genètiche, malattìe Patologie ereditarie, dovute ad anomalie cromosomiche o a mutazioni di singoli geni (malattie da deficit di enzimi; errori congeniti del metabolismo). La frequenza delle m.g. nella [...] ), cosicché anche in una stessa famiglia, nella quale venga trasmessa la stessa mutazionegenetica, i diversi portatori del difetto genetico possono mostrare caratteristiche cliniche differenti.Ogni gene posizionato sugli autosomi (geni autosomici ...
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Botanica
In patologia vegetale, massa di tessuto priva di organizzazione, dovuta a proliferazione cellulare eccitata da qualche stimolo; vi rientrano anche le galle prodotte da insetti in vari organi delle [...] T dell’adulto.
Fattori genetici. Il t. può essere considerato una malattia genetica delle cellule somatiche, in del polmone o della mammella, sono infatti determinate da mutazioni multiple, che comportano sia l’inattivazione di geni oncosoppressori, ...
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Immunologia e immunopatologia
GGiorgio Cavallo
Antonio Ascenzi e Cesare Bosman
Jan G. Waldenström
di Giorgio Cavallo, Antonio Ascenzi e Cesare Bosman, Jan G. Waldenström
IMMUNOLOGIA E IMMUNOPATOLOGIA
Immunologia [...] supponendo, contemporaneamente a Schweet e Owen (v., 1957), che gli stessi acidi desossiribonucleici fossero suscettibili di mutazionegenetica specifica per azione dell'antigene. Sulla stessa scia Goldstein (v., 1960) elaborò una teoria sull' azione ...
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«Caro m’è ‘l sonno e più l’esser di sasso»
(Michelangelo Buonarroti)
La medicina del sonno
di Elio Lugaresi e Federica Provini
13 giugno
Uno studio dell’Associazione italiana di medicina del sonno, [...] che una forma ereditaria di narcolessia che colpisce alcune razze di cani (doberman e labrador) è legata a una mutazionegenetica del recettore per l’orexina dei neuroni aminergici. Nello stesso anno, un altro gruppo di ricercatori ha documentato che ...
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AIDS
Giuseppe Visco
Ubaldo Visco Comandini
Silvia Franceschi
È la sigla dell'inglese Acquired immune-deficiency syndrome, "sindrome da immunodeficienza acquisita", malattia causata da un virus che [...] la fusione della membrana virale con quella cellulare. Circa l'1% della popolazione bianca (caucasica) è privo, per una mutazionegenetica, del co-recettore CCR-5 e risulta quindi 'naturalmente' resistente all'infezione da HIV, e in special modo a ...
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Intolleranze alimentari
Salvatore Auricchio
L'Accademia europea di allergologia e immunologia clinica ha ridefinito la nomenclatura delle reazioni abnormi verso gli alimenti (Johansson, Hourihane, Bousquet [...] alimento non tollerato dal mammifero adulto. Vi sono tuttavia, nella specie umana, alcuni adulti che presentano una mutazionegenetica che consente loro di mantenere livelli elevati di attività lattasica nell'intestino anche durante la vita adulta ...
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La seconda rivoluzione scientifica: scienze biologiche e medicina. Dalla patologia cellulare alla patologia molecolare
Paolo Mazzarello
Dalla patologia cellulare alla patologia molecolare
A partire [...] quasi uguali delle due forme. La scoperta enfatizzava il rapporto tra geni e proteine, rivelando come una mutazionegenetica si esprimesse modificando dal punto di vista chimico-fisico il polipeptide. Inoltre mostrava drammaticamente la presenza di ...
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Alimentazione. Intolleranze alimentari
Salvatore Auricchio
L'Accademia Europea di Allergologia e Immunologia Clinica ha ridefinito la nomenclatura delle reazioni abnormi ad alimenti. Per 'intolleranza' [...] è alimento tollerato dal mammifero adulto. Vi sono tuttavia, nella specie umana, alcuni individui che presentano una mutazionegenetica che consente loro di mantenere livelli elevati di attività lattasica nell'intestino durante la vita adulta: questa ...
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Ramo delle biologia che si occupa del materiale ereditario, cioè della sua struttura, del suo modo di funzionare, delle modalità della sua trasmissione, sia da una cellula alle sue discendenti (se si tratta [...] tra il genotipo e il fenotipo. Un fenomeno relativamente comune è inoltre quello dell’eterogeneità genetica, che definisce la presenza di mutazioni in geni diversi, associate a fenotipi simili (➔ eterogeneità). È illustrativo l’esempio della retinite ...
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di Rita Levi-Montalcini (da Enciclopedia della Scienza e della Tecnica, vol. II, 2007, pp. 177-188)
Non è azzardato affermare che la scoperta del Nerve growth factor (NGF), presto seguita dall'identificazione [...] con l'insorgenza di vari tipi di tumori; una mutazione nel gene che codifica la sintesi del fattore di monomero è privo di tale attività. Le tecniche dell'ingegneria genetica permisero negli anni Ottanta di identificare il gene umano che codificava ...
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genètica s. f. [dall’ingl. genetics, termine coniato nel 1906 dal biologo ingl. W. Bateson, dall’agg. genetic «genetico»]. – Ramo delle scienze biologiche che studia tutti i fenomeni e tutti i problemi relativi alla discendenza e cerca di determinare...
mutazionale
agg. [der. di mutazione]. – Relativo a una mutazione, soprattutto nel sign. biologico: carico m., in genetica di popolazioni, la porzione del carico genetico (v. carico2, n. 5) attribuibile all’insorgere di mutazioni letali, semiletali...