Genetica molecolare
Maurizio Chiurazzi
La genetica molecolare è la disciplina scientifica focalizzata sullo studio della struttura e sulla funzione dei geni a livello molecolare. In particolare, la [...] in maniera sempre più mirata sulle sequenze del DNA così da riprogrammare in modo mirato il codice genetico e verificare l'effetto di queste mutazioni sul fenotipo. Fra le altre vanno certamente ricordate, a opera di Kary B. Mullis (Premio Nobel per ...
Leggi Tutto
In biologia, il corredo aploide dei cromosomi di una cellula, con i geni in essa contenuti.
Il Progetto genoma
Nel 1990 negli Stati Uniti è iniziato ufficialmente il progetto di ricerca internazionale [...] del genoma.
La genomica
La genomica è la branca della genetica che studia la caratterizzazione molecolare e l’espressione di interi sino a quando non si riesca a identificare una mutazione che determini una variazione osservabile nel fenotipo, oppure ...
Leggi Tutto
di Rita Levi-Montalcini (da Enciclopedia della Scienza e della Tecnica, vol. II, 2007, pp. 177-188)
Non è azzardato affermare che la scoperta del Nerve growth factor (NGF), presto seguita dall'identificazione [...] con l'insorgenza di vari tipi di tumori; una mutazione nel gene che codifica la sintesi del fattore di monomero è privo di tale attività. Le tecniche dell'ingegneria genetica permisero negli anni Ottanta di identificare il gene umano che codificava ...
Leggi Tutto
Astronomia
E. stellare Condizione fisica di una stella (➔), in cui tutta l’energia generata nella parte centrale sia trasmessa agli strati superficiali e da questi irradiata all’esterno. Nello studio della [...] sono i fossili dei periodi di rapido cambiamento.
In genetica di popolazioni, l’ e. di Hardy-Weinberg rappresenta restano invariate nelle generazioni successive se nella popolazione: a) la frequenza di mutazione A → a è uguale a quella a → A; b) non ...
Leggi Tutto
screening genètico Indagine diagnostica finalizzata all'identificazione di individui la cui costituzione genetica (genotipo) sia causa determinante o predisponente di malattie nell'individuo stesso che [...] molecolare di un canale per il cloro (CFTR, Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) (fig.). La fibrosi cistica è geneticamente eterogenea. La mutazione più frequente (circa il 70% in Nord Europa e il 50% in Italia) causa di FC è la ...
Leggi Tutto
Biologia e medicina
R. agli antibiotici
In batteriologia, è la capacità di alcune specie o ceppi di batteri di non risentire l’azione batteriostatica o battericida di determinati antibiotici. Questa r. [...] .
La r. ai farmaci è una caratteristica genetica relativamente stabile e il processo infettivo avviene mediante sensibili a determinati insetticidi (DDT), possono diventare resistenti (mutazione genica): questa r. è caratteristica in un primo momento ...
Leggi Tutto
radicale lìbero Atomo o aggruppamento di atomi originato dalla rottura di una molecola in corrispondenza di un legame di valenza formato da una coppia di elettroni, uno solo dei quali resta su ognuno dei [...] volta i progressi sono avvenuti grazie al contributo della genetica. La SLA è una paralisi progressiva che insorge in casi di SLA, con incidenza familiare ben definita, sono presenti mutazioni del gene della SOD 1, che alterano la funzione dell’enzima ...
Leggi Tutto
Nell’antichità classica, panno, generalmente di lino, usato sia come tovagliolo, sia come acconciatura femminile. Gli antichi agronomi chiamarono m. (perché spesso eseguite su tela) ogni rappresentazione [...] a causa della sua posizione o di qualche altra proprietà, si ritiene implicato in una malattia genetica; un saggio di identificazione di mutazioni deve stabilire se questa ipotesi è corretta.
La clonazione posizionale viene attuata invece quando non ...
Leggi Tutto
Organello intracellulare di forma granulare o filamentosa, di dimensioni comprese tra 0,5 e 3 μm, presente in tutte le cellule eucariotiche con metabolismo aerobio. La sua attività è respiratoria e avviene [...] iniziano direttamente con il codone di inizio AUG.
Il codice genetico dei mitocondri. - Le proteine codificate dal DNAmt sono quello dei genomi nucleari. Il ritmo relativamente alto di mutazione dei geni dei m. è pertanto utile per stimare le ...
Leggi Tutto
Biologia
Presenza in una popolazione di due o più genotipi per un dato carattere, o anche l’esistenza di una variazione fenotipica in una popolazione. Si parla di p. genetico quando un carattere mendeliano [...] , prezzo insostenibile per una popolazione. L’esempio più convincente dell’uso selettivo di questa variabilità genetica è rappresentato da una mutazione che riguarda la catena beta dell’emoglobina umana; la sostituzione del sesto residuo con una ...
Leggi Tutto
genètica s. f. [dall’ingl. genetics, termine coniato nel 1906 dal biologo ingl. W. Bateson, dall’agg. genetic «genetico»]. – Ramo delle scienze biologiche che studia tutti i fenomeni e tutti i problemi relativi alla discendenza e cerca di determinare...
mutazionale
agg. [der. di mutazione]. – Relativo a una mutazione, soprattutto nel sign. biologico: carico m., in genetica di popolazioni, la porzione del carico genetico (v. carico2, n. 5) attribuibile all’insorgere di mutazioni letali, semiletali...