Rene
Gabriella Argentin
Giulio A. Cinotti
Il rene è un organo proprio dei Vertebrati, che assicura l'eliminazione dall'organismo (attraverso un complesso meccanismo di filtrazione glomerulare e riassorbimento/secrezione [...] maggioranza dei casi di una mutazione nel cromosoma 16, rappresenta il classico rene policistico dell'adulto; nel rene policistico autosomico recessivo, caratteristico del bambino e dell'adolescente, il difetto genetico è localizzato nel cromosoma 6 ...
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Psiche
Riccardo Zerbetto
L'etimologia del termine psiche (dal greco ψυχή, connesso con ψύχω, "respirare, soffiare") si riconduce all'idea del 'soffio', cioè del respiro vitale; presso i greci designava [...] bagaglio insostenibile per i complessi meccanismi che sono legati alla trasmissione del patrimonio genetico (esposto oltretutto a possibili errori di mutazione nei processi di replicazione). Il ruolo determinante svolto dall'apprendimento, e quindi ...
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Anticorpi e meccanismi genetici della diversità anticorpale
Francesca Di Rosa
Angela Santoni
Gli anticorpi o immunoglobuline sono glicoproteine che riconoscono perlopiù molecole estranee all'organismo [...] . Fra i geni dei linfociti B la cui mutazione è causa di immunodeficienza, un gruppo essenziale è quello entrambi coinvolti in questo processso. Infine, nella HIGM4 il difetto genetico coinvolge uno o più fattori ancora non identificati che agiscono a ...
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Visione
Lamberto Maffei
sommario: 1. Introduzione. 2. Le vie parallele del sistema visivo: a) osservazioni cliniche; b) risultati delle ricerche anatomiche e fisiologiche; c) prove psicofisiche dell'organizzazione [...] perdita o la duplicazione di un gene (v. anche genetica, vol. X). Poiché le femmine hanno due cromosomi X ). Come abbiamo detto, queste alterazioni sono dovute a una mutazione recessiva localizzata sul cromosoma X. Esiste anche un'alterazione dei ...
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Malaria
David Modiano
Il termine italiano 'mal'aria', corrispondente al francese paludisme, deriva dall'errata convinzione che gli accessi febbrili osservati nella stagione estivo-autunnale in varie [...] suscettibilità alle forme gravi di malaria. L'esempio probabilmente più eclatante di adattamento genetico dell'uomo alla malaria è rappresentato da una mutazione del recettore chemochinico FY, che determina il gruppo sanguigno Duffy negativo che è ...
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Virus
Ferdinando Dianzani
Guido Antonelli
Il termine virus (dal latino virus, "veleno") indicava originariamente la sostanza nociva (tossina) responsabile di una malattia oppure il microrganismo produttore [...] . Il fenomeno relativo all'accumulo progressivo di mutazioni, con conseguente variazione antigenica, è indicato come deriva antigenica. Quando due virus con differenze genetiche coinfettano la stessa cellula, possono andare incontro a ricombinazione ...
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GRAZIOSI, Franco
Francesco Cassata
(Domenico Pio)
Nacque a Roma il 10 giugno 1923, secondogenito di Elpidio, capodivisione delle Poste di orientamento socialista, nato a Ospedaletto di Romagna, e Irma [...] a individuare nel fungo Aspergillus nidulans un organismo-modello particolarmente adatto allo studio della mutazione e della ricombinazione genetiche. Entrambi avevano poi partecipato, nel 1946, al Symposium on quantitative biology di Cold Spring ...
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Malformazione
Ermelando V. Cosmi
Renato La Torre
Erich Cosmi jr.
Si definisce malformazione qualsiasi anomalia anatomica o strutturale di un determinato organo o apparato; essa può essere acquisita [...] può portare a un vantaggio nello sviluppo dello zigote. Le mutazioni di questo tipo vengono trasmesse ereditariamente secondo le leggi di Mendel. Anomalie genetiche possono essere inoltre legate ad alterazioni dei geni omeotici (geni responsabili ...
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Come i parassiti inattivano la sorveglianza Immunitaria: il caso del protozoo Leishmania
Pascal Launois
(World Health Organization, lmmunology Research and Training Center, lnstitut de Biochimie, Université [...] out come modelli di immunodeficienza) o che portano mutazioni mirate, per esempio mediante distruzione genica.
Focalizziamo ipotesi che la suscettibilità a L. major sia di origine genetica e che la rapida ed elevata progressione verso la via ...
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Parkinson, malattia di
Paolo Calabresi
Laura Pierguidi
Aroldo Rossi
Quella di Parkinson è una delle più frequenti malattie degenerative del sistema nervoso centrale, e si caratterizza per la presenza [...] invece una conseguenza di un deficit precoce di dopammina.
Genetica
Fino a poco tempo fa la MP era considerata recessiva (a.r.). Per esempio, nel 1997 è stata identificata una mutazione del gene dell'α-sinucleina in una famiglia italiana e in tre ...
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genètica s. f. [dall’ingl. genetics, termine coniato nel 1906 dal biologo ingl. W. Bateson, dall’agg. genetic «genetico»]. – Ramo delle scienze biologiche che studia tutti i fenomeni e tutti i problemi relativi alla discendenza e cerca di determinare...
mutazionale
agg. [der. di mutazione]. – Relativo a una mutazione, soprattutto nel sign. biologico: carico m., in genetica di popolazioni, la porzione del carico genetico (v. carico2, n. 5) attribuibile all’insorgere di mutazioni letali, semiletali...