Proteina contenente ferro, dotata di funzione respiratoria, capace di combinarsi reversibilmente con l’ossigeno molecolare, indicata con la sigla Hb.
Biologia
Caratteristiche della molecola
Nei Mammiferi [...] notturne.
Emoglobinopatie
Le alterazioni di origine genetica della struttura primaria della molecola dell’e o dell’emoglobina. Per es., la Hb Constant Spring presenta una mutazione in un codone di stop dell’α-globina, pertanto la traduzione della ...
Leggi Tutto
Biologia
Processo, naturale o artificiale, che porta all’ottenimento di cellule, individui o geni, tutti identici fra loro (cloni). Nel caso della riproduzione asessuale (agamica o vegetativa) degli organismi, [...] , perché è quella che determina maggiore variabilità genetica e quindi maggiore possibilità di sopravvivenza per la specie quando sopravvengono cambiamenti ambientali. Per es., dato che, per mutazione, si generano sempre nuovi virus o parassiti ...
Leggi Tutto
Biologia
inversione I. del sesso Caso estremo della intersessualità, in cui un individuo di un sesso a un certo momento della vita si trasforma acquistando i caratteri e la funzionalità del sesso opposto. [...] (per es., i Cimotoidi, Crostacei Isopodi parassiti dei pesci, vari Molluschi, i fiori di alcune Fanerogame ecc.).
In genetica, mutazione cromosomica in cui un segmento di cromosoma risulta invertito rispetto alla normale sequenza di geni. Un’i ...
Leggi Tutto
Sigla di polymerase chain reaction («reazione a catena della polimerasi»), metodologia utilizzata per ottenere quantità che ammontano a μg di copie di segmenti specifici di DNA o di RNA, partendo da quantità [...] applicata. Le sue numerose applicazioni riguardano la genetica molecolare, la diagnostica, la medicina forense, le presenta invece il cambiamento di un solo nucleotide (mutazione puntiforme), è possibile mettere in evidenza la variazione mediante ...
Leggi Tutto
Malattia (detta anche fibrosi cistica) caratterizzata da alterata e ridotta attività secretoria di alcune ghiandole esocrine, i cui secreti presentano densità e viscosità eccessive. Poiché di solito prevale [...] e della strategia molecolare, chiamata clonazione posizionale o genetica inversa, che permette di clonare un gene della sua sequenza di DNA ha mostrato anche quali sono le mutazioni che possono determinare varie forme di diversa gravità della m.; ...
Leggi Tutto
Immunologia
Paolo Dellabona
Roberto Sitia
L' i. è la disciplina che studia la risposta immunitaria, cioè il complesso fenomeno biologico attraverso il quale un organismo risponde a un segnale di pericolo, [...] la variabilità delle molecole MHC è determinata a livello genetico, e viene quindi trasmessa dai genitori ai figli, questa non è scevra da pericoli. È possibile infatti che la mutazione generi un anticorpo capace di reagire con una proteina del self ...
Leggi Tutto
Prione
Maurizio Pocchiari
Il termine prione identifica un agente infettivo con dimensioni più piccole dei virus e resistente alle procedure impiegate per rimuovere o inattivare virus, batteri, funghi [...] influenzano la sopravvivenza in maniera simile alla MCJ sporadica, eccetto che per i soggetti con MCJ genetica associata alla mutazione V210I, dove gli omozigoti per metionina hanno una sopravvivenza media di circa 2 mesi superiore agli eterozigoti ...
Leggi Tutto
Vaccini intelligenti
Maria Lattanzi
Rino Rappuoli
Giuseppe Del Giudice
I vaccini tradizionali hanno ottenuto numerosi e impensati successi nel campo della salute pubblica. Gli esempi più eclatanti [...] molecole somministrate insieme. Le tecniche dell'ingegneria genetica hanno consentito di detossificare queste molecole: mediante mutagenesi mirata è stato possibile generare mutanti (per es., l'LTK63, con mutazione serina-lisina in posizione 63 della ...
Leggi Tutto
Neuroscienze
Pietro Calissano
Jacopo Meldolesi
Flavia Valtorta
Francesco Clementi
Parte introduttiva
di Pietro Calissano
Per neuroscienze si intende quell'insieme di discipline che studiano come [...] , oltre alla specializzazione e alla ricchezza dell'espressione genetica (nel SNC sono espressi molti più geni che . In questi anni sono state descritte molte patologie legate a mutazioni o dei recettori o delle proteine G a essi associate. ...
Leggi Tutto
Sangue
Giuseppe Maria Gandolfo
Laura Conti
Franco Mandelli
Giovanna Meloni
(XXX, p. 664; App. II, ii, p. 782; III, ii, p. 657; IV, iii, p. 261; V, iv, p. 621)
Nell'Enciclopedia Italiana e nelle Appendici [...] precursore del fattore viii. Nei pazienti con emofilia A gli studi di genetica molecolare hanno dimostrato la presenza sia di delezioni, sia di inserzioni, sia di mutazioni puntiformi, rivelate spesso dall'enzima di restrizione TaqI e coinvolgenti il ...
Leggi Tutto
genètica s. f. [dall’ingl. genetics, termine coniato nel 1906 dal biologo ingl. W. Bateson, dall’agg. genetic «genetico»]. – Ramo delle scienze biologiche che studia tutti i fenomeni e tutti i problemi relativi alla discendenza e cerca di determinare...
mutazionale
agg. [der. di mutazione]. – Relativo a una mutazione, soprattutto nel sign. biologico: carico m., in genetica di popolazioni, la porzione del carico genetico (v. carico2, n. 5) attribuibile all’insorgere di mutazioni letali, semiletali...