul meccanismo che porta alla malformazione, qualora anche si tratti di anomalie ...
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Neurodegenerative, malattie
Orso Bugiani
Uno dei maggiori progressi in biomedicina degli ultimi decenni è la comprensione dei meccanismi molecolari che sono alla base della maggior parte delle malattie. [...] a oltre duemila affezioni (anche molto rare) su base genetica, i geni (oncogeni) causa di tumori e i della malattia in giovanissima età e può diventare demente molto presto. Le mutazioni dei geni di APP e delle preseniline 1 e 2 (cromosomi 14 ...
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RADIOBIOLOGIA
Carissimo BIAGINI
1. Campi di applicazione. - Per r. si intende, in senso generale, lo studio degli effetti delle radiazioni sugli organismi viventi; spesso la parola è usata in senso [...] nei tessuti irradiati, senza che nessuno di essi si possa considerare caratteristico.
8. Effetti genetici. - Le radiazioni possono provocare mutazioni, cioè modificazioni permanenti dei caratteri ereditarî; in questo modo esse possono danneggiare non ...
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McKUSICK, Victor Almon
Marco Vari
Medico statunitense, nato a Parkman (Maine) il 21 ottobre 1921. È stato dapprima professore di Medicina ed Epidemiologia presso la Johns Hopkins University e dal 1973 [...] stato il raggio delle sue ricerche nell'ambito della genetica umana.
In uno studio condotto su individui intersessuali del controllo sui caratteri sessuali secondari sia dovuta a una mutazione del gene deputato alla funzionalità del testicolo. Per ciò ...
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genètica s. f. [dall’ingl. genetics, termine coniato nel 1906 dal biologo ingl. W. Bateson, dall’agg. genetic «genetico»]. – Ramo delle scienze biologiche che studia tutti i fenomeni e tutti i problemi relativi alla discendenza e cerca di determinare...
mutazionale
agg. [der. di mutazione]. – Relativo a una mutazione, soprattutto nel sign. biologico: carico m., in genetica di popolazioni, la porzione del carico genetico (v. carico2, n. 5) attribuibile all’insorgere di mutazioni letali, semiletali...