genètiche, malattìe Patologie ereditarie, dovute ad anomalie cromosomiche o a mutazioni di singoli geni (malattie da deficit di enzimi; errori congeniti del metabolismo). La frequenza delle m.g. nella [...] del testicolo). Gli individui affetti da malattie recessive legate alla X sono quasi esclusivamente maschi, con la mutazione del gene sul cromosoma X ereditato da una madre eterozigote portatrice sana oppure il risultato di un evento de novo durante ...
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Genetica medica
Bruno Dallapiccola
(App. V, ii, p. 377)
Il progresso della g. m. è stato fortemente influenzato in questi anni dallo sviluppo delle tecniche di biologia molecolare (v. App. V e in questa [...] affetti) è possibile seguire la segregazione del cromosoma mutato, utilizzando polimorfismi intragenici, nei casi sporadici le grandi dimensioni del gene e la variabilità delle mutazioni rendono poco probabile la possibilità di caratterizzare la ...
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screening genètico Indagine diagnostica finalizzata all'identificazione di individui la cui costituzione genetica (genotipo) sia causa determinante o predisponente di malattie nell'individuo stesso che [...] 7000 femmine. Si distinguono due tipi di mutazione: premutazione e mutazione completa. La premutazione consiste in una modesta feti con alterazioni all’ecografia l’incidenza di anomalie cromosomiche è elevata, pari a circa il 2% in presenza ...
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Complesso dei caratteri anatomici, morfologici, fisiologici (e nell’uomo anche psicologici) che determinano e distinguono, tra gli individui di una stessa specie animale o vegetale, i maschi dalle femmine. [...] patologie ereditarie associate a inversione del s. causate da mutazioni autosomiche e non dei cromosomi sessuali: per es., la sindrome di Denys-Drash (delezione parziale del cromosoma 11); la sindrome di Smith-Leimli-Opitz (delezione parziale ...
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L'embrione è un'entità biologica che ha inizio con la fecondazione di un ovocito (gamete femminile) da parte dello spermatozoo (gamete maschile). Il processo di fecondazione si attua con una sequenza coordinata [...] alla prole. Le malattie genetiche possono essere classificate in: cromosomiche, causate da alterazione nel numero o nella struttura dei cromosomi; mendeliane, dovute alla mutazione di un singolo gene; multifattoriali, dovute dall'azione combinata ...
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Eugenica
GGarland E. Allen
di Garland E. Allen
Eugenica
sommario: 1. Introduzione. 2. Evoluzione storica. 3. Le teorie genetiche contemporanee e le loro basi scientifiche: a) genetica medica; b) genetica [...] un soggetto (adulto o feto) presenta o meno una data mutazione, non è possibile prevedere con esattezza come sarà il fenotipo fratelli omosessuali, trovando in 33 coppie un marker genetico sul cromosoma X; tale riscontro li portò a ipotizzare che la ...
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La grande scienza. Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Joseph F. Costello
Huei-Jen Su Huang
Webster K. Cavenee
Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Il cancro si presenta in un'ampia [...] fenotipo tumorale non è l'acquisizione di un carattere tumorale dominante, ma una perdita di specifici cromosomi; (2) se una singola mutazione fosse sufficiente a provocare un tumore, ci dovremmo aspettare che famiglie che segregano forme autosomiche ...
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Biotecnologie
Alberto Albertini
sommario: 1. Introduzione. 2. Reazione di polimerizzazione a catena: a) principî generali; b) applicazioni. 3. Analisi dei genomi: a) principî e problematiche generali; [...] , e quindi - date le possibilità di manipolazione - permette la mappatura di mutazioni che causano caratteristiche fenotipiche particolarmente interessanti, la localizzazione cromosomica di geni già clonati e sequenziati e la creazione di animali ...
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Oncogeni e oncosoppressori
Carla Boccaccio
Paolo M. Comoglio
Il cancro è una malattia genetica somatica che colpisce un numero ristretto di geni: gli oncogeni e i geni oncosoppressori. I primi controllano [...] tutte da una singola cellula progenitrice comune che ha subito un danno, cioè una mutazione, a carico dei propri geni; questi, contenuti nei cromosomi del nucleo cellulare, sono costituiti da DNA e codificano le istruzioni necessarie per sintetizzare ...
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Deformità
Giancarlo Urbinati
Gianni Carchia
Dal punto di vista fisiologico, con il termine deformità si definisce ogni deviazione permanente - congenita o acquisita - dalla normale forma dell'intero [...] conseguenti a embriopatie. Le prime comprendono le malformazioni associate ad aberrazioni del cariotipo (anomalie cromosomiche), quelle dovute a mutazioni in un singolo gene (anomalie geniche) e quelle legate a un'eredità multifattoriale (anomalie ...
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mutazione
mutazióne (ant. mutagióne) s. f. [lat. mutatio -onis; l’introduzione del termine nel sign. 4 è dovuta al biologo oland. H. de Vries (1901): v. mutazionismo]. – Atto, effetto del mutare, del mutarsi; cambiamento, variazione: lieve,...
cromosomico
cromosòmico agg. [der. di cromosoma] (pl. m. -ci). – Che si riferisce ai cromosomi: corredo c. (v. corredo, n. 3 c); mutazioni c., variazioni che interessano la struttura del cromosoma; aberrazioni c. (v. aberrazione, n. 6); patologia...