radicale lìbero Atomo o aggruppamento di atomi originato dalla rottura di una molecola in corrispondenza di un legame di valenza formato da una coppia di elettroni, uno solo dei quali resta su ognuno dei [...] volta i progressi sono avvenuti grazie al contributo della genetica. La SLA è una paralisi progressiva che insorge in casi di SLA, con incidenza familiare ben definita, sono presenti mutazioni del gene della SOD 1, che alterano la funzione dell’enzima ...
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Biologia
Presenza in una popolazione di due o più genotipi per un dato carattere, o anche l’esistenza di una variazione fenotipica in una popolazione. Si parla di p. genetico quando un carattere mendeliano [...] , prezzo insostenibile per una popolazione. L’esempio più convincente dell’uso selettivo di questa variabilità genetica è rappresentato da una mutazione che riguarda la catena beta dell’emoglobina umana; la sostituzione del sesto residuo con una ...
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Proteina contenente ferro, dotata di funzione respiratoria, capace di combinarsi reversibilmente con l’ossigeno molecolare, indicata con la sigla Hb.
Biologia
Caratteristiche della molecola
Nei Mammiferi [...] notturne.
Emoglobinopatie
Le alterazioni di origine genetica della struttura primaria della molecola dell’e o dell’emoglobina. Per es., la Hb Constant Spring presenta una mutazione in un codone di stop dell’α-globina, pertanto la traduzione della ...
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Biologia
inversione I. del sesso Caso estremo della intersessualità, in cui un individuo di un sesso a un certo momento della vita si trasforma acquistando i caratteri e la funzionalità del sesso opposto. [...] (per es., i Cimotoidi, Crostacei Isopodi parassiti dei pesci, vari Molluschi, i fiori di alcune Fanerogame ecc.).
In genetica, mutazione cromosomica in cui un segmento di cromosoma risulta invertito rispetto alla normale sequenza di geni. Un’i ...
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Malattia (detta anche fibrosi cistica) caratterizzata da alterata e ridotta attività secretoria di alcune ghiandole esocrine, i cui secreti presentano densità e viscosità eccessive. Poiché di solito prevale [...] e della strategia molecolare, chiamata clonazione posizionale o genetica inversa, che permette di clonare un gene della sua sequenza di DNA ha mostrato anche quali sono le mutazioni che possono determinare varie forme di diversa gravità della m.; ...
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Prione
Maurizio Pocchiari
Il termine prione identifica un agente infettivo con dimensioni più piccole dei virus e resistente alle procedure impiegate per rimuovere o inattivare virus, batteri, funghi [...] influenzano la sopravvivenza in maniera simile alla MCJ sporadica, eccetto che per i soggetti con MCJ genetica associata alla mutazione V210I, dove gli omozigoti per metionina hanno una sopravvivenza media di circa 2 mesi superiore agli eterozigoti ...
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Sangue
Giuseppe Maria Gandolfo
Laura Conti
Franco Mandelli
Giovanna Meloni
(XXX, p. 664; App. II, ii, p. 782; III, ii, p. 657; IV, iii, p. 261; V, iv, p. 621)
Nell'Enciclopedia Italiana e nelle Appendici [...] precursore del fattore viii. Nei pazienti con emofilia A gli studi di genetica molecolare hanno dimostrato la presenza sia di delezioni, sia di inserzioni, sia di mutazioni puntiformi, rivelate spesso dall'enzima di restrizione TaqI e coinvolgenti il ...
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(II, p. 498; App. I, p. 87; II, i, p. 136; III, i, p. 70; IV, i, p. 101; V, i, p. 125)
Scienze alimentari e nutrizionali
di Emanuele Djalma Vitali
Sul finire del 20° sec., accanto ai tradizionali indirizzi [...] piante sia animali transgenici (v. biotecnologia e genetica, in questa Appendice). Dagli animali si mira soggetto diviso si rivolge al discorso analitico cui è affidata un'ulteriore mutazione: da malattia a segno, da segno a linguaggio, da parola a ...
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Reazioni da farmaci
Giuseppe Luzi
La farmacologia ha lo scopo di individuare le caratteristiche delle molecole studiate per definirne le proprietà terapeutiche e determinare con buona approssimazione [...] interessato e, in caso di fallimento, utilizzare approcci di varie combinazioni farmacologiche. Studi di genetica permettono di caratterizzare alcune mutazioni di HIV incorse durante il trattamento e rendere almeno in parte più agevole la proposta ...
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Immunodeficienza acquisita, sindrome da
Fernando Aiuti
Giuseppe Luzi
(App. V, ii, p. 618; v. anche retrovirus, App. V, iv, p. 489)
Le conoscenze sulla sindrome da i. a. (AIDS) hanno avuto una consistente [...] -5 (fig. 3). Se il gene per CCR-5 subisce una mutazione (la cosiddetta variante corta) viene meno il secondo punto di ancoraggio della il deficit completo. L'osservazione che la protezione genetica poteva esercitarsi non solo nel prevenire il contagio ...
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genètica s. f. [dall’ingl. genetics, termine coniato nel 1906 dal biologo ingl. W. Bateson, dall’agg. genetic «genetico»]. – Ramo delle scienze biologiche che studia tutti i fenomeni e tutti i problemi relativi alla discendenza e cerca di determinare...
mutazionale
agg. [der. di mutazione]. – Relativo a una mutazione, soprattutto nel sign. biologico: carico m., in genetica di popolazioni, la porzione del carico genetico (v. carico2, n. 5) attribuibile all’insorgere di mutazioni letali, semiletali...