Farmacogenomica
GGianni Cesareni
di Gianni Cesareni
Farmacogenomica
sommario: 1. Definizione. 2. Farmacologia razionale. a) Identificazione dei bersagli. b) Convalida dei bersagli. c) Progettazione [...] di effettuarne un'ulteriore caratterizzazione funzionale. Infine, l'analisi delle mutazioni nel gene bersaglio in organismi modello o in linee cellulari e l'analisi genetica nella specie umana consentono di aggiungere ulteriori informazioni sul ruolo ...
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Sessualità
Vincenzo Cappelletti
1. Citogenetica
Dalla memoria di Karl Ernst von Baer De ovi mammalium et hominis genesi, del 1827, con le prime osservazioni sull'uovo nei follicoli ovarici di un mammifero [...] su materiale zoologico l'efficacia evolutiva della 'mutazione', studiata dal botanico De Vries su Oenothera 48 come si era creduto. La conta dei cromosomi e l'analisi genetica entrano fra gli esami di laboratorio. Nel 1959 esce un lavoro di H ...
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Oncologia
Umberto Veronesi
Francesco Bertolini
Giuseppe Curigliano
Il termine 'cancro' trova origine nella parola greca karkínos, granchio, e con esso si identificano molteplici malattie che colpiscono [...] di geni con una singola procedura. Attraverso l'uso combinato delle tecniche sopra descritte è possibile valutare le mutazionigenetiche e le alterazioni nei parametri di espressione.
L'introduzione di microchip e altre tecnologie ha permesso di ...
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Il Contributo italiano alla storia del Pensiero: Scienze (2013)
Medicina e sanità pubblica
Gilberto Corbellini
Paolo Mazzarello
Agli albori dell’Unità d’Italia la forza dei processi di trasformazione politica della penisola investì in pieno anche la cultura e la [...] da un piccolo numero di fondatori.
Tra le scoperte di Cao sulle basi genetico-molecolari dei fenotipi clinici talassemici va segnalata quella di due mutazioni sullo stesso cromosoma che elidono reciprocamente gli effetti negativi e possono dar luogo ...
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Complessita biologica
RRicard V. Solé
di Ricard V. Solé
Complessità biologica
sommario: 1. Introduzione. 2. Complessità e riduzionismo. 3. La complessità all'opera: le patologie complesse. 4. La complessità [...] cellula e la sua stabilità. Grazie al controllo genetico e ai continui segnali ricevuti dall'ambiente che le p53 (v. Vogelstein e altri, 2000). I tumori associati a mutazioni di questo gene - che comprendono neoplasie della vescica, della mammella, ...
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Trasformazione delle cellule
Renato Dulbecco
di Renato Dulbecco
Trasformazione delle cellule
sommario: 1. Introduzione: a) trasformazione permanente e abortiva; b) il fenotipo delle cellule trasformate; [...] tipo, vengono detti Retrovirus perché trasmettono l'informazione genetica in modo retrogrado, cioè dall'RNA al DNA C, quando il gene è inattivo (v. Bishop, 1978). Tali mutazioni sono localizzate in una frazione del genoma virale ed è questo segmento ...
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Michele Carruba
Enzo Nisoli
Obesità
Allarme 'globesità'
Un problema
di dimensioni
crescenti
di Michele Carruba, Enzo Nisoli
22 gennaio
Il Consiglio esecutivo dell'Organizzazione mondiale della Sanità, [...] un gruppo di bambini con alto grado di consanguineità gravemente obesi, nei quali non sono state trovate mutazionigenetiche conosciute; questo fa supporre che esistano forme mendeliane di obesità ancora ignote.
Tali risultati dimostrano in maniera ...
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La grande scienza. Neuroscienze
Robert M. Sapolsky
Neuroscienze
Gli eventi del XX sec. hanno mutato la percezione che abbiamo di noi stessi. Dal genocidio all'invenzione delle armi nucleari, dalla deforestazione [...] la maggior parte, sono espressi nel cervello e in particolare nella corteccia. (b) Si sono identificate singole mutazionigenetiche responsabili di disturbi nervosi specifici. Il caso più eclatante, dovuto a James F. Gusella e Nancy Wexler, riguarda ...
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L'Ottocento: biologia. Le origini della morfologia in Germania
Ilse Jahn
Le origini della morfologia in Germania
In Germania il concetto di 'morfologia' ebbe origine dagli studi di storia naturale [...] ) e indicò nel concetto di 'metamorfosi' l'essenza di ogni mutazione. In modo analogo indagò nel 1796 anche la metamorfosi delle farfalle, Si affermò così con particolare forza il 'metodo genetico' quale nuovo principio per la costruzione di 'sistemi ...
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La seconda rivoluzione scientifica: scienze biologiche e medicina. Dall'immunita al sistema immunitario
Gilberto Corbellini
Dall'immunità al sistema immunitario
Lo studio sperimentale dell'immunità [...] che alla base vi era un normale meccanismo darwiniano di mutazione e selezione, fu riformulato anche il problema della formazione e di cui furono studiate con sistemi di ingegneria genetica le caratteristiche del recettore, sia perché intorno a essa ...
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genètica s. f. [dall’ingl. genetics, termine coniato nel 1906 dal biologo ingl. W. Bateson, dall’agg. genetic «genetico»]. – Ramo delle scienze biologiche che studia tutti i fenomeni e tutti i problemi relativi alla discendenza e cerca di determinare...
mutazionale
agg. [der. di mutazione]. – Relativo a una mutazione, soprattutto nel sign. biologico: carico m., in genetica di popolazioni, la porzione del carico genetico (v. carico2, n. 5) attribuibile all’insorgere di mutazioni letali, semiletali...