Radicali liberi: biologia e patologia
Giuseppe Rotilio
Radicale libero è una qualsiasi specie chimica, atomo o molecola, di natura organica o inorganica, che, avendo elettroni spaiati nei suoi orbitali, [...] volta i progressi sono avvenuti grazie al contributo della genetica. La SLA è una paralisi progressiva che insorge in casi di SLA, con incidenza familiare ben definita, sono presenti mutazioni del gene della SOD 1, che alterano la funzione dell'enzima ...
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malattia autosomica
Malattia causata da un’alterazione presente nel corredo autosomico, ossia sui cromosomi non sessuali. Per malattia autosomica dominante o, più correttamente, malattia a fenotipo autosomico [...] affetto, se è eterozigote, ha sicuramente un genitore portatore della mutazione, e quindi affetto, e uno sano, mentre se è omozigote genitori portatori sani hanno il 25% di probabilità di avere un figlio affetto. (*)
→ Genetica. Screening genetico ...
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narcolessia
Condizione morbosa caratterizzata da accessi improvvisi di sonno, che colgono il soggetto anche in piena attività e hanno durata variabile. Il periodo di sonno dura solitamente tra i 2 e [...] . La narcolessia è un disturbo del sonno a base genetica, che si esprime in certi casi in una lesione della su cani narcolettici, si è visto che il disturbo è provocato dalla mutazione del gene necessario alla sintesi del recettore di tipo B per un ...
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genètica s. f. [dall’ingl. genetics, termine coniato nel 1906 dal biologo ingl. W. Bateson, dall’agg. genetic «genetico»]. – Ramo delle scienze biologiche che studia tutti i fenomeni e tutti i problemi relativi alla discendenza e cerca di determinare...
mutazionale
agg. [der. di mutazione]. – Relativo a una mutazione, soprattutto nel sign. biologico: carico m., in genetica di popolazioni, la porzione del carico genetico (v. carico2, n. 5) attribuibile all’insorgere di mutazioni letali, semiletali...